Génétique

Il faut revoir la notion de groupe ethnique dans les essais cliniques

Caducee.net, le 29/10/2001 : Il est fréquent que les effets des médicaments soient étudiés dans plusieurs groupes ethniques. Néanmoins, la validité de cette approche reste controversée. Dans le numéro de novembre de Nature Genetics, des scientifiques britanniques présentent une approche génétique pour étudier ces variations. Leur approche est plus précise que celle qui fait appel à une classification des personnes selon leur origine ethnique. […].

Le meilleur article biomédical de l’année selon le Lancet

Caducee.net, le 21/12/2003 : L’équipe éditoriale de la revue médicale The Lancet vient de décerner le prix de l’article de recherche biomédicale le plus important de l’année passée. Le prix a été décerné à Rosenberg et collaborateurs pour leur travail sur la structure génétique des populations humaines. L’article original a été publié dans Science. […].

Un gène de taille…

Caducee.net, le 03/09/2007 : Des chercheurs ont identifié une variation génétique associée aux différences de taille chez les enfants et adultes dans la population. Ceci apparaît comme un premier pas vers la caractérisation d'autres variations impliquées dans des caractéristiques non pathologiques chez l'homme, expliquent les chercheurs. […].

La plate-forme d'innovation néerlandaise remet un prix prestigieux au test MammaPrint(R) d'Agendia

PR Newswire, le 26/06/2008 : AMSTERDAM, Pays-Bas, June 27 /PRNewswire/ -- Agendia BV, leader mondial dans le domaine des diagnostics basés sur l'analyse de l'expression génétique, est heureuse d'annoncer que la société a récemment reçu un prix prestigieux pour MammaPrint(R), son test révolutionnaire, remis par la plate-forme d'innovation néerlandaise (Dutch Innovation Platform). MammaPrint, un test de diagnostic utilisant une signature de 70 gènes pour prédire un risque élevé ou bas de récidive des tumeurs cancéreuses du sein, a été choisi parmi plus de 150 candidats à titre d'initiative la plus avant-gardiste en matière de soins de santé et aura le grand honneur d'être activement soutenu à l'échelle nationale par le gouvernement néerlandais. […].

L'obésité sévère : une maladie héréditaire du comportement alimentaire

Caducee.net, le 09/02/2009 : La première carte génétique de l'obésité sévère vient d'être obtenue grâce aux puces à ADN. Ce résultat est publié le 18 Janvier 2009 dans Nature Genetics par l'équipe de Philippe Froguel et David Meyre, respectivement directeur de recherche CNRS et chercheur Inserm au laboratoire "Génomique et physiologie moléculaire des maladies métaboliques"(1), associée à leurs collègues britanniques de l'Imperial College. Menée en collaboration avec des chercheurs français, finlandais, suisses, canadiens et allemands, cette étude a permis la découverte de trois nouveaux gènes qui augmentent le risque d'obésité sévère mais aussi la banale prise de poids au sein de la population. Elle souligne qu'il n'y a pas de différence de nature entre le surpoids et les différentes formes d'obésité (modérée, sévère ou massive). […].

L'université de Lodz investit dans le système unique Cellaxess(R)HT pour sa recherche sur les gènes de résistance pléiotropique aux médicaments dans le cadre de la lutte contre le cancer

PR Newswire, le 22/07/2009 : GÖTEBORG, Suède, July 22 /PRNewswire/ -- Cellectricon, fournisseur leader de solutions de dépistage centré sur les cellules pour la recherche et la découverte de médicaments, a annoncé aujourd'hui sa collaboration avec l'Université de Lodz, Pologne. En accord avec cette collaboration, l'Université de Lodz investit dans Cellaxess(R)HT, le premier système au monde pour la transfection à haut débit permettant la transmission de matériel génétique dans les cellules sans réactif. […].

Hérédité de l’hyperhydrose palmaire mise en évidence

Caducee.net, le 01/03/2002 : Des chercheurs américains de l’université de Californie montrent dans une étude prospective publiée dans le Journal of Vascular Surgery, qu’il existe un lien génétique évident dans la transmission de l’hyperhydrose palmaire (HP). La fréquence d’incidence familiale d’HP parmi les cas étudiés ne laisse aucun doute sur le caractère héréditaire de cette affection. Toutefois, sa cause semblerait multigénique, avec un degré de pénétrance variable. […].

Succès d’une thérapie cellulaire sur l'immunodéficience combinée sévère humaine

Caducee.net, le 18/04/2002 : L’équipe INSERM de Marina Cavazzano-Calvo (Hôpital Necker, Paris) publie, deux ans et demi après ses premiers essais cliniques de thérapie cellulaire visant à corriger le défaut génétique impliqué dans l’immunodéficience combinée sévère liée à l’X (ICS-X, voir dépêche caducee), la réussite de ces essais sur quatre enfants atteints de cette maladie, chez qui le gène correcteur a été apporté ex vivo dans leurs propres cellules hématopoïétiques et réimplantées par la suite. […].

Une grande avancée dans l’étiologie de la neurofibromatose de type 1 (NF1)

Caducee.net, le 03/05/2002 : Une recherche franco-américaine publiée dans la revue Science, semble montrer que les tumeurs qui apparaissant dans 10 à 15% des cas de NF1 (ou maladie de Recklinghausen), proviennent non seulement des cellules de Schwann mais qu’elles sont également restreintes à un certain contexte génétique environnemental pour se développer. […].

ESPERITE (ESP) améliore TRANQUILITY, le test NIPT sur ADN foetal certifié CE-IVD le plus complet, qui détecte avec précision la trisomie 21 ainsi que d'autres anomalies chromosomiques

Esperite N.V., le 30/04/2015 : TRANQUILITY, le seul test génétique certifié CE-IVD pour les trisomies 21, 18 et 13, qui fournit les aneuploïdies sexuelles, les microdélétions et la détection du sexe du fétus, maintenant prêt pour le marché de masse […].

Les génomes islandais élucident l'héritage de l'Homme de Néandertal des Européens

deCODE genetics, le 22/04/2020 : - Des fragments génétiques archaïques comprenant près de la moitié du génome de l'Homme de Néandertal circulent aujourd'hui dans le patrimoine génétique européen […].

Syndrome du QT long et noyade : la preuve par la biologie moléculaire

Caducee.net, le 07/10/1999 : Le syndrome du QT long, trouble du rythme cardiaque d’origine génétique, pourrait être la cause de nombreuses noyades inexpliquées, révèle une étude de chercheurs américains publiée dans le dernier numéro du New England Journal of Medicine. […].

Importante avancée dans la recherche du réservoir du virus Ebola

Caducee.net, le 13/10/1999 : Des virologistes et des zoologistes travaillant à Bangui (République Centrafricaine) et en France viennent de franchir une étape importante dans la recherche du réservoir du virus Ebola en découvrant la présence du matériel génétique de l’agent pathogène chez de petits mammifères terrestres, en l’occurrence chez trois espèces de rongeurs et une musaraigne. […].

Une méthode aussi simple qu’efficace pour traiter une maladie métabolique d’origine génétique

Caducee.net, le 14/12/1999 : Des chercheurs allemands annoncent avoir découvert un traitement simple, non invasif et efficace pour traiter une maladie génétique responsable d’un déficit immunitaire associé à un retard psychomoteur et mental. La thérapeutique de cette très rare affection, liée à un trouble du métabolisme du fucose, consiste en l’administration d’une solution diluée de ce monosaccharide plusieurs fois par jour. […].

La mammectomie préventive ne doit pas être la solution miracle pour le traitement des cancers du sein héréditaires

Caducee.net, le 22/02/2000 : Des experts européens et américains se sont réunis à l'Institut Curie le 12 février sur l'initiative de l'European Society of Mastology. Le sujet de cette rencontre était la place de la mammectomie prophylactique bilatérale dans la prise en charge des cancers du sein héréditaires. Contrairement à certains chirurgiens américains, les spécialistes européens n'envisagent pas un recours systématique à cette ablation chirurgicale pour le traitement préventif des femmes porteuses d'une prédisposition génétique. Selon eux, une surveillance étroite et un soutien psychologique constituent des solutions de choix pour la prise en charge de ces patientes. […].

Bronchiolite du nourrisson : un lien avec le gène de
l'interleukine 8

Caducee.net, le 20/11/2000 : Les travaux de médecins anglais du John Radcliffe Hospital de Londres montrent que la sévérité de la bronchiolite chez le nourrisson serait déterminée par un facteur génétique lié au gène de l'interleukine 8. Selon leurs résultats, la fréquence de cette variation serait presque deux fois plus élevée chez les enfants où une bronchiolite a nécessité une hospitalisation. […].