Des précisions sur la part de génétique dans la maladie de Parkinson
Des études familiales de liaison menées chez 174 familles ont mis en évidence plusieurs régions du génome qui paraissent liées au développement de la maladie de Parkinson. Ces travaux publiés aujourd'hui dans le Journal of American Medical Association indiquent que des facteurs génétiques influencent l'apparition des formes précoces et tardives de la maladie de Parkinson.
L'étiologie de la maladie de Parkinson est mal connue bien que l'on estime que des facteurs génétiques et environnementaux soient impliqués. Scott et al. ont conduit une étude de liaison sur le génome entier (344 marqueurs) auprès de 174 familles. Plusieurs membres de ces familles étaient parkinsoniens (forme idiopathique). Sur les 870 participants, 378 avaient un parkinson, 379 étaient non affectés et le diagnostic restait incertain chez 113.
Les auteurs ont identifié cinq régions chromosomiques qui paraissent liée à la maladie. La première est située sur le chromosome 6 et concerne le gène parkin. Cette liaison a été mise en évidence dans les familles où au moins une personne avait développé la maladie avant 40 ans, ce qui confirme le rôle du gène parkin dans les formes précoces de la maladie.
Les régions chromosomiques 17q, 8p et 5q seraient impliquées dans la globalité de formes idiopathiques dont les formes tardives. La région 9q porterait un ou plusieurs gènes qui influenceraient la réponse à la lévodopa chez les patients.
"Ces résultats apportent la preuve que le gène parkin a une influence sur le développement des formes précoces de la maladie de Parkinson", écrivent les chercheurs, "et que plusieurs gènes influenceraient le développement des formes tardives".
Source : JAMA 2001;286:2239-44.
Descripteur MESH : Maladie , Génétique , Maladie de Parkinson , Génome , Gènes , Diagnostic , Lévodopa , Membres , Patients , Rôle