Génétique

Des accès fébriles répétés imputables au récepteur du TNF

Caducee.net, le 12/11/2001 : Dans la dernière édition des Archives of Internal Medicine des médecins néerlandais décrivent le cas de deux patients qui présentaient des accès fébriles non expliqués. Une analyse génétique a permis de diagnostiquer un "TRAPS" ou TNF receptor-associated periodic syndrome. […].

Un gène manquant impliqué dans la variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

Caducee.net, le 15/11/2001 : Une étude génétique publiée dans la revue Nature semblerait suggérer que les personnes souffrant de la nouvelle variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (vMCJ) serait trois fois plus nombreuses à avoir un gène manquant que la population normale. Ce gène, appelé DQ7, fait partie des protéines du complexe majeur d’histocompatibilité de type II, qui participent à la présentation des antigènes au système immunitaire. […].

Les hispaniques des Caraïbes et la forme précoce de la maladie d’Alzheimer:histoire d’une mutation ancestrale

Caducee.net, le 16/11/2001 : Une étude épidémio-génétique publiée dans la revue Journal of the American Medical Association semblerait montrer l’existence d’une nouvelle mutation impliquée dans une forme précoce de la maladie d’Alzheimer parmi une certaine frange de la population hispanique des Caraïbes. Cette mutation, présente dans le gène de la préséniline 1, aurait une origine commune et constituerait un facteur de risque pour cette communauté. […].

Des NK contre la LAL

Caducee.net, le 28/03/2005 : La modification génétique de cellules natural killer (NK) pourrait à terme être employée pour le traitement de la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL). Ceci est la conclusion d'une étude menée par le St. Jude Children's Research Hospital et publiée dans la revue Blood. […].

MMP-1 : un marqueur prédictif pour le cancer du sein

Caducee.net, le 03/05/2005 : Des résultats fondés sur une analyse génétique globale viennent de montrer que la protéine MMP-1 pourrait être utilisée comme marqueur dans la recherche des lésions du sein susceptibles d'évoluer en cancer. Ceci est la conclusion d'une étude qui vient d'être publiée sur le site de la revue Nature Medicine. […].

Une molécule utilisée dans l'hypertension artérielle pulmonaire pourrait aider à traiter la drépanocytose

Caducee.net, le 03/04/2008 : La drépanocytose ou anémie falciforme est la maladie génétique de l'hémoglobine la plus fréquente. Priorité de santé publique de l'OMS, elle fait l'objet d'un dépistage à la naissance dans les pays industrialisés. A défaut d'une prise en charge rapide, cette pathologie due à une malformation des globules rouges peut en effet s'avérer mortelle, en raison de crises répétées d'obstruction des petits vaisseaux. Alors que les thérapies actuelles visent principalement à éviter la survenue et les conséquences de ces crises drépanocytaires, des chercheurs du Centre de Recherche Cardiovasculaire Inserm Lariboisière (Unité Inserm 689), de l'Université de Vérone en Italie et leurs collègues viennent de mettre en évidence le mécanisme contribuant à leur survenue. Ils montrent alors le potentiel thérapeutique d'une molécule disponible sur le marché et utilisée en traitement de l'hypertension artérielle pulmonaire. Leurs travaux sont publiés en ligne dans le Journal of Clinical Investigation. […].

Un gène responsable d'une nouvelle forme d'hypothyroïdie

Caducee.net, le 29/04/2008 : Un groupe de chercheurs de Rotterdam, de Dundee (Ecosse) et de Berlin, en collaboration avec des chercheurs de l'Inserm (Unité Inserm U845/ Université Paris Descartes/Hôpital Necker-Enfants malades) vient d'élucider sur le plan génétique la cause d'une forme d'hypothyroïdie congénitale. Elle  concerne environ 15 % des cas en France et se caractérise par une altération des capacités de la thyroïde à capter les molécules d'iode ingérées. Au-delà d'une meilleure compréhension de cette pathologie rare, cette découverte permettra d'envisager pourquoi dans des zones de carence en iode identique dans le monde, on observe des manifestations cliniques d'hypothyroïdie très variables. Ces résultats sont publiés dans The New England Journal of Medicine du 24 avril 2008. […].

Agendia lance le TargetPrint(R) à l'intention des patients atteints du cancer du sein

PR Newswire, le 04/09/2008 : HUNTINGTON BEACH, Californie et AMSTERDAM, Pays-Bas, September 4 /PRNewswire/ -- Agendia, leader mondial dans le domaine des diagnostics moléculaires du cancer, a annoncé aujourd'hui le lancement de TargetPrint(R), un nouveau test de diagnostic permettant aux médecins de déterminer quantitativement les profils d'expression génétique du récepteur des oestrogènes (RE), du récepteur de la progestérone (RP) et du récepteur 2 du facteur de croissance épidermique humain (HER2) dans le cadre des biopsies de tumeurs du sein. La mesure précise de ces récepteurs est une question de première importance dans la planification du traitement des patients atteints de cancer du sein après la chirurgie et aide les médecins et les patients à prendre des décisions éclairées concernant le traitement. TargetPrint est exécuté au moyen de la nouvelle puce à haute densité (High Density Chip) d'Agendia, laquelle a obtenu le mois dernier (août 2008) l'autorisation de mise en marché de la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis. […].

Plus de gens atteints du syndrome de Down naissent, réalisent de plus grandes choses et vivent plus longtemps que jamais auparavant

PR Newswire, le 16/09/2008 : PORTSMOUTH, Angleterre, September 16 /PRNewswire/ -- Une nouvelle analyse révèle que beaucoup plus d'enfants naissent avec le syndrome de Down aujourd'hui qu'il y a 15 ans en Angleterre, et ce, même si le dépistage génétique est accessible à tous. De nos jours, plus de gens vivent avec le syndrome de Down que jamais auparavant. Ces gens accomplissent de plus grandes choses et jouissent d'une vie plus longue et agréable, ce qui remet en question l'aspect déontologique du dépistage. Le dépistage présente également des risques pour les bébés qui ne sont pas atteints du syndrome de Down. Selon cette nouvelle analyse, en Angleterre et au pays de Galles uniquement, le dépistage entraîne chaque année le décès de 400 bébés qui ne sont pas atteints du syndrome de Down. […].

Diagenic annonce le lancement du premier test sanguin de dépistage du cancer du sein fondé sur l'analyse de l'expression des gènes

PR Newswire, le 10/11/2008 : OSLO et FOSTER CITY, Californie, November 10 /PRNewswire/ -- DiaGenic ASA (OSL : DIAG) et Applied Biosystems Inc. (NYSE : ABI) ont annoncé aujourd'hui le lancement de BCtect(TM), un test sanguin permettant le dépistage précoce du cancer du sein. Ce test analyse la signature d'expression génétique unique identifiée par DiaGenic au moyen du dispositif personnalisé TaqMan(R) Array, fabriqué pour DiaGenic par Applied Biosystems. L'Inde a été choisie pour être le premier pays dans lequel BCtect(TM) serait introduit, après avoir été le théâtre d'une vaste étude désormais terminée et couronnée de succès. […].

Une levure pour l'étude de maladies neurodégénératives

Caducee.net, le 09/02/2009 : Une équipe de l'Institut Pasteur associée au CNRS vient de démontrer dans un article publié dans the EMBO Journal qu'une levure peut être utilisée comme modèle cellulaire d'une atteinte neurodégénérative rare et sévère affectant les adolescents. Cette découverte pourrait apporter à la recherche un outil inattendu et particulièrement performant pour étudier la génétique de cette pathologie, mais également celle d'autres maladies liées à la dégénérescence des cellules nerveuses. […].

I-STEM réalise des premiers criblages sur des cellules souches pour identifier des molécules actives sur la dystrophie myotonique de type 1

PR Newswire, le 19/03/2009 : EVRY, France, March 19 /PRNewswire/ -- Quatre équipes de recherche d'I-STEM[1] ont allié leurs forces dans un projet collaboratif et viennent juste de réussir un premier essai pilote de criblage thérapeutique de molécules chimiques et d'ARN interférents pour la dystrophie myotonique de type 1. Cette étude réalisée à I-STEM a porté sur la capacité de ces molécules chimiques ou biologiques à corriger les anomalies pathologiques observées dans des cellules souches embryonnaires porteuses de l'anomalie génétique responsable de la dystrophie myotonique de type 1. Fort du succès de ce premier essai, des campagnes de criblages à plus large échelle sont prévues en 2009. […].

Raptor Pharmaceuticals administre pour la première fois la DR Cysteamine en essai clinique de phase 2b à des patients atteints de cystinose

PR Newswire, le 03/06/2009 : NOVATO, Californie, June 3 /PRNewswire/ -- Raptor Pharmeceuticals Corp. (« Raptor » ou la « société ») (Bulletin d'affichage OTC : RPTP), a annoncé aujourd'hui la première administration en essai clinique de phase 2b, mené en collaboration avec l'Université de Californie à San Diego (« UCSD »), pour évaluer la préparation exclusive de bitartrate de cystéamine à action retardée (« DR Cystéamine ») en gélules de Raptor dans le traitement de la cystinose néphropathique (« cystinose »), une maladie génétique rare qui touche le stockage lysosomal. Dans le cadre de la proposition de drogue nouvelle de recherche (« DNR ») de Raptor, l'UCSD réalise l'essai, sponsorisé par Raptor, dans son centre de recherche en clinique générale. […].

Ingenuity et Integromics offrent l'intégration de l'analyse génomique complète

PR Newswire, le 02/06/2009 : REDWOOD CITY, Californie, June 2 /PRNewswire/ -- Integromics, S.L. et Ingenuity Systems a annoncé aujourd'hui l'intégration de RealTime StatMiner(R) et d'Integromics Biomarker Discovery(TM) (IBD) pour TIBCO Spotfire(R) avec Ingenuity Pathway Analysis (IPA). La plate-forme qui en résulte offre une solution uniforme qui permet aux chercheurs de visualiser et d'évaluer statistiquement les données génomiques avant d'identifier les processus et voies d'accès biologiques pertinents. Les chercheurs peuvent désormais miser sur un flux des travaux simplifié afin de transmettre des données de RealTime StatMiner(R), une solution étape par étape axée sur le flux des travaux pour l'analyse de données RT-qPCR, et d'IBD pour TIBCO Spotfire(R) , une application an application de prétraitement, de normalisation et d'interprétation des données brutes d'expression génétique de microréseau, directement dans l'IPA afin de faciliter la modélisation, l'analyse et la compréhension de leurs données biologiques. […].

Un gène à l’origine des myocardiopathies dilatées

Caducee.net, le 29/01/2002 : Une étude germano-américaine met en évidence l’origine génétique de la cardiomyopathie dilatée (CMD), une des formes d’insuffisance cardiaque. Le défaut proviendrait d’une protéine participant à l’architecture du muscle cardiaque, la métavinculine, indispensable à la bonne contraction des cellules cardiaques. […].

22ème Congrès de l'ECNP 2009 : Le rôle des facteurs génétiques dans l'ADHD chez l'adulte

PR Newswire, le 15/09/2009 : ISTANBUL, September 15 /PRNewswire/ -- Lors du 22ième Congrès de l'ECNP, le Dr. Barbara Franke, du Centre médical de Nijmegen à l'Université de Radboud, aux Pays-Bas, a présenté aujourd'hui les dernières conclusions sur l'identification des gènes à risque de l'ADHD. « Des preuves convergentes suggèrent que l'étiologie de l'ADHD possède un composant génétique solide », a-t-elle déclaré. Le caractère héréditaire de l'ADHD chez l'adulte apparaît de façon encore plus forte que chez l'enfant : alors que le frère ou la soeur d'un enfant souffrant d'ADHD a 3 à 4 fois plus de risques de contracter cette infection, ce risque augmente à 17 fois pour le parent d'un adulte souffrant d'ADHD. On s'attend à des avancées majeures de l'International Multicenter persistent ADHD CollaboraTion (IMpACT), qui est en train d'étudier le plus grand échantillon d'ADHD clinique au monde. […].

Clonage : naissance d'un chat ''copie conforme''

Caducee.net, le 15/02/2002 : Cette femelle clonée a maintenant deux mois et paraît être en bonne santé. Elle a été nommée "Cc:" pour copie conforme ou carbon copy en anglais, abréviation notamment utilisée pour définir les champs des destinataires d'un courrier électronique. Contrairement à ce que son nom pourrait laisser entendre, sa robe diffère quelque peu de celle de l'animal utilisé pour le clonage, c'est à dire sa jumelle génétique. […].

Les cellules souches sont partout !

Caducee.net, le 27/03/2002 : Depuis quatre ans, de plus en plus de recherches montrent que l’irréversibilité génétique des cellules dites différenciées n’est plus aussi évidente qu’il n’y paraît. Un nouveau paradigme semble poindre à l’aube de ce nouveau siècle : la plasticité cellulaire, qui était allouée à quelques cellules embryonnaires ou à quelques cellules hématopoïétiques, semble gagner presque tous les types de cellules. De nombreuses perspectives thérapeutiques régénératrices voient le jour avec l’avènement des cellules souches, embryonnaires ou adultes, et l’on peut penser que dans un avenir assez proche (c’est déjà d’actualité avec les greffes de cellules souches hématopoïétiques), il sera possible de réparer n’importe quel tissu lésé. La biologie serait-elle en train de vivre une nouvelle révolution technologique, cinquante ans après la découverte de la double hélice d’ADN ? […].