Gènes et environnement dans l’hypercholestérolémie familiale

Le risque de décès varie significativement parmi les patients avec une histoire familiale d’hypercholestérolémie, et beaucoup de ceux qui n’ont pas reçu de traitement ont une durée de vie tout à fait normale. Ceci suggèrent que de fortes interactions entre des facteurs génétiques et environnementaux sont impliquées dans ce trouble. C’est ce qui ressort d’une étude hollandaise parue dans le dernier numéro du Bristish Medical Journal.

En utilisant les registres civils (naissance, mariage et décès), le Dr E. Sijbrands et ses collaborateurs ont examiné la mortalité sur deux siècles dans une famille présentant une histoire d’hypercholestérolémie.

Les auteurs ont trouvé que l’excès de mortalité du à ce trouble variait au cours du temps. Par exemple, au 19 ^ème siècle et au début du 20 ^ème siècle, la mortalité était plus faible que dans la population générale. Cette mortalité a augmenté après 1915 pour atteindre un maximum durant les années 1950, pour ensuite décliner. Durant les décennies d’excès de mortalité, la survie variait de « durée de vie normale » à « excès de mortalité » dans les différentes branches du pedigree.

Cette large variation du risque suggère que les études familiales précédentes ont surestimé la mortalité parce qu’elles incluaient uniquement des patients qui avaient bénéficié de soins pour cette affection. De telles variations importantes de la mortalité au cours du temps d’une part et à l’intérieur des générations d’autre part indiquent que ce trouble a de fortes interactions avec des facteurs environnementaux.

Pour les auteurs, des études complémentaires restent nécessaires afin d’identifier les patients à haut risque de décès prématuré et déterminer les facteurs environnementaux capables de moduler ce risque.

Source : BMJ 2001 ; 332 : 1019-23