Génétique

Brachydactylie de type B : l’origine génétique enfin élucidée

Caducee.net, le 15/03/2000 : Des chercheurs appartenant à des équipes anglaise, portugaise, allemande et américaine rapportent dans le dernier numéro du mensuel scientifique américain ‘Nature Genetics’ avoir identifié les mutations génétiques à l’origine de la brachydactylie de type B, une sévère anomalie du développement des mains et des pieds de transmission autosomique dominante et dont de précédents travaux avaient permis de localiser le locus morbide dans un intervalle de 7,5 centimorgan (cM) sur le bras long du chromosome 9, en 9q22. […].

Formes familiales de cancer du sein : les mutations de BRCA1 sont de moins bon pronostic

Caducee.net, le 18/12/2000 : Selon une étude publiée par des chercheurs et médecins de l'Institut Curie, les femmes atteintes d'un cancer du sein invasif et qui présentent une altération du gène BRCA1 ont une évolution moins favorable. Parue dans le Journal of Clinical Oncology du 15 décembre, cette étude a été réalisée sur des patientes soignées à l'Institut Curie et avec un antécédent familial de cancer du sein ou de l'ovaire. […].

La résistance à l'apoptose des cellules de mélanome semble enfin expliquée

Caducee.net, le 11/01/2001 : Des chercheurs ont découvert que l'inactivation d'un gène (Apaf-1) dans les cellules de mélanomes conduit au blocage du processus d'apoptose, ce qui rend ces cellules résistantes à la chimiothérapie. Ce résultat pourrait expliquer la faible fréquence des mutations sur p53 dans ce type de cancer et pourrait permettre de rendre ces cellules sensibles à la chimiothérapie. […].

Un gène est lié à une progression plus rapide des symptômes de la sclérose en plaques

Caducee.net, le 13/02/2001 : L’allèle ApoE ε4 est un facteur prédictif majeur de la progression à long terme de l’incapacité associée à la sclérose en plaques. En effet les patients porteurs de cet allèle voient la progression de leur handicap évoluer plus rapidement. C’est ce que montre une étude israélienne parue dans Neurology. […].

Une analyse génétique permet de distinguer les souches d'Enterococcus faecium responsables d'infections nosocomiales

Caducee.net, le 13/03/2001 : Les souches d'Enterococcus faecium résistantes à la vancomycine (EFRV) constituent une réelle menace en cas d'infections nosocomiales. Une étude néerlandaise vient de montrer que les souches d'EFRV responsables d'épidémie se distinguent par la présence d'un variant du gène esp qui est associé à une virulence accrue. Ce gène est absent des souches non-épidémiques et constitue à ce titre un bon marqueur pour le contrôle et le suivi des infections nosocomiales. De plus, la protéine correspondante pourrait être utilisée comme cible thérapeutique. […].

Variation génétique des isolats de Pneumocystis carinii provenant de différentes régions aux Etats-Unis

Caducee.net, le 23/06/2000 : Des chercheurs américains des Centers for Disease Control and Prevention d’Atlanta font état de variations génétiques dans les isolats de Pneumocystis carinii, agent responsable de la pneumocystose. Une meilleure connaissance de la structure de la population des souches de P. carinii pourrait être utile pour mieux cerner les profils de transmission de cet agent pathogène opportuniste. […].

Le génome du vibrion cholérique est séquencé

Caducee.net, le 03/08/2000 : La revue Nature publie aujourd'hui les résultats du séquençage du génome de Vibrio cholerae. Ce travail, réalisé par Heidelberg et al., montre que le génome du vibrion est réparti sur deux chromosomes circulaires qui contiennent au total plus de 4 millions de paires de bases (mégabases). Près de 3.900 cadres ouverts de lecture ont été identifiés. L'analyse post-génomique de ces séquences devrait faciliter la compréhension de la pathogénicité de cette bactérie et donc le développement de nouvelles thérapies et vaccins. […].

Activation génétique et anémie : Aventis Pharma dépose une demande d'enregistrement aux USA et dans l'Union Européenne

Caducee.net, le 03/08/2000 : Aventis Pharma et Transkaryotic Therapies ont annoncé aujourd'hui leur demande de mise sur le marché de Dynepo™, qui stimule la production d'érythropoïétine humaine. Le dépôt de demande d'enregistrement a été remis à la Food and Drug Administration américaine (FDA) et l'European Agency for the Evaluation of Medicinal Products (EMEA). Cette demande concerne l'emploi de Dynepo™ pour le traitement des anémies dues à une insuffisance rénale chronique. […].

Nod2, un gène impliqué dans la maladie de Crohn

Caducee.net, le 22/05/2001 : Deux équipes de recherche publient cette semaine des résultats indiquant que des mutations du gène Nod2 sont des facteurs de prédisposition pour la maladie de Crohn. Ce gène code un récepteur cellulaire impliqué dans la reconnaissance et la réponse à des composants bactériens. Nod2 n'est pas l'unique gène impliqué dans la maladie et les personnes porteuses de mutations ne développeront pas toutes la maladie. […].

Un gène impliqué dans le risque athéromateux semble associé au cancer de la prostate

Caducee.net, le 16/09/2002 : Une recherche américaine montre un lien entre un gène de susceptibilité à l’athérogenèse et certains cas de cancers de la prostate. Une analyse épidémiologique basée sur la prédisposition familiale au cancer de la prostate, indique que certaines mutations de MSR1 (macrophage scavenger receptor 1) sont associées aux risques de développer un cancer de la prostate et qu’elles ont pour origine des processus inflammatoires liés à des infections de la prostate. […].

Une nouvelle forme de résistance génétique au paludisme

Caducee.net, le 12/11/2002 : Un groupe international de médecins et chercheurs vient de démontrer qu’une forme particulière du gène de la NO synthase inductible (NOS2) confère une protection marquée face au risque de diverses complications paludiques sévères. Les détails de ce polymorphisme ont été étudiés chez des enfants et font l’objet d’une publication dans le dernier Lancet. […].

Une nouvelle forme génétique de protection contre le paludisme

Caducee.net, le 09/12/2002 : Une équipe internationale de chercheurs vient d’identifier que la mutation d’une protéine de surface des hématies protège de l’infection par le parasite du paludisme. Cette mutation concerne le gène de la glycophorine C et a été retrouvée chez près de la moitié des habitants des zones côtières de Papouasie Nouvelle Guinée, régions d’hyperendémie palustre. […].

De nouvelles informations sur la génétique de l’insuffisance cardiaque

Caducee.net, le 28/02/2003 : L’insuffisance cardiaque peut être déclenchée chez l’homme par des mutations qui perturbent le métabolisme calcique dans les cellules du muscle cardiaque, indiquent de nouvelles recherches. […].

Nouveau marqueur génétique des triglycérides: la souris au secours de l’homme

Caducee.net, le 08/10/2001 : Des chercheurs publient dans la revue Science leurs travaux concernant l’identification d’un gène humain, APOA5 , dont le niveau d’expression permet de déterminer le taux de lipides plasmatiques. Des études de comparaisons d’ADNs humains et murins ont été à l’origine de cette découverte. […].

Cancer du sein : un profilage génétique pour juger du risque d’envahissement ganglionnaire

Caducee.net, le 09/05/2003 : Des chercheurs de l’université de Duke ont utilisé la technique des puces à ADN couplée à une nouvelle forme d’analyse statistique dans le but d’évaluer le risque d’envahissement ganglionnaire. La précision de la méthode avoisinerait les 90 % selon un communiqué émis par l’université. […].

La levure dévoile sa résistance génétique aux radiations ; Plus de 50 gènes auraient leur équivalent chez l’homme

Caducee.net, le 19/11/2001 : Une étude américaine a systématiquement étudié chez la levure sa résistance aux radiations ionisantes de type gamma en l’absence de chacun de ses gènes non essentiels. L’analyse a révélé 107 gènes en cause dans la susceptibilité aux rayonnements. Parmi eux, plus de la moitié présentent des homologies avec les gènes humains dont 17 seraient impliqués dans les cancers. […].

La pré-éclampsie est liée à un facteur de risque cardio-vasculaire

Caducee.net, le 23/11/2001 : Une étude réalisée entre 1967 et 1992 en Norvège indique que les femmes ayant eu un épisode de pré-éclampsie durant leur grossesse ont un risque de maladie cardio-vasculaire plus élevé, et semble également montrer un lien entre les facteurs génétiques prédisposant aux maladies cardio-vasculaires et les facteurs de risque de pré-éclampsie. […].

Du nouveau dans la susceptibilité génétique au VIH

Caducee.net, le 08/01/2005 : Des variations qui concernent un gène immunitaire peuvent moduler la susceptibilité des personnes à l'infection par le VIH et à la progression vers le sida, indique une étude parue dans le numéro de la revue Science du 7 janvier. Le gène en question est CCL3L1. […].