Génétique

Du nouveau dans la recherche sur le VHC

Caducee.net, le 08/12/2000 : Des chercheurs ont découvert que certaines mutations d'une protéine du virus de l'hépatite C permettaient d'augmenter la réplication du virus in vitro. Ce résultat est plus important qu'il n'y paraît car il était jusqu'à présent très difficile de multiplier le virus in vitro. Cette découverte devrait permettre une analyse fonctionnelle et génétique de la réplication du VHC dans les cellules. […].

Démence, maladie d'Alzheimer et TNF-α

Caducee.net, le 14/02/2001 : Une variation génétique dans la région régulatrice du gène codant le TNF-α, une cytokine pro-inflammatoire, augmente le risque de démence vasculaire et le risque de maladie d'Alzheimer associée à l'apolipoprotéine E. Ceci est la conclusion d'une étude publiée dans le Lancet qui soulève la question de l'intérêt d'un traitement anti-inflammatoire pour ces pathologies. […].

Une nouvelle mutation dans le gène du prion identifiée chez un patient atteint de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

Caducee.net, le 27/07/2000 : Des médecins australiens ont identifié une nouvelle mutation dans le gène PRNP codant pour la protéine prion humaine. Cette mutation a été retrouvée chez un patient de 82 ans chez lequel une démence et un déclin neurologique s'étaient manifestés rapidement. Plusieurs analyses ont confirmé que le sujet était atteint de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. La description de ce cas permet d'étoffer notre connaissance des mutations pathologiques du gène de la protéine prion humaine. De plus, il suggère que la fréquence des encéphalopathies spongiformes humaines chez les personnes âgées pourrait être sous estimée et qu'elle n'exclut pas une origine génétique. […].

Sclérose en plaques: pourquoi le système immunitaire s’attaque au système nerveux

Caducee.net, le 03/09/2002 : Des chercheurs anglais, américains et danois publient cette semaine dans la revue Nature Immunology l’explication fonctionnelle de la susceptibilité génétique de la sclérose en plaques liée aux gènes DRB1 et DRB5. Parce que ces deux molécules du complexe majeur d’histocompatibilité de type II (CMHII) sont analogues, elles peuvent présenter à la fois des composants du virus d’Epstein Barr et également des éléments de la myéline, cette dernière constituant alors la proie du système immunitaire. […].

Le clonage parfait impossible ?

Caducee.net, le 06/07/2001 : La reproduction à l'identique de cellules ou d'organismes par clonage paraît plus difficile qu'il n'y paraît. En effet, une équipe de recherche vient de montrer que des souris clonées à partir de cellules souches embryonnaires peuvent présenter des anomalies dans l'expression de certains gènes. D'après cette équipe qui publiera ses résultats dans la revue Science du 6 juillet, cette instabilité génétique pourrait poser des problèmes pour l'utilisation des cellules souches embryonnaires humaines. […].

Les protofibrilles, des structures qui semblent déterminantes dans la maladie d'Alzheimer

Caducee.net, le 28/08/2001 : Des chercheurs ont identifié une nouvelle mutation génétique impliquée dans la maladie d'Alzheimer. Leurs travaux laissent penser qu'une structure intermédiaire avant la formation des plaques amyloïdes est déterminante. Ces intermédiaires nommés protofibrilles seraient un élément essentiel de la maladie. […].

Lèpre : un locus de susceptibilité sur le chromosome 6

Caducee.net, le 10/02/2003 : Le chromosome 6 serait porteur d’un ou plusieurs gènes capables de moduler le risque de développer une forme clinique de la lèpre, indique une large étude génétique menée sur des sujets vietnamiens. […].

Génétique : un lien entre stress et dépression

Caducee.net, le 21/07/2003 : La dépression a-t-elle une part de génétique ? C’est du moins ce que suggère une nouvelle étude. Elle montre en effet que la dépression dépend en partie d’un gène qui détermine la réponse des individus aux différentes formes de stress rencontrées. […].

Origines génétiques de l’athérosclérose

Caducee.net, le 29/10/2001 : Le cardiologue Pascal Goldschmidt du Duke University Medical Center à San Francisco (EU) discute aujourd’hui à la conférence de presse de l’American Medical Association’s Science des bases génétiques des maladies cardiovasculaires. Il relate notamment le cas de Sergei Grinkov, un patineur artistique champion olympique, mort subitement le 20 novembre 1995 à l’âge de 28 ans d’un infarctus massif du myocarde. L’analyse sanguine du patineur a révélé une variation génétique du gène P1A2 portée par 20% de la population. Le gène P1A2 normal est impliqué dans la formation plaquettaire. […].

Des accès fébriles répétés imputables au récepteur du TNF

Caducee.net, le 12/11/2001 : Dans la dernière édition des Archives of Internal Medicine des médecins néerlandais décrivent le cas de deux patients qui présentaient des accès fébriles non expliqués. Une analyse génétique a permis de diagnostiquer un "TRAPS" ou TNF receptor-associated periodic syndrome. […].

Un gène manquant impliqué dans la variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

Caducee.net, le 15/11/2001 : Une étude génétique publiée dans la revue Nature semblerait suggérer que les personnes souffrant de la nouvelle variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (vMCJ) serait trois fois plus nombreuses à avoir un gène manquant que la population normale. Ce gène, appelé DQ7, fait partie des protéines du complexe majeur d’histocompatibilité de type II, qui participent à la présentation des antigènes au système immunitaire. […].

Les hispaniques des Caraïbes et la forme précoce de la maladie d’Alzheimer:histoire d’une mutation ancestrale

Caducee.net, le 16/11/2001 : Une étude épidémio-génétique publiée dans la revue Journal of the American Medical Association semblerait montrer l’existence d’une nouvelle mutation impliquée dans une forme précoce de la maladie d’Alzheimer parmi une certaine frange de la population hispanique des Caraïbes. Cette mutation, présente dans le gène de la préséniline 1, aurait une origine commune et constituerait un facteur de risque pour cette communauté. […].

Des NK contre la LAL

Caducee.net, le 28/03/2005 : La modification génétique de cellules natural killer (NK) pourrait à terme être employée pour le traitement de la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL). Ceci est la conclusion d'une étude menée par le St. Jude Children's Research Hospital et publiée dans la revue Blood. […].

MMP-1 : un marqueur prédictif pour le cancer du sein

Caducee.net, le 03/05/2005 : Des résultats fondés sur une analyse génétique globale viennent de montrer que la protéine MMP-1 pourrait être utilisée comme marqueur dans la recherche des lésions du sein susceptibles d'évoluer en cancer. Ceci est la conclusion d'une étude qui vient d'être publiée sur le site de la revue Nature Medicine. […].

Une molécule utilisée dans l'hypertension artérielle pulmonaire pourrait aider à traiter la drépanocytose

Caducee.net, le 03/04/2008 : La drépanocytose ou anémie falciforme est la maladie génétique de l'hémoglobine la plus fréquente. Priorité de santé publique de l'OMS, elle fait l'objet d'un dépistage à la naissance dans les pays industrialisés. A défaut d'une prise en charge rapide, cette pathologie due à une malformation des globules rouges peut en effet s'avérer mortelle, en raison de crises répétées d'obstruction des petits vaisseaux. Alors que les thérapies actuelles visent principalement à éviter la survenue et les conséquences de ces crises drépanocytaires, des chercheurs du Centre de Recherche Cardiovasculaire Inserm Lariboisière (Unité Inserm 689), de l'Université de Vérone en Italie et leurs collègues viennent de mettre en évidence le mécanisme contribuant à leur survenue. Ils montrent alors le potentiel thérapeutique d'une molécule disponible sur le marché et utilisée en traitement de l'hypertension artérielle pulmonaire. Leurs travaux sont publiés en ligne dans le Journal of Clinical Investigation. […].

Un gène responsable d'une nouvelle forme d'hypothyroïdie

Caducee.net, le 29/04/2008 : Un groupe de chercheurs de Rotterdam, de Dundee (Ecosse) et de Berlin, en collaboration avec des chercheurs de l'Inserm (Unité Inserm U845/ Université Paris Descartes/Hôpital Necker-Enfants malades) vient d'élucider sur le plan génétique la cause d'une forme d'hypothyroïdie congénitale. Elle  concerne environ 15 % des cas en France et se caractérise par une altération des capacités de la thyroïde à capter les molécules d'iode ingérées. Au-delà d'une meilleure compréhension de cette pathologie rare, cette découverte permettra d'envisager pourquoi dans des zones de carence en iode identique dans le monde, on observe des manifestations cliniques d'hypothyroïdie très variables. Ces résultats sont publiés dans The New England Journal of Medicine du 24 avril 2008. […].

Agendia lance le TargetPrint(R) à l'intention des patients atteints du cancer du sein

PR Newswire, le 04/09/2008 : HUNTINGTON BEACH, Californie et AMSTERDAM, Pays-Bas, September 4 /PRNewswire/ -- Agendia, leader mondial dans le domaine des diagnostics moléculaires du cancer, a annoncé aujourd'hui le lancement de TargetPrint(R), un nouveau test de diagnostic permettant aux médecins de déterminer quantitativement les profils d'expression génétique du récepteur des oestrogènes (RE), du récepteur de la progestérone (RP) et du récepteur 2 du facteur de croissance épidermique humain (HER2) dans le cadre des biopsies de tumeurs du sein. La mesure précise de ces récepteurs est une question de première importance dans la planification du traitement des patients atteints de cancer du sein après la chirurgie et aide les médecins et les patients à prendre des décisions éclairées concernant le traitement. TargetPrint est exécuté au moyen de la nouvelle puce à haute densité (High Density Chip) d'Agendia, laquelle a obtenu le mois dernier (août 2008) l'autorisation de mise en marché de la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis. […].

Plus de gens atteints du syndrome de Down naissent, réalisent de plus grandes choses et vivent plus longtemps que jamais auparavant

PR Newswire, le 16/09/2008 : PORTSMOUTH, Angleterre, September 16 /PRNewswire/ -- Une nouvelle analyse révèle que beaucoup plus d'enfants naissent avec le syndrome de Down aujourd'hui qu'il y a 15 ans en Angleterre, et ce, même si le dépistage génétique est accessible à tous. De nos jours, plus de gens vivent avec le syndrome de Down que jamais auparavant. Ces gens accomplissent de plus grandes choses et jouissent d'une vie plus longue et agréable, ce qui remet en question l'aspect déontologique du dépistage. Le dépistage présente également des risques pour les bébés qui ne sont pas atteints du syndrome de Down. Selon cette nouvelle analyse, en Angleterre et au pays de Galles uniquement, le dépistage entraîne chaque année le décès de 400 bébés qui ne sont pas atteints du syndrome de Down. […].