Un gène impliqué dans la perte auditive progressive des basses fréquences

Une équipe de recherche de l’université du Michigan a mis en évidence l’origine génétique d’une forme rare de perte auditive appelée perte auditive neuro sensorielle des basses fréquences. Le gène incriminé, nommé WFS1, est retrouvé muté sur un des deux allèles chez les enfants souffrant de cette perte d’audition. Les enfants ayant deux copies mutées de ce gène développent une maladie génétique rare, le syndrome de Wolfram.

Les résultats de cette étude seront publiés demain dans la revue Human Molecular Genetics. L’équipe du professeur assistant Lesperance de l’école de médecine de l’université du Michigan, en collaboration avec les université de Nijmegen aux Pays Bas et de Antwerp en Belgique, ont identifié des mutations parmi six familles des Etats Unis et des Pays Bas ayant une histoire de perte auditive des basses fréquences.

«Les individus affectés ont présenté une des cinq mutations faux sens répertoriées dans le gène WFS1», a dit le professeur Burmeister, co-auteur de l’étude. «Même si ces mutations ont changé un acide aminé sur les 890 de la protéine, cela a suffi à produire une perte d’audition progressive», a-t-il ajouté.

La difficulté de cette étude a résidé dans la détection des pertes auditives des basses fréquences, car «les personnes ne s’en aperçoivent pas lorsqu’elle écoutent parler», a commenté Lesperance. «Aussi il est possible que ce type de pathologie soit plus fréquente qu’on ne le pense», a-t-elle continué.

Lesperance pense qu’ il doit y avoir également un lien entre le gène WFS1 et d’autres pathologies auditives, comme la perte d’audition des hautes fréquences. Elle souhaite également exploré le rôle de WSF1 dans la maladie de Ménière.

Source : Human Molecular Genetics 22 novembre 2001.