Mise en évidence d’un variant génétique associé à l’alactasie

Une recherche finlandaise publiée dans la revue Nature Genetics décrit le cas de familles dont certains de ses membres sont atteints d’intolérance au lactose et qui présentent un variant génétique associée à cette forme d’alactasie. Cette mutation est située dans une région en amont du gène de la LPH, la lactase phorizine hydrolase (LPH), qui convertit le lactose en galactose. Les auteurs pensent que cette région constitue un élément régulateur du gène LPH. Cette mutation, retrouvée dans différentes populations, suggère une origine ancienne de l’alactasie.

Le phénomène d’intolérance au lactose est largement répandu dans le monde et résulte d’une baisse de l’activité de la LPH qui permet l’hydrolyse du lactose dans l’intestin grêle.

Cette maladie autosomale récessive, appelé alactasie, a une base génétique, mais jusqu’à présent aucune variation génétique n’avait été trouvée associée à cette affection, notamment au niveau du gène LPH lui-même.

Nabil Sabri Enattah (Université d’Helsinki, Finlande) et ses collaborateurs ont découvert, en étudiant l’ADN de 9 familles finlandaises touchées par l’alactasie (236 individus), une variation génétique située à 14 kilobases en amont du gèneLPH, sur le bras long du chromosome 21 (C/T-13910), associée à la maladie.

Un second variant (G/A-22018), a également été trouvé associé à la maladie chez 229 des 336 cas précédents.

La prévalence de la variation C/T-13910 parmi les échantillons testés est consistante avec celle trouvée parmi les quatre populations étudiées. De plus, ce variant étant retrouvé dans d’autres populations éloignées, il indique une origine commune ancestrale de la maladie.

Ces résultats, s’ils sont confirmés par des études de plus grande ampleur, pourraient aboutir à la réalisation de méthodes de diagnostic de l’intolérance au lactose, plus simples que les méthodes actuelles qui se basent sur la mesure de l’activité de la LPH.

Source : Nature Genetics 17 janvier 2002 ;publication en ligne avancée, DOI :10.1038/ng826. Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia N. S Enattah et al.