Génétique

ESPERITE (ESP) améliore TRANQUILITY, le test NIPT sur ADN foetal certifié CE-IVD le plus complet, qui détecte avec précision la trisomie 21 ainsi que d'autres anomalies chromosomiques

Esperite N.V., le 30/04/2015 : TRANQUILITY, le seul test génétique certifié CE-IVD pour les trisomies 21, 18 et 13, qui fournit les aneuploïdies sexuelles, les microdélétions et la détection du sexe du fétus, maintenant prêt pour le marché de masse […].

Les génomes islandais élucident l'héritage de l'Homme de Néandertal des Européens

deCODE genetics, le 22/04/2020 : - Des fragments génétiques archaïques comprenant près de la moitié du génome de l'Homme de Néandertal circulent aujourd'hui dans le patrimoine génétique européen […].

Syndrome du QT long et noyade : la preuve par la biologie moléculaire

Caducee.net, le 07/10/1999 : Le syndrome du QT long, trouble du rythme cardiaque d’origine génétique, pourrait être la cause de nombreuses noyades inexpliquées, révèle une étude de chercheurs américains publiée dans le dernier numéro du New England Journal of Medicine. […].

Importante avancée dans la recherche du réservoir du virus Ebola

Caducee.net, le 13/10/1999 : Des virologistes et des zoologistes travaillant à Bangui (République Centrafricaine) et en France viennent de franchir une étape importante dans la recherche du réservoir du virus Ebola en découvrant la présence du matériel génétique de l’agent pathogène chez de petits mammifères terrestres, en l’occurrence chez trois espèces de rongeurs et une musaraigne. […].

Une méthode aussi simple qu’efficace pour traiter une maladie métabolique d’origine génétique

Caducee.net, le 14/12/1999 : Des chercheurs allemands annoncent avoir découvert un traitement simple, non invasif et efficace pour traiter une maladie génétique responsable d’un déficit immunitaire associé à un retard psychomoteur et mental. La thérapeutique de cette très rare affection, liée à un trouble du métabolisme du fucose, consiste en l’administration d’une solution diluée de ce monosaccharide plusieurs fois par jour. […].

La mammectomie préventive ne doit pas être la solution miracle pour le traitement des cancers du sein héréditaires

Caducee.net, le 22/02/2000 : Des experts européens et américains se sont réunis à l'Institut Curie le 12 février sur l'initiative de l'European Society of Mastology. Le sujet de cette rencontre était la place de la mammectomie prophylactique bilatérale dans la prise en charge des cancers du sein héréditaires. Contrairement à certains chirurgiens américains, les spécialistes européens n'envisagent pas un recours systématique à cette ablation chirurgicale pour le traitement préventif des femmes porteuses d'une prédisposition génétique. Selon eux, une surveillance étroite et un soutien psychologique constituent des solutions de choix pour la prise en charge de ces patientes. […].

Bronchiolite du nourrisson : un lien avec le gène de
l'interleukine 8

Caducee.net, le 20/11/2000 : Les travaux de médecins anglais du John Radcliffe Hospital de Londres montrent que la sévérité de la bronchiolite chez le nourrisson serait déterminée par un facteur génétique lié au gène de l'interleukine 8. Selon leurs résultats, la fréquence de cette variation serait presque deux fois plus élevée chez les enfants où une bronchiolite a nécessité une hospitalisation. […].

Du nouveau dans la recherche sur le VHC

Caducee.net, le 08/12/2000 : Des chercheurs ont découvert que certaines mutations d'une protéine du virus de l'hépatite C permettaient d'augmenter la réplication du virus in vitro. Ce résultat est plus important qu'il n'y paraît car il était jusqu'à présent très difficile de multiplier le virus in vitro. Cette découverte devrait permettre une analyse fonctionnelle et génétique de la réplication du VHC dans les cellules. […].

Démence, maladie d'Alzheimer et TNF-α

Caducee.net, le 14/02/2001 : Une variation génétique dans la région régulatrice du gène codant le TNF-α, une cytokine pro-inflammatoire, augmente le risque de démence vasculaire et le risque de maladie d'Alzheimer associée à l'apolipoprotéine E. Ceci est la conclusion d'une étude publiée dans le Lancet qui soulève la question de l'intérêt d'un traitement anti-inflammatoire pour ces pathologies. […].

Une nouvelle mutation dans le gène du prion identifiée chez un patient atteint de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

Caducee.net, le 27/07/2000 : Des médecins australiens ont identifié une nouvelle mutation dans le gène PRNP codant pour la protéine prion humaine. Cette mutation a été retrouvée chez un patient de 82 ans chez lequel une démence et un déclin neurologique s'étaient manifestés rapidement. Plusieurs analyses ont confirmé que le sujet était atteint de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. La description de ce cas permet d'étoffer notre connaissance des mutations pathologiques du gène de la protéine prion humaine. De plus, il suggère que la fréquence des encéphalopathies spongiformes humaines chez les personnes âgées pourrait être sous estimée et qu'elle n'exclut pas une origine génétique. […].

Sclérose en plaques: pourquoi le système immunitaire s’attaque au système nerveux

Caducee.net, le 03/09/2002 : Des chercheurs anglais, américains et danois publient cette semaine dans la revue Nature Immunology l’explication fonctionnelle de la susceptibilité génétique de la sclérose en plaques liée aux gènes DRB1 et DRB5. Parce que ces deux molécules du complexe majeur d’histocompatibilité de type II (CMHII) sont analogues, elles peuvent présenter à la fois des composants du virus d’Epstein Barr et également des éléments de la myéline, cette dernière constituant alors la proie du système immunitaire. […].

Le clonage parfait impossible ?

Caducee.net, le 06/07/2001 : La reproduction à l'identique de cellules ou d'organismes par clonage paraît plus difficile qu'il n'y paraît. En effet, une équipe de recherche vient de montrer que des souris clonées à partir de cellules souches embryonnaires peuvent présenter des anomalies dans l'expression de certains gènes. D'après cette équipe qui publiera ses résultats dans la revue Science du 6 juillet, cette instabilité génétique pourrait poser des problèmes pour l'utilisation des cellules souches embryonnaires humaines. […].

Les protofibrilles, des structures qui semblent déterminantes dans la maladie d'Alzheimer

Caducee.net, le 28/08/2001 : Des chercheurs ont identifié une nouvelle mutation génétique impliquée dans la maladie d'Alzheimer. Leurs travaux laissent penser qu'une structure intermédiaire avant la formation des plaques amyloïdes est déterminante. Ces intermédiaires nommés protofibrilles seraient un élément essentiel de la maladie. […].

Lèpre : un locus de susceptibilité sur le chromosome 6

Caducee.net, le 10/02/2003 : Le chromosome 6 serait porteur d’un ou plusieurs gènes capables de moduler le risque de développer une forme clinique de la lèpre, indique une large étude génétique menée sur des sujets vietnamiens. […].

Génétique : un lien entre stress et dépression

Caducee.net, le 21/07/2003 : La dépression a-t-elle une part de génétique ? C’est du moins ce que suggère une nouvelle étude. Elle montre en effet que la dépression dépend en partie d’un gène qui détermine la réponse des individus aux différentes formes de stress rencontrées. […].

Origines génétiques de l’athérosclérose

Caducee.net, le 29/10/2001 : Le cardiologue Pascal Goldschmidt du Duke University Medical Center à San Francisco (EU) discute aujourd’hui à la conférence de presse de l’American Medical Association’s Science des bases génétiques des maladies cardiovasculaires. Il relate notamment le cas de Sergei Grinkov, un patineur artistique champion olympique, mort subitement le 20 novembre 1995 à l’âge de 28 ans d’un infarctus massif du myocarde. L’analyse sanguine du patineur a révélé une variation génétique du gène P1A2 portée par 20% de la population. Le gène P1A2 normal est impliqué dans la formation plaquettaire. […].