Dystrophie musculaire oculopharyngée : intérêt du test génétique pour établir précisément le diagnostic

La fiabilité du test génétique pour la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) a permis d’établir le diagnostic chez 100 % des 12 patients suspects cliniquement de DMOP, conclut une étude publiée dans la Revue neurologique. Ce test a permis d’exclure la maladie lorsqu’il n’a pas été démonstratif.

Comme le rappellent les auteurs, le gène PAPB2 présente des répétitions de triplets GCG en petit nombre, jusqu’à 6, à l’état normal. Il devient délétère (DMOP) pour de très faibles expansions (entre 7 et 13 répétitions).

Un test génétique pour la DMOP a été réalisé chez 12 patients suspects de DMOP : 6 appartenaient à une même famille et 6 à des familles différentes.

L’objectif de ce travail était triple : connaître la fiabilité du test génétique, corréler symptomatologie et nombre de triplets, renseigner sur la symptomatologie des cas éventuels sans mutations DMOP.

Les 6 patients de la même famille et un patient d’une des 6 autres familles étaient porteurs d’une mutation. Ils présentaient une atteinte musculaire intense, étendue aux ceintures, ayant débuté après 50 ans.

Deux autres patients présentaient une même mutation. Enfin, une patiente présentait une mutation encore différente. Ces 3 patients avaient une atteinte musculaire limitée à un ptosis bilatéral et à une dysphagie. L’âge de début de l’affection était en dessous de 50 ans.

Chez les 2 patients non-porteurs d’une mutation, il a été récemment diagnostiqué une ophtalmoplégie externe progressive mitochondriale et une myasthénie anticorps négative. Contrairement aux autres patients, la microscopie électronique du muscle ne montrait pas chez eux d’inclusions intramusculaires.

Selon les auteurs, cliniciens à Barcelone et au CHU de Montréal, il n’y aurait pas de phénotypes DMOP sans présence de mutation DMOP.

Revue neurologique, 2000, 1S83.