Génétique

Cancer du poumon : les bénéfices apportés par les isothiocyanates dépendent d'un facteur génétique

Caducee.net, le 20/09/2000 : Les isothiocyanates, retrouvés uniquement chez les crucifères (brocoli, chou-fleur, chou…), réduisent le risque de cancer du poumon, révèle une étude réalisée auprès de plus de 18.000 hommes résidant à Shanghai. Il est important de noter que les bénéfices ont été plus marqués chez les sujets qui présentaient une déficience en un enzyme (GSTM1) impliqué dans l'élimination rapide des isothiocyanates. […].

La quasi-totalité d’un chromosome humain décodée pour la première fois

Caducee.net, le 01/12/1999 : Pour la première fois, la presque totalité de la séquence d’un chromosome humain est publiée, annonce la revue Nature dans son numéro daté de jeudi. […].

La thérapie génique pour éviter les resténoses après l'implantation d'un stent coronarien ?

Caducee.net, le 08/11/2000 : La resténose est un des principaux problèmes liés aux procédures d'angioplastie. Une des voies envisagées consiste à inhiber la réponse hypertrophique de la paroi de l'artère par l'introduction de gènes spécifiques sur le site de l'angioplastie. Dans cet objectif, des chercheurs ont mis au point un stent recouvert d'une émulsion contenant de l'ADN. In vivo, ce système permet de transfecter et d'exprimer localement des gènes d'intérêt tout en conservant les propriétés mécaniques de l'endoprothèse. […].

VIH/SIDA : un nouveau facteur génétique identifié

Caducee.net, le 15/11/2000 : Une légère variation sur le gène de la chimiokine RANTES peut augmenter la susceptibilité à l'infection par le VIH tout en ralentissant la progression de la maladie vers le SIDA. Ceci est la conclusion de travaux menés par des chercheurs américains du National Institute of Allergy and Infectious Diseases. […].

Une avancée majeure dans le traitement de la myopathie de Duchenne par thérapie génique

Caducee.net, le 28/11/2000 : Des chercheurs de l'Université de Pittsburgh ont créé des versions miniatures du gène de la dystrophine, le gène mis en cause dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Ces versions raccourcies autorisent l'utilisation d'un vecteur Adeno Associated Virus (AAV) pour introduire les versions raccourcies dans les cellules musculaires. Dans des expériences menées chez un modèle animal, ces vecteurs ont permis d'améliorer durablement les signes de la maladie. […].

Brachydactylie de type B : l’origine génétique enfin élucidée

Caducee.net, le 15/03/2000 : Des chercheurs appartenant à des équipes anglaise, portugaise, allemande et américaine rapportent dans le dernier numéro du mensuel scientifique américain ‘Nature Genetics’ avoir identifié les mutations génétiques à l’origine de la brachydactylie de type B, une sévère anomalie du développement des mains et des pieds de transmission autosomique dominante et dont de précédents travaux avaient permis de localiser le locus morbide dans un intervalle de 7,5 centimorgan (cM) sur le bras long du chromosome 9, en 9q22. […].

Formes familiales de cancer du sein : les mutations de BRCA1 sont de moins bon pronostic

Caducee.net, le 18/12/2000 : Selon une étude publiée par des chercheurs et médecins de l'Institut Curie, les femmes atteintes d'un cancer du sein invasif et qui présentent une altération du gène BRCA1 ont une évolution moins favorable. Parue dans le Journal of Clinical Oncology du 15 décembre, cette étude a été réalisée sur des patientes soignées à l'Institut Curie et avec un antécédent familial de cancer du sein ou de l'ovaire. […].

La résistance à l'apoptose des cellules de mélanome semble enfin expliquée

Caducee.net, le 11/01/2001 : Des chercheurs ont découvert que l'inactivation d'un gène (Apaf-1) dans les cellules de mélanomes conduit au blocage du processus d'apoptose, ce qui rend ces cellules résistantes à la chimiothérapie. Ce résultat pourrait expliquer la faible fréquence des mutations sur p53 dans ce type de cancer et pourrait permettre de rendre ces cellules sensibles à la chimiothérapie. […].

Un gène est lié à une progression plus rapide des symptômes de la sclérose en plaques

Caducee.net, le 13/02/2001 : L’allèle ApoE ε4 est un facteur prédictif majeur de la progression à long terme de l’incapacité associée à la sclérose en plaques. En effet les patients porteurs de cet allèle voient la progression de leur handicap évoluer plus rapidement. C’est ce que montre une étude israélienne parue dans Neurology. […].

Une analyse génétique permet de distinguer les souches d'Enterococcus faecium responsables d'infections nosocomiales

Caducee.net, le 13/03/2001 : Les souches d'Enterococcus faecium résistantes à la vancomycine (EFRV) constituent une réelle menace en cas d'infections nosocomiales. Une étude néerlandaise vient de montrer que les souches d'EFRV responsables d'épidémie se distinguent par la présence d'un variant du gène esp qui est associé à une virulence accrue. Ce gène est absent des souches non-épidémiques et constitue à ce titre un bon marqueur pour le contrôle et le suivi des infections nosocomiales. De plus, la protéine correspondante pourrait être utilisée comme cible thérapeutique. […].

Variation génétique des isolats de Pneumocystis carinii provenant de différentes régions aux Etats-Unis

Caducee.net, le 23/06/2000 : Des chercheurs américains des Centers for Disease Control and Prevention d’Atlanta font état de variations génétiques dans les isolats de Pneumocystis carinii, agent responsable de la pneumocystose. Une meilleure connaissance de la structure de la population des souches de P. carinii pourrait être utile pour mieux cerner les profils de transmission de cet agent pathogène opportuniste. […].

Le génome du vibrion cholérique est séquencé

Caducee.net, le 03/08/2000 : La revue Nature publie aujourd'hui les résultats du séquençage du génome de Vibrio cholerae. Ce travail, réalisé par Heidelberg et al., montre que le génome du vibrion est réparti sur deux chromosomes circulaires qui contiennent au total plus de 4 millions de paires de bases (mégabases). Près de 3.900 cadres ouverts de lecture ont été identifiés. L'analyse post-génomique de ces séquences devrait faciliter la compréhension de la pathogénicité de cette bactérie et donc le développement de nouvelles thérapies et vaccins. […].

Activation génétique et anémie : Aventis Pharma dépose une demande d'enregistrement aux USA et dans l'Union Européenne

Caducee.net, le 03/08/2000 : Aventis Pharma et Transkaryotic Therapies ont annoncé aujourd'hui leur demande de mise sur le marché de Dynepo™, qui stimule la production d'érythropoïétine humaine. Le dépôt de demande d'enregistrement a été remis à la Food and Drug Administration américaine (FDA) et l'European Agency for the Evaluation of Medicinal Products (EMEA). Cette demande concerne l'emploi de Dynepo™ pour le traitement des anémies dues à une insuffisance rénale chronique. […].

Nod2, un gène impliqué dans la maladie de Crohn

Caducee.net, le 22/05/2001 : Deux équipes de recherche publient cette semaine des résultats indiquant que des mutations du gène Nod2 sont des facteurs de prédisposition pour la maladie de Crohn. Ce gène code un récepteur cellulaire impliqué dans la reconnaissance et la réponse à des composants bactériens. Nod2 n'est pas l'unique gène impliqué dans la maladie et les personnes porteuses de mutations ne développeront pas toutes la maladie. […].

Un gène impliqué dans le risque athéromateux semble associé au cancer de la prostate

Caducee.net, le 16/09/2002 : Une recherche américaine montre un lien entre un gène de susceptibilité à l’athérogenèse et certains cas de cancers de la prostate. Une analyse épidémiologique basée sur la prédisposition familiale au cancer de la prostate, indique que certaines mutations de MSR1 (macrophage scavenger receptor 1) sont associées aux risques de développer un cancer de la prostate et qu’elles ont pour origine des processus inflammatoires liés à des infections de la prostate. […].

Une nouvelle forme de résistance génétique au paludisme

Caducee.net, le 12/11/2002 : Un groupe international de médecins et chercheurs vient de démontrer qu’une forme particulière du gène de la NO synthase inductible (NOS2) confère une protection marquée face au risque de diverses complications paludiques sévères. Les détails de ce polymorphisme ont été étudiés chez des enfants et font l’objet d’une publication dans le dernier Lancet. […].

Une nouvelle forme génétique de protection contre le paludisme

Caducee.net, le 09/12/2002 : Une équipe internationale de chercheurs vient d’identifier que la mutation d’une protéine de surface des hématies protège de l’infection par le parasite du paludisme. Cette mutation concerne le gène de la glycophorine C et a été retrouvée chez près de la moitié des habitants des zones côtières de Papouasie Nouvelle Guinée, régions d’hyperendémie palustre. […].

De nouvelles informations sur la génétique de l’insuffisance cardiaque

Caducee.net, le 28/02/2003 : L’insuffisance cardiaque peut être déclenchée chez l’homme par des mutations qui perturbent le métabolisme calcique dans les cellules du muscle cardiaque, indiquent de nouvelles recherches. […].