Génétique

Découverte d’un nouveau mécanisme génétique potentiellement responsable de mort subite cardiaque

Caducee.net, le 04/09/2000 : Dans une étude parue dans le dernier numéro de la revue américaine Cell, des chercheurs de l’University of California à San Diego (Californie, USA) rapportent avoir identifié un nouveau mécanisme génétique à l’origine d’un dysfonctionnement dans la transition (différenciation cellulaire) entre les lignées ventriculaires et celles des systèmes de conduction. Ce défaut génétique est responsable de mort subite cardiaque chez la souris. […].

Un gène impliqué dans la perte auditive progressive des basses fréquences

Caducee.net, le 21/11/2001 : Une équipe de recherche de l’université du Michigan a mis en évidence l’origine génétique d’une forme rare de perte auditive appelée perte auditive neuro sensorielle des basses fréquences. Le gène incriminé, nommé WFS1, est retrouvé muté sur un des deux allèles chez les enfants souffrant de cette perte d’audition. Les enfants ayant deux copies mutées de ce gène développent une maladie génétique rare, le syndrome de Wolfram. […].

Cancer du sein : un test génétique pour évaluer le risque de récidive

Caducee.net, le 14/12/2004 : Un groupe de recherche a mis au point un test génétique appliqué aux tumeurs du cancer du sein dans le but d'évaluer le risque de récidive chez certaines patientes. Ce test a donné de bons résultats et permet d'établir un profil génétique en relation avec le risque de récidive à 10 ans. […].

Accident vasculaire cérébral : un risque génétique identifié

Caducee.net, le 09/01/2007 : Un groupe de recherche à identifié un facteur génétique associé à une augmentation du risque d’accident vasculaire cérébral ischémique. Ceci a été mis en évidence dans une population japonaise et la variation génétique en question serait beaucoup moins fréquente dans la population européenne. […].

Paludisme : une carte génétique de Plasmodium falciparum

Caducee.net, le 13/11/1999 : La première carte génétique haute-résolution de Plasmadium falciparum a été produite par un groupe de chercheurs américains et chinois qui rapportent leurs résultats dans la dernière livraison de Science. […].

Genometry annonce une entente avec Janssen pour le profilage de l’expression génétique à grande échelle

Genometry, Inc., le 08/10/2015 : « Le système L1000 a été développé afin de rendre possible des expériences de profilage d’expression génétique d’une ampleur et d’une portée sans précédent, et Genometry a été conçue afin de mettre cette technologie transformatrice entre les mains des professionnels de mise au point des médicaments », explique Justin Lamb, Ph. D. président et directeur général de Genometry. « Nous sommes donc ravis de voir Janssen s’engager en un véritable effort de profilage à l’échelle de sa banque entière, ce qui n’est possible qu’à l’aide des capacités de Genometry. » […].

Fonds US pour développer des enseignements de génétique aux éducateurs de santé

Caducee.net, le 30/10/2001 : Le centre médical de l’université de Duke, à Durham (EU) a reçu 1,5 millions de dollars du département de santé américain pour développer et améliorer les programmes d’enseignement de la génétique destinés aux éducateurs qui forment les médecins assistants, les infirmières et les sage femmes. […].

Le profil génétique des virions transmis au moment de l’infection par le VIH diffère entre l’homme et la femme

Caducee.net, le 30/12/1999 : Il existe entre les deux sexes d’importantes différences dans la population des virions VIH-1 transmis lors d'une contamination par voie sexuelle, révèle une étude parue dans Nature Medicine. Il apparaît ainsi que les femmes sont typiquement infectées par de multiples variants, alors que la plupart des hommes ne sont contaminés que par une seule souche virale. Il s’agit d’un résultat important dans la mesure où la diversité génétique du virus du sida apparaît jouer un rôle essentiel dans la pathogénèse de l’infection. […].

Asthme et génétique : quelles relations ?

Caducee.net, le 22/10/2001 : L'influence génétique aurait un poids largement plus important que les facteurs environnementaux dans l'apparition de l'asthme chez les enfants. Ces différences ont été mises en évidence dans une étude qui portait sur près de 5.000 paires de jumeaux. […].

Une carte génétique beaucoup plus précise grâce à de l’ADN islandais

Caducee.net, le 11/06/2002 : La société islandaise deCODE genetics vient de publier la construction d’une nouvelle carte génétique dont la résolution est environ cinq fois supérieure à celle des cartes existantes. Obtenue à partir de l’ADN de 146 familles islandaises, cette carte devrait faciliter l’identification de gènes impliqués dans les maladies humaines. […].

Mise en évidence d’un variant génétique associé à l’alactasie

Caducee.net, le 14/01/2002 : Une recherche finlandaise publiée dans la revue Nature Genetics décrit le cas de familles dont certains de ses membres sont atteints d’intolérance au lactose et qui présentent un variant génétique associée à cette forme d’alactasie. Cette mutation est située dans une région en amont du gène de la LPH, la lactase phorizine hydrolase (LPH), qui convertit le lactose en galactose. Les auteurs pensent que cette région constitue un élément régulateur du gène LPH. Cette mutation, retrouvée dans différentes populations, suggère une origine ancienne de l’alactasie. […].

L’hypertension a une base génétique certes, mais pas seulement

Caducee.net, le 20/02/2002 : Ce sont les conclusions auxquelles arrivent Juan Mendible et ses collaborateurs lors d’une étude de population hispanique vénézuélienne, présentée devant l’assemblée de la conférence annuelle de l’American Physiological Society à San Francisco qui se tient du 20 au 23 février 2002. En effet, les auteurs ont remarqué chez cette population, dont la très grande majorité était porteuse d’un défaut génétique associé à l’hypertension artérielle (HTA), qu’elle ne souffrait pas dans son ensemble de cette pathologie. D’autres facteurs, notamment environnementaux, sont suspectés. […].

Migraine avec aura : un lien génétique identifié

Caducee.net, le 26/02/2002 : De nouveaux résultats fournissent des indications très sérieuses pour l'identification d'un gène impliqué dans les migraines avec aura. En effet, des scientifiques américains et finlandais ont mis en évidence une liaison génétique significative entre la région q24 du chromosome 4 et les migraines avec aura. […].

IVF Life : le premier groupe de cliniques en Europe à utiliser l'intelligence artificielle pour évaluer de manière non invasive l'intégrité génétique des embryons

Presagen, le 25/05/2021 : ADÉLAÏDE, Australie, 25 mai 2021 /PRNewswire/ -- IVF Life, un groupe de centres de FIV de premier plan en Espagne, au Royaume-Uni et en Allemagne, sera parmi les premiers en Europe à utiliser l'intelligence artificielle (IA) pour évaluer de manière non invasive les embryons afin de déterminer leur intégrité génétique. La solution d'IA Life Whisperer, développée par la société mondiale de soins de santé Presagen, utilise des images d'embryons pour évaluer leur qualité afin de faciliter la sélection des embryons et, en fin de compte, améliorer les résultats de la FIV pour les patients. […].

Tabagisme passif et cancer du poumon : mise en évidence d’une susceptibilité génétique

Caducee.net, le 02/12/1999 : Une étude américaine suggère que certaines femmes non-fumeuses qui développent un cancer bronchique après exposition au tabagisme passif présenteraient une susceptibilité génétique. […].

La composante génétique dans l’apparition tardive de la maladie de Parkinson

Caducee.net, le 14/12/2000 : Une étude américano-islandaise parue dans le New England Journal of Medicine montre que l’apparition tardive de la maladie de Parkinson a une composante aussi bien génétique qu’environnementale. […].

Dystrophie musculaire oculopharyngée : intérêt du test génétique pour établir précisément le diagnostic

Caducee.net, le 30/06/2000 : La fiabilité du test génétique pour la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) a permis d’établir le diagnostic chez 100 % des 12 patients suspects cliniquement de DMOP, conclut une étude publiée dans la Revue neurologique. Ce test a permis d’exclure la maladie lorsqu’il n’a pas été démonstratif. […].

Prédisposition génétique de l’hypersensibilité à l’abacavir

Caducee.net, le 01/03/2002 : Il existerait un terrain génétique à la réaction d’hypersensibilité rencontrée vis à vis de l’analogue nucléosidique abacavir, prescrit dans les thérapie anti-VIH. Les personnes porteuses de certains allèles du système d’histocompatibilité HLA, auraient plus de risque de développer une réaction d’hypersensibilité à l’abacavir que les autres. […].