Accident vasculaire cérébral : un risque génétique identifié

Un groupe de recherche à identifié un facteur génétique associé à une augmentation du risque d’accident vasculaire cérébral ischémique. Ceci a été mis en évidence dans une population japonaise et la variation génétique en question serait beaucoup moins fréquente dans la population européenne.

Les résultats de cette étude viennent d’être publiés sur le site Internet de la revue Nature Medicine et apparaitront dans l’édition de février de la revue. Dans cette étude, Michiaki et collaborateurs ont examiné plus de 52000 polymorphismes mononucléotidiques (SNP). Cette démarche a permis d’identifier un SNP du gène PRKCH (PKS eta) comme étant plus fréquemment retrouvé chez les personnes qui avaient eu un AVC. Ce gène est un membre de la famille des gènes de la protéine kinase C (PKC).

D’après les auteurs de l’étude, cette variation qui affecte la séquence de la protéine codée par PRKCH est associée à une augmentation de l’activité enzymatique. Elle est exprimée en abondance dans les cellules vasculaires endothéliales, résultat qui semble confirmer son rôle dans l’accident ischémique cérébral, expliquent les chercheurs. Toutefois, il apparaît que cette mutation relativement fréquente dans la population asiatique est au contraire rare dans la population europénne. Elle aurait donc un impact épidémiologique limité dans ce dernier cas.

Source : NATURE GENETICS ADVANCE ONLINE PUBLICATION. published online 7 January 2007; doi:10.1038/ng1945

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