Maladie de Parkinson : un nouveau facteur de risque génétique identifié

Deux nouvelles mutations ont été identifiées dans des formes familiales de la maladie de Parkinson. Le produit du gène mis en cause est un récepteur nucléaire essentiel à la différenciation des neurones dopaminergiques.

Ce résultat vient de faire l’objet d’une publication sur le site de la revue Nature Genetics. Wei-dong Le et ses collaborateurs rapportent l’étude de 201 cas de Parkinson et 221 cas contrôles. Deux mutations du gène NR4A2 ont été identifiées dans certains cas familiaux de Parkinson. Elles ont été retrouvées dans environ 10 % des cas familiaux mais dans aucun cas sporadique ou sujet témoin, précisent les chercheurs

Ces mutations ne seraient pas associées à une présentation particulière de la maladie. Elles se traduisent par une diminution de l’expression de NR4A2. La transcription de la tyrosine hydroxylase est également affectée.

Le gène NR4A2 est étroitement impliqué dans les processus de différenciation des neurones dopaminergiques. Il ne serait donc pas surprenant que des mutations puissent entraîner un dysfonctionnement de la régulation dopaminergique dans la maladie de Parkinson.

Source : Nature GeneticsPublished online 23 December 2002; doi:10.1038/ng1066