Vers un test génétique pour les syndromes myéloprolifératifs

Des scientifiques ont découvert qu'une mutation ponctuelle était retrouvée dans la majorité des cas de syndromes myéloprolifératifs. Ce résultat pourrait amener à la mise au point de nouveaux tests diagnostiques ainsi qu'à une meilleure compréhension des mécanismes moléculaires de la maladie.

Une des limitations rencontrées à la prise en charge des syndromes myéloprolifératifs chroniques est l'absence de tests diagnostiques définitifs. Tony Green (Cambridge Institute for Medical Research, Royaume-Uni) et ses collaborateurs ont analysé le gène candidat JAK2 chez 140 patients avec un syndrome myéloproliferatif chronique (SMPC). Des échantillons d'ADN issus de patients avec un diabète de type I ont été employés comme contrôles.

Dans la séquence du gène JAK2, les chercheurs ont identifié une mutation ponctuelle unique chez 97 % (71/73) des patients avec une polyglobulie primitive (maladie de Vaquez), 57 % (29/51) des patients avec une thrombocytémie essentielle et chez 50 % (8/16) des patients avec une splénomegalie myéloïde. Au contraire, la mutation en question n'a été détectée dans aucun des contrôles. Les auteurs estiment donc que l'étude du gène JAK2 permettrait de faciliter le diagnostic de ces syndromes.

Source : Lancet 2005; 365: 1054–61