Une carte génétique beaucoup plus précise grâce à de l’ADN islandais

La société islandaise deCODE genetics vient de publier la construction d’une nouvelle carte génétique dont la résolution est environ cinq fois supérieure à celle des cartes existantes. Obtenue à partir de l’ADN de 146 familles islandaises, cette carte devrait faciliter l’identification de gènes impliqués dans les maladies humaines.

Ces résultats sont publiés par les chercheurs de deCODE genetics dans une publication avancée sur le site Internet de la revue Nature Genetics.

L’équipe menée par Augustine Kong a analysé la transmission de 5.136 marqueurs microsatellites (courtes répétitions en tandem sur l’ADN) dans 146 familles. Toutes les familles étudiées étaient islandaises et étaient composées d’un ou des deux parents et de quatre enfants en moyenne. Les données récoltées donnaient des informations sur 1.257 méioses. Sur cette carte, les chercheurs ont aussi placé 2 millions de SNP (single nucleotide polymorphism), c’est à dire des différences d’une lettre sur le génome.

Comme l’expliquent les auteurs dans leur article, cette nouvelle carte permet d’affiner l’ordre génétique des marqueurs génétiques, améliore les estimations des distances génétiques, permet de corriger sur certains points l’ébauche de séquence du génome humain et a permis de construire une carte des taux de recombinaison.

Ces évènements de recombinaison qui surviennent pendant la méiose sont un moteur de la variation génétique. Les membres de deCODE genetics ont montré que les taux de recombinaison étaient corrélés à certains motifs de la séquence sur les chromosomes.

Par ailleurs, « les chromosomes maternels et paternels montrent de nombreuses différences dans la localisation des maximum de recombinaison », ajoutent les chercheurs. Chez les femmes, le nombre de recombinaison était très variable. Cette variation était également retrouvée d’une méiose à l’autre pour une même femme. Selon les chercheurs, cela pourrait indiquer que des facteurs environnementaux peuvent affecter la recombinaison chez les femmes.

D’une façon plus large, l’édition de cette carte génétique constituent un outil puissant pour les généticiens qui cherchent à mettre en évidence des associations entre des maladies et des gènes mutés.

Dans un commentaire qui accompagne la publication de Kong et al., James Weber (Marshfield Medical Research Foundation) estime que la carte de deCODE a une résolution cinq fois supérieure à celles des cartes génétiques déjà publiées. Concernant l’accessibilité à ces données, Weber ajoute que la société privée deCODE genetics s’est engagée à rendre sa carte génétique disponible gratuitement sur simple demande des chercheurs du monde entier.

Source : Nature Genetics 2002, advance online publication ; DOI:10.1038/ng917, DOI:10.1038/ng920

SR