Génétique

Identification d'un gène impliqué dans la schizophrénie catatonique

Caducee.net, le 20/03/2001 : Un groupe de recherche allemand a montré que le gène WLK1 localisé sur le chromosome 22 est associé à la schizophrénie catatonique. Ce gène a été identifié par l'étude d'une famille où plusieurs cas avaient été décrits. […].

Le staphylocoque doré dévoile ses secrets

Caducee.net, le 20/04/2001 : Des chercheurs japonais publient dans le dernier Lancet la séquence et l'analyse du génome de deux souches de Staphylococcus aureus, l'une résistante à la méticilline (SARM) et l'autre à la vancomycine (SARV). Ces résultats permettent de mieux comprendre les mécanismes infectieux de la bactérie et définissent de nouvelles cibles pour le développement de nouveaux antibiotiques. […].

Le VIH ne provient pas d'un vaccin oral contre la poliomyélite

Caducee.net, le 26/04/2001 : Quatre articles scientifiques publiés cette semaine dans les revues Nature et Science semblent écarter de façon définitive la théorie VIH/polio. Cette théorie proposait que des cellules de chimpanzés utilisées pour la préparation d'un vaccin oral contre la poliomyélite avaient pu être contaminées par l'ancêtre du VIH et ainsi initier l'épidémie. Les derniers travaux scientifiques montrent qu'il n'en est rien. […].

Gènes et environnement dans l’hypercholestérolémie familiale

Caducee.net, le 27/04/2001 : Le risque de décès varie significativement parmi les patients avec une histoire familiale d’hypercholestérolémie, et beaucoup de ceux qui n’ont pas reçu de traitement ont une durée de vie tout à fait normale. Ceci suggèrent que de fortes interactions entre des facteurs génétiques et environnementaux sont impliquées dans ce trouble. C’est ce qui ressort d’une étude hollandaise parue dans le dernier numéro du Bristish Medical Journal. […].

Cancer du sein : un nouveau marqueur de susceptibilité identifié

Caducee.net, le 13/06/2001 : Des chercheurs ont montré que des variations du gène codant le TGF-β1 (transforming factor β1) semblent modifier le risque de cancer du sein chez les femmes âgées. Ce travail vient de faire l'objet d'une publication dans le Journal of American Medical Association. […].

Cancer du sein: DBC2, un nouveau gène impliqué

Caducee.net, le 08/10/2002 : Des chercheurs du Cold Spring harbor Laboratory (New York) et de l’université de Washington ont mis en évidence un gène suppresseur de tumeur, DBC2 (pour Deleted in Breast Cancer), associé directement à un grand nombre de cas de cancers du sein sporadiques. Le produit de DBC2 empêche les cellules cancéreuses du sein de se multiplier ou bien les tue. […].

Un génotype particulier pourrait affecter l'efficacité de certains traitements antirétroviraux

Caducee.net, le 03/08/2001 : Des scientifiques ont étudié les différences d'expression de la P-glycoprotéine dans plusieurs groupes ethniques. Cette protéine est un transporteur qui permet d'expulser des substances toxiques hors des cellules. L'expression de la P-glycoprotéine dans l'intestin est plus importante dans certains groupes ethniques, ce qui suggère que des substrats de la P-glycoprotéine, tels les inhibiteurs de protéase, auraient plus de mal à exercer leur action chez ces sujets. […].

Potentiel métastatique des tumeurs : une signature génétique commune ?

Caducee.net, le 09/12/2002 : L’utilisation des puces à ADN a permis d’identifier un profil d’expression génique associé à un risque élevé de métastases et à un mauvais pronostic. Cette signature permet de distinguer les tumeurs primaires de leurs métastases. […].

Maladie de Parkinson : un nouveau facteur de risque génétique identifié

Caducee.net, le 23/12/2002 : Deux nouvelles mutations ont été identifiées dans des formes familiales de la maladie de Parkinson. Le produit du gène mis en cause est un récepteur nucléaire essentiel à la différenciation des neurones dopaminergiques. […].

Enzyme de conversion de l’angiotensine et surpoids : un lien génétique mis en évidence

Caducee.net, le 14/01/2003 : Le polymorphisme du gène de l’enzyme de conversion de l’angiotensine est un facteur prédictif du surpoids chez l’homme, montre une étude italienne. […].

Test génétique de prédisposition au cancer du sein : l'Institut Curie contre-attaque

Caducee.net, le 06/09/2001 : L'Institut Curie ne veut pas laisser à la société Myriad Genetics (USA) le monopole des tests de dépistage des mutations des gènes BRCA1 et BRCA1 qui prédisposent au cancer du sein. L'Institut Curie souhaite contester les brevets déposés par Myriad auprès de l'Office Européen des Brevets. […].

Une signature génétique des formes sévères de lupus érythémateux disséminé

Caducee.net, le 11/02/2003 : La voie de signalisation de l’interféron parait jouer un rôle clé dans le lupus érythémateux disséminé (LED), indique une nouvelle étude. En utilisant la technique des puces à ADN, un groupe de chercheurs américains a mis en évidence une dérégulation de cette voie de signalisation chez des patients. Par ailleurs, cette signature pourrait servir de marqueur des formes les plus sévères de la maladie. […].

La génétique de la mouche au secours de la recherche sur le cancer

Caducee.net, le 20/09/2001 : Des chercheurs américains publient dans la revue Nature leurs travaux concernant l’identification d’un gène de drosophile jouant un rôle important dans le processus de différents cancers humains. […].

Quadruple test pour le dépistage de la trisomie 21

Caducee.net, le 07/03/2003 : Un article publié dans le dernier Lancet souligne l’intérêt d’utiliser l’âge maternel et quatre marqueurs sanguins pour le dépistage de la trisomie 21. […].

Un facteur génétique module la sévérité des neuropathies diabétiques

Caducee.net, le 25/03/2003 : Le génotype APOE est un facteur de risque pour la sévérité de la neuropathie diabétique, indique une nouvelle étude. Parus dans la revue Neurology, ces résultats indiquent que les génotypes APOE 3/4 et 4/4 sont équivalents, en terme de sévérité, à un âge ou une durée de la maladie diabétique de 15 de plus. […].

Déterminisme génétique de la résistance aux anti-épileptiques

Caducee.net, le 10/04/2003 : Une large étude épidémiogénétique publiée dans le New England Journal of Medicine montre qu’un certain polymorphisme du gène ABCB1, impliqué dans le transport non spécifique des médicaments, augmente de plus de deux fois le risque pour le malade épileptique de devenir multirésistant aux traitements médicamenteux. […].

Epilepsie post-traumatique et Alzheimer : un facteur génétique en commun

Caducee.net, le 17/06/2003 : Un variant du gène APOE, déjà lié à un risque accru d’Alzheimer, augmente aussi le risque d’épilepsie post-traumatique après un traumatisme crânien, selon une étude parue dans le numéro de juin des Archives of Neurology. […].

Un gène impliqué dans le mélanome

Caducee.net, le 23/10/2001 : Une étude franco espagnole a mis en évidence l’implication de la mutation d’un gène, Cdk4, dans l’apparition multiple de tumeurs chez la souris, dont les mélanomes. Cette mutation, retrouvée dans un mélanome familial humain, est spécifique de la voie p16ink4a/Cdk4/Rb qui implique des protéines telles que p16INk4a fortement impliquées dans les processus de développement du mélanome. […].