Une maladie génétique infectieuse ?

Serait-il possible d'attraper une maladie génétique par contamination ? En étudiant la maladie de Huntington, des chercheurs du Laboratoire d'enzymologie et biochimie structurales du CNRS, en collaboration avec l'équipe du Pr Ron Kopito de l'Université de Stanford, ont montré que la forme de la protéine huntingtine normale peut acquérir une forme anormale sans que le gène qui la code soit modifié. Ces chercheurs ont observé que des agrégats de huntingtine, caractéristiques de la maladie de Huntington, sont capables d'induire l'agrégation de la forme normale de la protéine. Ces travaux sont publiés dans la revue Nature Cell Biology de février 2009.

La maladie de Huntington est une maladie génétique héréditaire qui se traduit par une dégénérescence neuronale qui affecte les fonctions motrices et cognitives. Elle est provoquée par une altération dans la séquence du gène qui code pour la protéine huntingtine. Lorsque la maladie est déclarée, la protéine huntingtine forme des agrégats qui entravent ses fonctions normales et qui sont étroitement liés à une neurodégénérescence.Des chercheurs du Laboratoire d'enzymologie et biochimie structurales du CNRS, en collaboration avec des chercheurs de l'Université de Stanford, ont montré que les cellules dans lesquelles s'étaient développées des agrégations de huntingtine libèrent des agrégats qui se propagent aux cellules saines dans lesquelles la forme normale de la huntington vient s'agréger, ce qui provoque alors la maladie. Ces chercheurs ont remarqué que les agrégats de huntingtine persistent à travers plusieurs générations dans les cellules exprimant la huntingtine normale et qui ont été exposées transitoirement aux agrégats associés à la maladie de Huntington. Cette contamination de proche en proche est similaire au développement des maladies à prions (les pathologies de l'encéphale associées à la présence de prions "anormaux").Ces résultats suggèrent que les agrégats de huntingtine sont « transmissibles » et que la propagation d'agrégats protéiques d'une cellule à une autre pourrait être le vecteur générique de transmission de maladies neurodégénératives.