Génétique

La composante génétique dans l’apparition tardive de la maladie de Parkinson

Caducee.net, le 14/12/2000 : Une étude américano-islandaise parue dans le New England Journal of Medicine montre que l’apparition tardive de la maladie de Parkinson a une composante aussi bien génétique qu’environnementale. […].

Dystrophie musculaire oculopharyngée : intérêt du test génétique pour établir précisément le diagnostic

Caducee.net, le 30/06/2000 : La fiabilité du test génétique pour la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) a permis d’établir le diagnostic chez 100 % des 12 patients suspects cliniquement de DMOP, conclut une étude publiée dans la Revue neurologique. Ce test a permis d’exclure la maladie lorsqu’il n’a pas été démonstratif. […].

Prédisposition génétique de l’hypersensibilité à l’abacavir

Caducee.net, le 01/03/2002 : Il existerait un terrain génétique à la réaction d’hypersensibilité rencontrée vis à vis de l’analogue nucléosidique abacavir, prescrit dans les thérapie anti-VIH. Les personnes porteuses de certains allèles du système d’histocompatibilité HLA, auraient plus de risque de développer une réaction d’hypersensibilité à l’abacavir que les autres. […].

Susceptibilité génétique aux thérapies anti-hypertensives

Caducee.net, le 03/04/2002 : La prescription médicale selon la carte génétique individuelle des individus sera peut-être le futur concernant les thérapies anti-hypertensives, si on regarde cette étude publiée aujourd’hui dans la revue médicale JAMA. Des médecins-chercheurs américains et hollandais ont en effet observé que les individus hypertendus porteurs d’une certaine forme du gène de l’adducine, impliqué dans la régulation du transport rénal de sodium, avaient deux fois moins de risque d’être sujet à un IDM et à un AVC combinés que les autres s’ils bénéficiaient d’une thérapie anti-hypertensive à base d’anti-diurétique. […].

Parodontologie : une avancée en génétique

Caducee.net, le 01/12/1999 : Une équipe internationale annonce avoir identifié le gène de la maladie de Papillon-Lefèvre, une affection à transmission autosomique récessive qui se manifeste chez la plupart des malades par une kératodermie palmo-plantaire associée à une parodontite. Cette découverte génétique, couplée à d'autres avancées en biochimie, permet d’espérer dans un proche avenir des innovations en matière de prévention, de diagnostic et de traitement des parodontites. […].

Premier lien établi entre la télomérase et une maladie génétique

Caducee.net, le 02/12/1999 : Des chercheurs américains viennent pour la première fois d’établir un lien entre un mauvais fonctionnement de la télomérase, enzyme qui protège les fragiles extrémités des chromosomes (télomères) lors des divisions cellulaires, et une maladie génétique. […].

Maladie inflammatoire des intestins et cancer colorectal : pas de lien génétique commun

Caducee.net, le 26/01/2001 : Il avait été supposé que ces deux affections pouvaient partager une origine génétique commune. Une étude suédoise a examiné la fréquence des cancers colorectaux chez les parents directs de patients avec une maladie inflammatoire intestinale et a montré que ces parents ne présentaient pas de risque particulier. Ce résultat remet donc en cause l'hypothèse d'un lien commun entre ces deux pathologies. […].

Puces à ADN et informatique : les prochains outils diagnostiques de la cancérologie ?

Caducee.net, le 31/05/2001 : L'utilisation des puces à ADN connaît un essor croissant notamment dans le domaine de la cancérologie pour le typage des tumeurs d'après leur profil génétique. En combinant l'outil informatique à la technologie des puces à ADN, des chercheurs ont mis au point un système qui permet de classer et différencier des types tumoraux difficiles à distinguer par les méthodes usuelles. […].

Polymorphisme génétique du récepteur aux oestrogènes et susceptibilité féminine aux pathologies neurodégénératives

Caducee.net, le 15/11/2001 : Les femmes ayant un polymorphisme génétique non transmis du récepteur aux oestrogènes auraient, selon une équipe de recherche californienne, plus de risques de développer des pathologies cognitives ainsi que la maladie d’Alzheimer. […].

La prédisposition génétique pourrait jouer un rôle important dans le cancer du poumon

Caducee.net, le 20/12/2004 : Les parents au premier degré des patients qui développent un cancer du poumon seraient 2 à 3,5 fois plus exposés à ce risque. Le tabagisme joue bien sûr un rôle majeur, y compris chez les porteurs de cette prédisposition génétique, selon une étude récente parue dans le JAMA. […].

Sclérose en plaques : la génétique influence aussi la progression de la maladie

Caducee.net, le 29/11/2001 : Une étude réalisée auprès de familles présentant des cas de sclérose en plaques indique que les gènes influenceraient non seulement la susceptibilité de l'individu à développer la maladie mais aussi son évolution une fois qu'elle est déclarée. Toutefois, la part de la génétique paraît faible pour ce qui est des premiers symptômes. […].

Un locus génétique impliqué dans la dyslexie

Caducee.net, le 21/01/2002 : Une équipe américano-britannique a réalisé une grande étude épidémiogénétique sur l’origine de la dyslexie en disséquant le génome de plus de 200 familles britanniques et américaines touchées par la dyslexie. Les chercheurs ont mis en évidence un locus sur le chromosome 18 par la technique de cartographie de locus contrôlant des caractères à déterminisme génétique complexe ou QTLs (quantitative-trait loci). […].

Quelle place à la génétique dans la prédisposition à l’alcoolisme ?

Caducee.net, le 09/01/2006 : Une équipe de chercheurs rapporte avoir identifié un facteur de susceptibilité génétique pour l’alcoolisme. Ils mettent en garde contre toute conclusion hâtive et rappellent que l’alcoolisme est une maladie multifactorielle où les facteurs environnementaux jouent un grand rôle. […].

Un lien génétique entre la régulation du cycle circadien et le diabète de type 2

Caducee.net, le 08/12/2008 : Les mutations du gène produisant le récepteur 2 de la mélatonine (MT2) entraînent une élévation de la glycémie et augmentent le risque de diabète de type 2 : c’est ce que vient de découvrir l’équipe du professeur Philippe Froguel du laboratoire Génomique et physiologie moléculaire des maladies métaboliques (CNRS/ Université Lille 2 Droit et Santé/ Institut Pasteur de Lille) et Imperial College London, en collaboration avec des équipes françaises, finlandaises et danoises. Le lien génétique entre la régulation du rythme circadien par la mélatonine et le diabète de type 2 a pu être mis en évidence grâce à une étude génétiquesur 23 000 personnes d’origine française, danoise et finlandaise. Ces résultats (confirmés par deux autres études internationales publiées simultanément) sont publiés le 7 décembre 2008 dans la revue Nature Genetics. […].

Une maladie génétique infectieuse ?

Caducee.net, le 09/02/2009 : Serait-il possible d'attraper une maladie génétique par contamination ? En étudiant la maladie de Huntington, des chercheurs du Laboratoire d'enzymologie et biochimie structurales du CNRS, en collaboration avec l'équipe du Pr Ron Kopito de l'Université de Stanford, ont montré que la forme de la protéine huntingtine normale peut acquérir une forme anormale sans que le gène qui la code soit modifié. Ces chercheurs ont observé que des agrégats de huntingtine, caractéristiques de la maladie de Huntington, sont capables d'induire l'agrégation de la forme normale de la protéine. Ces travaux sont publiés dans la revue Nature Cell Biology de février 2009. […].

Tests de prédisposition génétique aux cancers du sein et de l'ovaire : quelle influence sur le choix des patientes ?

Caducee.net, le 20/03/2002 : Une étude belge présentée aujourd'hui à Barcelone lors de la 3° conférence européenne sur le cancer du sein (EBCC3) apporte de nouvelles indications sur l'impact des tests de prédisposition génétique au cancer du sein ou de l'ovaire. Lorsque ces tests sont en faveur d'un risque héréditaire, environ 10 % des femmes optent pour une mastectomie prophylactique dans l'année qui suit le test et presque la moitié pour une une ovariectomie. […].

La différence génétique entre l’homme et le chimpanzé serait d’ordre quantitative plutôt que qualitative

Caducee.net, le 12/04/2002 : Avec près de 99% de gènes en communs, l’homme et la chimpanzé diffèrent cependant beaucoup en ce qui concerne leur morphologie, leur comportement et bien entendu leurs capacités intellectuelles. Une équipe de recherche internationale a mis en évidence, en comparant les profils d’expression génétique entre primates et humains dans différents organes, que les différences résidaient essentiellement dans la qualité d’expression des gènes, plus particulièrement dans le cerveau où les chercheurs se sont aperçus que les variations évolutives s’étaient précipitées. […].

L’ingénierie génétique donne une chance à des anti-cancéreux prometteurs

Caducee.net, le 11/06/2002 : Les maytansinoïdes, des agents anti-cancéreux à fort potentiel, découverts dans les années 70 mais n’ayant pas donné de résultats cliniques probants, reviennent à l’actualité grâce à une équipe de chimistes qui a fait produire par génie génétique à une bactérie l’un de ces composés, l’ansamitocine. […].