Génétique

La maladie de Hunter (mucopolysaccharidose)

Rédaction : Florence Campagne Décembre 2000 , le 15/12/2000 : Définition La mucopolysaccharidose de type II (MPS II) ou maladie de Hunter est une maladie de surcharge lysosomale héréditaire, du groupe des mucopolysaccharidoses. Elle est caractérisée par l'accumulation de mucopolysaccharides dans différents tissus essentiellement foie, rate, coeur, cerveau et os. Synonymes : Mucopolysaccharidose de type II, MPS II, Maladie de Hunter, Maladie de Iduronate 2-sulfatase. Déficit enzymatique La maladie est liée au déficit enzymatique de l'Iduronate 2 sulfatase (IDS). Il s'agit d'une enzyme lysosomale qui hydrolyse spécifiquement le groupement sulfate en position 2 de l'acide iduronique présent dans le dermatane-sulfate (DS) et l'héparane sulfate (HS). Son déficit est responsable de l'accumulation dans les lysosomes des différents tissus des deux mucopolysaccharides. […].

La myopathie de Duchenne

E.Faure, le 15/12/2001 : La myopathie de Duchenne est une forme de dystrophie musculaire progressive généralisée et héréditaire à transmission récessive liée au chromosome X (le locus responsable est situé sur le bras court du chromosome X (X p21)), débutant dans l'enfance et d'évolution grave. Seuls les garçons sont atteints et les femmes sont transmettrices. La myopathie de Duchenne touche à la naissance un garçon sur 3500 chaque année en France. […].

La myopathie de Duchenne

E.Faure, le 15/12/2001 : La myopathie de Duchenne est une forme de dystrophie musculaire progressive généralisée et héréditaire à transmission récessive liée au chromosome X (le locus responsable est situé sur le bras court du chromosome X (X p21)), débutant dans l'enfance et d'évolution grave. Seuls les garçons sont atteints et les femmes sont transmettrices. La myopathie de Duchenne touche à la naissance un garçon sur 3500 chaque année en France. […].

La maladie Creutzfeldt Jakob

F.Campagne, le 15/12/2000 : Processus dégénératif cortico-striato-spinal caractérisé par une disparition neuronale, une spargiose du cortex cérébral et une gliose astrocytaire (lencoencéphalite sclérosante subaiguë). Elle affecte la convexité des hémisphères cérébraux, les noyaux gris centraux, le cervelet et la moelle. Elle se traduit par des signes neurologiques (myoclonies, rigidité, dysarthrie, syndrome pyramidal) associés à une démence et évolue rapidement vers la mort. L'EEG présente des perturbations caractéristiques. Tiré de Terminologie de neuropsychologie et de neurologie du comportement. […].

La maladie Creutzfeldt Jakob

F.Campagne, le 15/12/2000 : Processus dégénératif cortico-striato-spinal caractérisé par une disparition neuronale, une spargiose du cortex cérébral et une gliose astrocytaire (lencoencéphalite sclérosante subaiguë). Elle affecte la convexité des hémisphères cérébraux, les noyaux gris centraux, le cervelet et la moelle. Elle se traduit par des signes neurologiques (myoclonies, rigidité, dysarthrie, syndrome pyramidal) associés à une démence et évolue rapidement vers la mort. L'EEG présente des perturbations caractéristiques. Tiré de Terminologie de neuropsychologie et de neurologie du comportement. […].

Information du public à propos des essais de plantes génétiquement modifiées

NOTRE ALIMENTATION, le 01/01/2000 : Le nombre de demandes de communication des lieux d'implantation d'essais de dissémination volontaire d'organismes génétiquement modifiés (OGM) enregistrées auprès des services centraux ou déconcentrés du ministère de l'Agriculture et de la Pêche est en nette augmentation depuis le début de l'année. […].

Information du public à propos des essais de plantes génétiquement modifiées

NOTRE ALIMENTATION, le 01/01/2000 : Le nombre de demandes de communication des lieux d'implantation d'essais de dissémination volontaire d'organismes génétiquement modifiés (OGM) enregistrées auprès des services centraux ou déconcentrés du ministère de l'Agriculture et de la Pêche est en nette augmentation depuis le début de l'année. […].

Une conférence internationale sur le sport et la génétique

Caducee.net, le 26/11/2001 : Une conférence-débat s’ouvrira le 30 novembre prochain à Londres concernant le rôle de la génétique dans le sport et l’influence des récents progrès de la génomique sur la médecine et la physiologie sportives. Les sujets abordés iront du dopage ‘génétique’ à la génétique prédictive des performances sportives en passant par les problèmes d’éthique engendrés par la poussée des biotechnologies. […].

Quelle est la place des maladies génétiques dans les hospitalisations en pédiatrie ?

Caducee.net, le 02/05/2001 : La grande majorité des enfants hospitalisés présentent une maladie génétique ou des affections fortement liées au fond génétique de l'individu, selon une étude de pédiatres de l'Université de Caroline du Nord. Le Dr Shawn McCandless a présenté ces résultats au congrès de pédiatrie ("2001 Pediatric Academic Societies and American Academy of Pediatrics meeting") qui se tient actuellement à Baltimore. […].

La variété est au coeur de la vie

EUFIC, le 01/01/2000 : La biodiversité, ou variation génétique, est essentielle pour la santé de notre planète et pour la richesse de nos sociétés. Que ce soit sur un plan moral ou économique, son importance est énorme. Tout au long de l'histoire de l'évolution, des espèces se sont éteintes régulièrement. Pourtant cette perte de biodiversité a toujours été compensée par une mutation génétique et par la sélection naturelle. […].

La variété est au coeur de la vie

EUFIC, le 01/01/2000 : La biodiversité, ou variation génétique, est essentielle pour la santé de notre planète et pour la richesse de nos sociétés. Que ce soit sur un plan moral ou économique, son importance est énorme. Tout au long de l'histoire de l'évolution, des espèces se sont éteintes régulièrement. Pourtant cette perte de biodiversité a toujours été compensée par une mutation génétique et par la sélection naturelle. […].

La Commission européenne octroie la désignation de médicament orphelin au traitement expérimental pour l'hyperoxalurie primaire d'Allena Pharmaceuticals

Allena Pharmaceuticals, Inc., le 27/07/2017 : Le composé phare d'Allena, l'ALLN-177, est développé pour traiter les patients atteints d'hyperoxalurie sévère, une maladie caractérisée par une excrétion d'oxalate urinaire sensiblement élevée. L'HP, un type d'hyperoxalurie sévère, est une maladie génétique rare causée par la surproduction endogène d'oxalate par le foie qui peut donner lieu à des calculs rénaux, à des lésions rénales et à une insuffisance rénale, ce qui peut entraîner la mort. L'HP compte trois types principaux, l'HP1, l'HP2 et l'HP3, et touche, selon les estimations, approximativement 0,1 personne sur 10 000, soit 5 000 personnes environ dans l'Union européenne (UE)1. Le type le plus grave et le plus courant chez les patients caractérisés de façon génétique est l'HP1. Ces patients développent typiquement des calculs rénaux récurrents, des lésions rénales progressives, une insuffisance rénale chronique et une insuffisance rénale terminale à un âge médian de 24 ans2. Il n'existe pas de traitements agréés par l'UE pour l'HP, et les patients les plus atteints peuvent être traités par greffe du foie et/ou du rein. […].

Les formes sévères de reflux gastro-oesophagien (RGO) chez l'enfant auraient une origine génétique

Caducee.net, le 19/07/2000 : Une analyse génétique portant sur plusieurs familles affectées par des formes sévères de RGO a montré que le gène impliqué serait situé sur le chromosome 13. Cette étude publiée dans le Journal of American Medical Association est la première à indiquer que cette affection pourrait avoir une origine génétique directe. […].

Génétique de la schizophrénie et origine ethnique

Caducee.net, le 10/12/2001 : Une large étude américaine épidémio-génétique réalisée auprès de familles américaines d’origines européennes et africaines, semble montrer un lien génétique entre la schizophrénie et les chromosomes 13 et 15, avec une origine multi génique spécifique selon le groupe ethnique considéré. […].

La génomique au service du pronostic du médulloblastome

Caducee.net, le 24/01/2002 : Une recherche américaine effectuée au MIT (Cambridge, Massachusetts) publiée dans la revue Nature, montre qu ‘il est possible de prédire l’issue clinique du médulloblastome à partir de l’expression génétique des malades analysée par la technologie des puces à ADN (Microarray). Cette étude a montré que le médulloblastome était distinct des autres cancers du SNC, par une approche individuelle de classification génétique des tumeurs. […].

Profils génétiques et pronostics des cancers du sein

Caducee.net, le 18/09/2001 : Dans un article à paraître dans la revue PNAS, une équipe américaine décrit une méthode prédictive statistique du pronostic des cancers du sein. Ce test, basé sur l’étude statistique du profil d’expression génétique de cancers primaires, permet non seulement d’estimer l’évolution d’un type de cancer mais également d’associer chaque phénotype tumoral à un profil d’expression génétique. […].

Des variants du virus du SRAS apportent des informations sur l’origine de l’infection

Caducee.net, le 11/05/2003 : Une étude génétique du virus du SRAS publiée dans le Lancet fournit de nouveaux éléments sur le comportement génétique de ce virus responsable du syndrome respiratoire aigu sévère. La comparaison de souches retrouvées dans plusieurs pays montre que certains composants majeurs du virus restent inchangés tandis que des variations renseignent sur l’origine de l’infection. […].

Syndrome des jambes sans repos : le chromosome 12 en jeu

Caducee.net, le 13/04/2005 : Des nouveaux résultats confirment la place de la génétique dans la susceptibilité au développement du syndrome des jambes sans repos. Selon un article paru dans les Archives of Neurology, une région du chromosome 12 serait en cause mais la part de génétique ne serait pas restreinte à cette région du génome. […].