Génétique

Quadruple test pour le dépistage de la trisomie 21

Caducee.net, le 07/03/2003 : Un article publié dans le dernier Lancet souligne l’intérêt d’utiliser l’âge maternel et quatre marqueurs sanguins pour le dépistage de la trisomie 21. […].

Un facteur génétique module la sévérité des neuropathies diabétiques

Caducee.net, le 25/03/2003 : Le génotype APOE est un facteur de risque pour la sévérité de la neuropathie diabétique, indique une nouvelle étude. Parus dans la revue Neurology, ces résultats indiquent que les génotypes APOE 3/4 et 4/4 sont équivalents, en terme de sévérité, à un âge ou une durée de la maladie diabétique de 15 de plus. […].

Déterminisme génétique de la résistance aux anti-épileptiques

Caducee.net, le 10/04/2003 : Une large étude épidémiogénétique publiée dans le New England Journal of Medicine montre qu’un certain polymorphisme du gène ABCB1, impliqué dans le transport non spécifique des médicaments, augmente de plus de deux fois le risque pour le malade épileptique de devenir multirésistant aux traitements médicamenteux. […].

Epilepsie post-traumatique et Alzheimer : un facteur génétique en commun

Caducee.net, le 17/06/2003 : Un variant du gène APOE, déjà lié à un risque accru d’Alzheimer, augmente aussi le risque d’épilepsie post-traumatique après un traumatisme crânien, selon une étude parue dans le numéro de juin des Archives of Neurology. […].

Un gène impliqué dans le mélanome

Caducee.net, le 23/10/2001 : Une étude franco espagnole a mis en évidence l’implication de la mutation d’un gène, Cdk4, dans l’apparition multiple de tumeurs chez la souris, dont les mélanomes. Cette mutation, retrouvée dans un mélanome familial humain, est spécifique de la voie p16ink4a/Cdk4/Rb qui implique des protéines telles que p16INk4a fortement impliquées dans les processus de développement du mélanome. […].

Susceptibilité génétique au cancer du sein : mieux évaluer la chirurgie prophylactique

Caducee.net, le 03/07/2003 : Les réductions du risque associées à la chirurgie prophylactique pourraient être sous-estimées ou surestimées. Plusieurs biais peuvent en effet modifier les évaluations déjà réalisées, selon les conclusions d’une étude parue dans le Journal of The National Cancer Institute. […].

Profil génétique et progression de l'infection par le VIH

Caducee.net, le 08/11/2001 : Plusieurs travaux ont mis en relation la progression de la maladie et certains allèles des gènes de chimiokines ou de leurs récepteurs. Une méta-analyse réalisée à partir des données individuelles de plus de 4.500 patients fait le point sur la contribution de trois allèles : CCR5-delta32, CCR2-64I et SDF-1 3'A. […].

Des précisions sur la part de génétique dans la maladie de Parkinson

Caducee.net, le 14/11/2001 : Des études familiales de liaison menées chez 174 familles ont mis en évidence plusieurs régions du génome qui paraissent liées au développement de la maladie de Parkinson. Ces travaux publiés aujourd'hui dans le Journal of American Medical Association indiquent que des facteurs génétiques influencent l'apparition des formes précoces et tardives de la maladie de Parkinson. […].

Un gène associé à une augmentation du risque d’infarctus

Caducee.net, le 17/02/2004 : Dans le prochain numéro de Nature Genetics à paraître en mars, des chercheurs de deCODE Genetics (Reyjavik) font part de l’identification d’un gène associé à un risque plus élevé d’infarctus du myocarde et d’accident vasculaire cérébral. […].

IRM et prédisposition génétique au cancer du sein

Caducee.net, le 03/10/2004 : Quelle surveillance appliquer aux porteuses de mutations BRCA1 ou BRCA2 ? De nouveaux résultats indiquent que l’IRM est plus sensible que la mammographie, l’échographie ou l’examen clinique du sein. […].

Se serrer la ceinture pour vivre plus vieux ?

Caducee.net, le 22/11/2001 : D’après une courte communication publiée dans la revue Nature, des souris soumises à un régime alimentaire peu énergétique vivraient plus longtemps que leurs congénères avec un régime normal. Cela serait également vrai pour les souris ‘Ames dwarf’ qui déjà ont une durée de vie prolongée. […].

Partipez au Décrypthon !

Caducee.net, le 04/12/2001 : Et si votre ordinateur aidait la recherche ? L'AFM (Association Française de lutte contre les Myopathies), IBM et Génomining ont mis en place pour cela le projet Décrypthon. L'idée est de rassembler le plus grand nombre d'ordinateurs personnels autour d'une plate-forme de calcul distribué afin d'accélérer la cartographie du protéome et la classification et comparaison de 500.000 protéines. […].

La génétique joue un rôle important dans la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA)

Caducee.net, le 15/03/2005 : Des résultats parus dans la dernière livraison des Archives of Ophtalmology reviennent sur les causes de la DMLA et notamment sur la place des gènes dans le développement de cette maladie qui reste une des principales causes de cécité chez les sujets âgés. […].

Vers un test génétique pour les syndromes myéloprolifératifs

Caducee.net, le 18/03/2005 : Des scientifiques ont découvert qu'une mutation ponctuelle était retrouvée dans la majorité des cas de syndromes myéloprolifératifs. Ce résultat pourrait amener à la mise au point de nouveaux tests diagnostiques ainsi qu'à une meilleure compréhension des mécanismes moléculaires de la maladie. […].

La génétique explique les variations de réponse à la warfarine

Caducee.net, le 07/06/2005 : La réponse à la warfarine reste très variable selon les patients. Ce phénomène s'explique en partie par des variations fines du gène VKORC1, montrent un groupe de chercheurs américains. […].

L'effet du tabac sur la croissance du fœtus est modulé par le profil génétique de la mère

Caducee.net, le 09/01/2002 : Le tabagisme maternel augmente le risque de retard de croissance intra-utérin. D'après un article paru dans le Journal of American Medical Association, ce risque est plus important lorsque la mère est porteuse de formes variantes des gènes CYP1A1 et GSTT1 impliqués dans le métabolisme des toxines de la fumée de cigarettes. […].

Une origine génétique au besoin de faire sa toilette ?

Caducee.net, le 09/01/2002 : C’est ce qu’on pourrait penser des recherches effectuées par l’équipe de Mario Capecchi (Howard Hughes Medical Institute, Salt Lake City, EU) qui a trouvé que des souris déficientes pour le groupe de gènes Hox, ou homeobox, intervenant dans le développement embryonnaire, se mettaient à faire leur toilette de manière obsessionnelle et compulsive. Le comportement des mutants n’est pas sans rappeler celui des humains souffrant de trichotilomanie, un tic d’épilation. […].

Prééclampsie : une contribution maternelle et paternelle

Caducee.net, le 20/09/2005 : Une enquête norvégienne sur le risque de prééclampsie sur deux générations montre que les gènes maternels mais aussi paternels contribuent à ce risque. Les résultats viennent de faire l’objet d’une publication dans le British Medical Journal. […].