Génétique

Un éclairage sur la génétique de la maladie coronarienne et du syndrome métabolique

Caducee.net, le 04/03/2007 : De nouvelles données aident à mieux comprendre les liens étroits qui existent entre la maladie coronarienne, le diabète, l’hypertension et l’hyperlipidémie. Des chercheurs ont identifié une mutation qui est associée à elle seule à l’ensemble de ces pathologies. […].

Syndrome coronarien aigu : la génétique mise à mal ?

Caducee.net, le 15/04/2007 : Diverses variations génétiques ont été identifiées comme étant des facteurs de risque potentiels pour le syndrome coronarien aigu. Cependant, une nouvelle étude menée sur un large effectif n’a pas confirmé ces précédents résultats en étudiant 85 variations génétiques. […].

Un facteur de prédisposition génétique pour le psoriasis

Caducee.net, le 03/12/2007 : Une augmentation du nombre de copies de gènes codant des β-défensines est associée à une augmentation du risque de psoriasis, selon les résultats d’une étude publiée dans la revue Nature Genetics. […].

Une variation génétique qui prédispose à l’ostéoporose

Caducee.net, le 20/03/2008 : Deux variations fréquentes du gène LRP5 sont liées à une diminution de la densité minérale osseuse (DMO) et à une légère augmentation du risque de fracture. Ceci est la conclusion de la vaste étude internationale GENOMOS qui suivait plus de 37000 personnes. […].

Un nouveau panorama de la génétique du glioblastome

Caducee.net, le 11/11/2008 : Deux articles publiés, l’un dans la revue Nature, l’autre dans la revue Science, apportent de nouvelles données sur les plusieurs types de variations génétiques retrouvées dans le glioblastome. […].

Du nouveau sur la génétique du cancer colorectal

Caducee.net, le 01/03/2002 : Les mucines sont des protéines qui lubrifient et protègent l'épithélium intestinal. Il a été montré que leur expression était modifiée dans des cancers du colon humain. De nouveaux travaux réalisés sur des souris indiquent qu'une mucine nommée Muc2 a un effet suppresseur sur le risque de cancer colorectal. […].

Leucémie aiguë lymphoblastique : un test génétique pour orienter le pronostic

Caducee.net, le 22/03/2002 : L'analyse par PCR du gène de la thymidylate synthase montre qu'un génotype particulier est associé à un plus mauvais pronostic dans la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL). D'après les scientifiques à l'origine de cette découverte, ce génotypage pourrait être employé pour individualiser le traitement. […].

La génétique de la dépression dépend-elle du sexe ?

Caducee.net, le 28/03/2002 : Des chercheurs de l'Université de Pittsburgh ont montré que les gènes impliqués dans les épisodes dépressifs majeurs précoces semblent être au moins partiellement différents chez les hommes et chez les femmes. […].

Vers une classification génétique de la maladie de Crohn

Caducee.net, le 24/04/2002 : Il a été montré que des mutations du gène NOD2 pouvaient augmenter le risque de maladie de Crohn. Même si la fonction précise de ce gène est encore obscure, deux nouvelles études indiquent que l'étude du génotype NOD2 peut aider à définir et classer différentes formes de maladie de Crohn. […].

Une mutation génétique ponctuelle responsable d’une densité minérale osseuse élevée

Caducee.net, le 16/05/2002 : Une équipe américaine a identifié dans une famille une mutation à l’origine d’une densité minérale osseuse anormalement élevée. D’après leurs résultats publiés dans le NEJM, cette mutation du gène LRP5 laisse entrevoir de nouvelles opportunités pour le traitement de l’ostéoporose. […].

Clonage thérapeutique: des essais concluants chez l’animal

Caducee.net, le 03/06/2002 : Un article publié aujourd’hui en avance sur le site web de la revue Nature Biotechnology montre une série de résultats sur des greffes réussies de cellules bovines différenciées clonées. La crainte d’un rejet à cause du génome mitochondrial de l’ovocyte receveur semble être écarté, fournissant ainsi une preuve supplémentaire que le clonage thérapeutique est réalisable. […].

Pré-dépistage génétique du cancer du sein : l’ordinateur plus performant que l’homme ?

Caducee.net, le 10/06/2002 : Des chercheurs américains ont montré dans une étude publiée dans le journal de l’institut national du cancer américain, que l’examen microscopique des cellules suspectes permet de prédire les risques de cancer du sein lié aux gènes BRCA (1 et 2), de manière plus sensible si les critères sont évalués par un programme informatique que s’ils sont donnés à étudier par des spécialistes. […].

La susceptibilité génétique au mélanome est influencée par des facteurs géographiques

Caducee.net, le 19/06/2002 : Les mutations du gène CDKN2A sont les causes les plus fréquentes des cas familiaux de mélanome. Selon une étude internationale, la probabilité de développer un mélanome pour les porteurs de ces mutations est surtout influencée par les variables géographiques. […].

L’interférence par ARN : une nouvelle voie de lutte contre le VIH ?

Caducee.net, le 03/07/2002 : L’interférence par ARN est un processus biologique qui n’a été découvert qu’en 1998. Ce mécanisme permet de dégrader des ARNm grâce à de courts ARN double-brin de séquence spécifique. Des résultats publiés dans Nature Medicine du mois de juillet montrent que cette stratégie d’interférence par ARN permet d’inhiber l’infection par le VIH dans des cellules humaines en culture. […].

Un défaut de glycosylation à l’origine des dystrophies musculaires héréditaires

Caducee.net, le 25/07/2002 : Deux recherches publiées aujourd’hui dans la revue Nature chez des souris mutantes présentant des dystrophies musculaires analogues à certaines dystrophies musculaires héréditaires humaines, montrent que ces maladies ont en commun une mauvaise glycosylation de la protéine α-dystroglycane, un composant extra-membranaire du muscle (et du cerveau) permettant le bon attachement de celui-ci à la matrice extra-cellulaire. […].

Maladies auto-immunes: identification d’un locus génétique clé

Caducee.net, le 30/07/2002 : Une recherche sino-américaine a permis d’identifier, dans un modèle murin de maladie auto-immune apparentée à l’homme, l’intervention d’un gène codant pour un récepteur à l’histamine, une molécule de signalisation impliquée dans la réponse immunitaire. Les résultats sont présentés dans le dernier numéro de la revue internationale Science. […].

Arythmie : une prédisposition génétique plus fréquente chez les personnes d’origine africaine

Caducee.net, le 23/08/2002 : Des chercheurs américains ont identifié un allèle d’un canal sodique qui est associé à l’arythmie cardiaque chez les Afro-américains. Les auteurs de cette découverte soulignent toutefois que la plupart des porteurs de cet allèle ne développeront jamais une arythmie mais certains seraient plus exposés s’ils présentent d’autres facteurs de risque. […].

La maladie de Hunter (mucopolysaccharidose)

Rédaction : Florence Campagne Décembre 2000 , le 15/12/2000 : Définition La mucopolysaccharidose de type II (MPS II) ou maladie de Hunter est une maladie de surcharge lysosomale héréditaire, du groupe des mucopolysaccharidoses. Elle est caractérisée par l'accumulation de mucopolysaccharides dans différents tissus essentiellement foie, rate, coeur, cerveau et os. Synonymes : Mucopolysaccharidose de type II, MPS II, Maladie de Hunter, Maladie de Iduronate 2-sulfatase. Déficit enzymatique La maladie est liée au déficit enzymatique de l'Iduronate 2 sulfatase (IDS). Il s'agit d'une enzyme lysosomale qui hydrolyse spécifiquement le groupement sulfate en position 2 de l'acide iduronique présent dans le dermatane-sulfate (DS) et l'héparane sulfate (HS). Son déficit est responsable de l'accumulation dans les lysosomes des différents tissus des deux mucopolysaccharides. […].