Génétique

Des précisions importantes sur les profils des activations cérébrales chez les personnes présentant un risque de maladie d’Alzheimer

Caducee.net, le 18/08/2000 : Les profils de stimulation cérébrale au cours de tâches relevant de la mémoire sont différents en fonction du risque génétique de maladie d’Alzheimer et peuvent prédire un déclin ultérieur de la mémoire, conclut une étude parue dans le New England Journal of Medicine et qui, dans le but de déterminer la relation entre les réponses cérébrales à des tâches relevant de la mémoire et le risque génétique de maladie d’Alzheimer (allèle epsilon4 du gène de l’apolipoprotéine E, APOE), a consisté à réaliser un génotypage APOE et un examen cérébral par résonance magnétique fonctionnelle chez 30 personnes âgées présentant des fonctions cognitives normales. […].

Une nouvelle forme de leucémie associée à une spécificité génétique

Caducee.net, le 03/12/2001 : Une étude américaine a montré, après une analyse génétique d’expression parmi différents enfants atteints de leucémie, que ceux montrant une translocation du groupe de gènes MLL sur le chromosome 11, avaient un profil génétique qui se distinguait des autres formes de leucémie aiguës (lymphoblastiques et myéloïdes). Cette découverte permet d’envisager des thérapies spécifiques adaptées à cette forme particulièrement grave de leucémie. […].

De nouvelles données présentées lors de l’Assemblée annuelle de l’ASH améliorent les connaissances cliniques sur le SHUa et la HPN et soulignent l’efficacité du traitement sous Soliris® (éculizumab)

Alexion Pharmaceuticals, Inc., le 10/12/2014 : Le Soliris, le meilleur inhibiteur de la voie terminale du complément de sa catégorie, est approuvé dans près de 50 pays pour le traitement des patients atteints de HPN, un trouble sanguin débilitant extrêmement rare et potentiellement mortel qui se caractérise par une hémolyse à médiation complémentaire (destruction des globules rouges). Le Soliris est également approuvé dans près de 40 pays pour le traitement des patients atteints du SHUa, une maladie génétique et chronique extrêmement rare associée à une défaillance des organes vitaux et à une mort prématurée par une activation permanente et incontrôlée du système de complément, entraînant une microangiopathie thrombotique (MAT) systémique. […].

ESPERITE (ESP) valide SERENITY, le test de dépistage du risque de cancer du sein et des ovaires, qui séquence l'intégralité des gènes BRCA1 et BRCA2 et détecte tous les variants.

Esperite N.V., le 14/04/2015 : SERENITY, détection précoce de la prédisposition génétique au cancer du sein et des ovaires, largement accessible en Europe dés fin mai. […].

Maladie bipolaire : liens entre la clinique et la génétique

Caducee.net, le 19/11/2001 : Une équipe américaine de Chicago vient de mettre en évidence un lien génétique fort entre le trouble bipolaire de type II (TBII), qui se manifeste lors du syndrome maniaco dépressif, et une région du bras long du chromosome 18. Cette distinction permet de valider génétiquement parlant le TBII comme étant un sous type de la maladie bipolaire. […].

Anorexie mentale : un locus de susceptibilité identifié sur le chromosome 1

Caducee.net, le 12/03/2002 : Une équipe internationale vient pour la première fois d'identifier une région du chromosome 1 qui pourrait être impliquée dans la prédisposition génétique à l'anorexie mentale. Ces résultats font l'objet d'une publication dans l'American Journal of Human Genetics du mois de mars. […].

Une pression mécanique accélère les étapes précoces du cancer du côlon

Caducee.net, le 13/10/2008 : Tout n'est pas placé sous le joug des gènes dans la cancérogenèse : à l'Institut Curie, l'équipe d'Emmanuel Farge, directeur de recherche Inserm (UMR 168 CNRS/Institut Curie) vient de montrer en collaboration avec l'équipe de Sylvie Robine (UMR144 CNRS/Institut Curie) qu'une pression mécanique pouvait modifier l'expression des gènes et plus particulièrement activer les oncogènes(1) Myc et Twist, deux acteurs précoces du développement des cancers du côlon.Alors que l'inactivation du gène APC reste l'événement génétique nécessaire au développement de ce type de cancer, une pression mécanique au niveau du côlon donne le « coup d'accélérateur » à la cancérogenèse dans leurs modèles animaux. Et si l'essor de la masse tumorale était, elle-même, à l'origine de cette pression ? Cette découverte publiée dans Human Science Frontier Journal entraîne les chercheurs sur le terrain de la mécano-sensibilité du vivant dans le champ tumoral, et ouvre de nouveaux champs d'investigation. […].

23andMe et mondoBIOTECH s'associent pour l'avancement de la recherche sur les maladies rares

PR Newswire, le 28/01/2009 : DAVOS, Suisse, January 28 /PRNewswire/ -- 23andMe, Inc., leader du secteur de la génétique personnelle, et mondoBIOTECH AG, une société de recherche suisse consacrée à la mise au point de traitements contre les maladies rares, ont annoncé aujourd'hui dans le cadre du Forum économique mondial de Davos, en Suisse, qu'elles avaient conclu un partenariat en vue de faire avancer la recherche sur les maladies rares. Cette annonce marque ainsi le retour des deux sociétés au Forum économique mondial, où elles avaient été désignées Pionniers technologiques en 2008. […].

La génomique : quel impact sur les pays en développement ?

Caducee.net, le 07/05/2002 : Les avancées de la recherche sur le génome doivent aussi pouvoir être utilisées par les pays les plus pauvres. Telle pourrait être la conclusion d'un récent rapport de l'OMS qui dresse un bilan des progrès qui pourraient être associés à la médecine génétique. […].

Feu Vert de la Communauté Européenne pour quatre nouvelles cultures.

EUFIC, le 01/01/2000 : La Commission Européenne a donné son accord à quatre nouvelles cultures génétiquement modifiées cette année (trois types de maïs et une variété de colza destiné à la fabrication d'huile). La modification génétique est de plus en plus utilisée pour introduire des caractéristiques utiles dans les produits céréaliers. […].

Feu Vert de la Communauté Européenne pour quatre nouvelles cultures.

EUFIC, le 01/01/2000 : La Commission Européenne a donné son accord à quatre nouvelles cultures génétiquement modifiées cette année (trois types de maïs et une variété de colza destiné à la fabrication d'huile). La modification génétique est de plus en plus utilisée pour introduire des caractéristiques utiles dans les produits céréaliers. […].

Publication dans Retrovirology du mécanisme d'action d’ABX464, l'anti-VIH d'ABIVAX, premier d'une nouvelle classe thérapeutique

ABIVAX, le 13/04/2015 : La recherche d'avant-garde décrite dans la publication a été menée dans les laboratoires d’ABIVAX et dans six institutions de premier plan en France, au Canada et en Suisse sous la direction du Professeur Jamal Tazi, de l'Institut de Génétique Moléculaire (CNRS - Montpellier France). L'équipe a pu démontrer que : […].

La Commission européenne autorise la commercialisation de Strensiq™ (asfotase alfa) pour le traitement des patients souffrant d’hypophosphatasie (HPP) depuis l’enfance

Alexion Pharmaceuticals, Inc., le 01/09/2015 : « L’hypophosphatasie est une maladie extrêmement rare qui peut avoir des effets dévastateurs sur les patients et leurs familles. En l’absence de traitement, les patients sont confrontés à des problèmes majeurs qui touchent le développement, la croissance et la mobilité, avec un risque de décès extrêmement élevé chez les nourrissons », a déclaré le Dr Christine Hofmann de la section Rhumatologie et Ostéologie pédiatriques de l’Hôpital pour enfants à l’Université de Wurtzbourg, en Allemagne. « Je suis ravie que les patients européens atteints d’HPP depuis l’enfance aient désormais un traitement approuvé qui attaque la cause sous-jacente de leur maladie métabolique génétique pérenne en remplaçant la phosphatase alcaline non-tissu spécifique. » […].

La coxarthrose aurait une origine génétique

Caducee.net, le 10/11/2000 : Les enfants de patients avec une coxarthrose ont plus de risques de développer cette pathologie que des sujets contrôles, selon des chercheurs anglais. Ce risque serait 5 à 6,5 fois plus élevé, ce qui suggère fortement une influence génétique. […].

U.S. Preventive Medicine et deCODE Genetics signent une lettre d'intention concernant l'élargissement de la plateforme de médecine personnalisée

PR Newswire, le 03/04/2008 : DALLAS et REYKJAVIK, Islande, April 4 /PRNewswire/ -- U.S. Preventive Medicine(R) (http://www.USPreventiveMedicine.com), leader en prévention, et deCODE Genetics, leader mondial en matière de découverte génique, ont annoncé aujourd'hui la signature d'une lettre d'intention visant à élargir la liste des services de médecine personnalisée des deux sociétés par l'ajout du dépistage génétique, tant aux États-Unis qu'au niveau international. […].

Le Pritzker Neuropsychiatric Disorders Research Consortium renouvelle et élargit l'accès au logiciel d'analyse des voies d'accès Ingenuity afin de contribuer aux efforts visant à identifier les cibles de traitement

PR Newswire, le 08/01/2008 : REDWOOD CITY, Californie, January 8 /PRNewswire/ -- Ingenuity Systems, fournisseur de premier plan en matière de solutions informatisées destinées à aider les chercheurs dans le domaine des sciences de la vie à générer des connaissances à partir d'informations biologiques ou chimiques, est heureux d'annoncer que le Pritzker Neuropsychiatric Disorders Research Consortium (PNDRC) a renouvelé et élargi son entente d'octroi de licences portant sur le logiciel Ingenuity Pathways Analysis (IPA), ce qui contribuera aux efforts du PNDRC visant à comprendre les troubles neuropsychiatriques. Les membres du consortium utiliseront la toute dernière version du logiciel IPA pour illustrer les différences considérables présentent dans l'expression génétique et pour déterminer leur impact sur les voies d'accès, les circuits et les systèmes neuronaux ciblés. […].