Mutation

Intérêt de l’analyse phylogénétique du gène E1 du virus de l’hépatite C dans les enquêtes post-transfusionnelles

Caducee.net, le 18/07/2000 : Des hémobiologistes marseillais rapportent dans la revue Transfusion clinique et biologique des résultats qui montrent que l’apport d’une méthodologie moléculaire est extrêmement utile dans l’étude de la transmission du virus de l’hépatite C. En effet, associée à une enquête recherchant les différents donneurs associés à une contamination par le VHC, l’analyse phylogénétique du gène E1 du virus de l’hépatite C permet d’établir un lien de contamination entre un donneur et un receveur ou de l’exclure avec certitude. […].

La thérapie génique montre des résultats encourageants dans le traitement de certains cancers de la tête et du cou

Caducee.net, le 01/08/2000 : Un essai clinique de phase II, associant thérapie génique et chimiothérapie pour le traitement de récidives de cancers de la tête et du cou (épithélioma spinocellulaire), a montré des résultats particulièrement prometteurs selon une étude publiée dans Nature Medicine. […].

Identification d'un gène impliqué dans l'autisme

Caducee.net, le 18/05/2001 : Certaines mutations rares du gène WNT2 semblent augmenter le risque d'autisme tandis que d'autres, plus fréquentes, pourraient avoir une importance moindre. Cependant, les scientifiques à l'origine de cette découverte estiment que leurs résultats doivent être confirmés chez d'autres patients. […].

Nod2, un gène impliqué dans la maladie de Crohn

Caducee.net, le 22/05/2001 : Deux équipes de recherche publient cette semaine des résultats indiquant que des mutations du gène Nod2 sont des facteurs de prédisposition pour la maladie de Crohn. Ce gène code un récepteur cellulaire impliqué dans la reconnaissance et la réponse à des composants bactériens. Nod2 n'est pas l'unique gène impliqué dans la maladie et les personnes porteuses de mutations ne développeront pas toutes la maladie. […].

Une nouvelle forme d’immunodéficience innée

Caducee.net, le 26/09/2002 : Une recherche américaine publiée dans la revue Nature montre qu’un défaut génétique rare peut conduire à des cas d’immunodéficience chez l’homme. Les chercheurs ont trouvé chez 2 individus apparentés un défaut dans le gène de la caspase-8, une enzyme contrôlant l’apoptose des cellules immunitaires, qui provoque un déséquilibre du système immunitaire lors de son activation et conduit à un syndrome d’immunodéficience profond. […].

Cancer du sein : un nouveau marqueur de susceptibilité identifié

Caducee.net, le 13/06/2001 : Des chercheurs ont montré que des variations du gène codant le TGF-β1 (transforming factor β1) semblent modifier le risque de cancer du sein chez les femmes âgées. Ce travail vient de faire l'objet d'une publication dans le Journal of American Medical Association. […].

La mort cellulaire programmée : grand gagnant du prix Nobel de médecine 2002

Caducee.net, le 07/10/2002 : L’assemblée Nobel a décerné ce matin le prix Nobel 2002 de physiologie/médecine. Les lauréats Sydney Brenner, H. Robert Horvitz et John E. Sulston sont récompensés pour leurs travaux sur les mécanismes génétiques qui contrôlent la formation des organes et la mort cellulaire programmée. […].

Alzheimer : du nouveau sur la relation entre la dégénérescence neurofibrillaire et les plaques séniles

Caducee.net, le 24/08/2001 : Deux études publiées dans la revue scientifique Science précisent un peu mieux le lien entre la dégénérescence neurofibrillaire et les plaques séniles, deux caractéristiques neuropathologiques essentielles de la maladie d'Alzheimer. Par ailleurs, ces travaux ont permis de mettre au point des souris génétiquement modifiées qui seraient actuellement le meilleur modèle animal de la maladie. […].

'Contre le monopole de Myriad Genetics sur les tests de prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire'

Caducee.net, le 07/09/2001 : C'est sur ce titre volontairement 'guerrier' que l'Institut Curie a réuni hier rue Lhomond la Presse. Un institut de recherche va tenter, pour la première fois, de contester le monopole obtenu par une société américaine sur un test de dépistage utilisant des séquences du génome humain. […].

De nouvelles informations sur la génétique de l’insuffisance cardiaque

Caducee.net, le 28/02/2003 : L’insuffisance cardiaque peut être déclenchée chez l’homme par des mutations qui perturbent le métabolisme calcique dans les cellules du muscle cardiaque, indiquent de nouvelles recherches. […].

Prise en charge de la douleur : une approche multidisciplinaire et individualisée

Caducee.net, le 25/03/2003 : Un article de synthèse publié dans le British Medical Journal revient sur les développements récents de la prise en charge de la douleur. Parmi les éléments majeurs à retenir, on peut citer une approche multidisciplinaire, un traitement individualisé et le développement de molécules spécifiques de certains sous-types de récepteurs. […].

Cancer : les mutations précoces sont plus dangereuses

Caducee.net, le 03/04/2003 : Certains cancers qui apparaissent au cours du vieillissement pourraient être dus à des évènements survenus lors des premières étapes du développement. Ceci est la conclusion d’un modèle mathématique du profil d’apparition des mutations dans les tissus. […].

Un 'gène du langage’ découvert

Caducee.net, le 04/10/2001 : Notre capacité à parler est-elle gouvernée par nos gènes ? C’est ce vers quoi tendent les conclusions d’un travail publié aujourd’hui dans la revue Nature présentant la découverte chez deux familles affectées depuis plusieurs générations par de sévères troubles du langage et de la parole, d’un gène autosomal dominant impliqué dans la transmission héréditaire de ces désordres. […].

Un nouveau marqueur pronostique dans la leucémie lymphoïde chronique (LLC)

Caducee.net, le 01/05/2003 : La présence de la protéine ZAP-70 dans les cellules de LLC apporte des informations pertinentes sur la progression de la maladie et la survie des patients, montre une étude publiée dans le NEJM du 1 mai 2003. […].

Les ARN antisens peuvent causer des maladies génétiques

Caducee.net, le 06/05/2003 : Les maladies génétiques sont généralement causées par des mutations qui vont au final se traduire par une perturbation de l’activité de la protéine codée par le gène. De nouveaux résultats viennent de démontrer l’existence d’un nouveau mécanisme qui implique des ARNs antisens, des ARNs qui bloquent l’expression des gènes avec une spécificité de séquence. […].

Existe-t-il un gène qui protège de l’alcoolisme ?

Caducee.net, le 16/10/2001 : C’est la question que se sont posés des chercheurs finlandais dans la revue Alcoholism : Clinical & Experimental Research en découvrant que même s’il le neuropeptide Y ne prédisposait pas à l’alcoolisme, il existait toutefois une relation entre son polymorphisme et la survenue retardée de la dépendance à l’alcool. […].

Susceptibilité génétique au cancer du sein : mieux évaluer la chirurgie prophylactique

Caducee.net, le 03/07/2003 : Les réductions du risque associées à la chirurgie prophylactique pourraient être sous-estimées ou surestimées. Plusieurs biais peuvent en effet modifier les évaluations déjà réalisées, selon les conclusions d’une étude parue dans le Journal of The National Cancer Institute. […].

Cirrhose du foie: une protéine à l’origine de la fibrose ; Sa version mutée la stoppe

Caducee.net, le 26/10/2001 : Une étude américano anglaise publiée dans la revue Molecular Cell met en évidence le mécanisme moléculaire du développement fibreux excessif du foie précédent la cirrhose de cet organe. La cause réside dans un domaine de la protéine C/EBP bêta, un régulateur cellulaire. Les chercheurs ont montré qu’un mutant de cette protéine pouvait abolir la destruction des cellules hépatiques chez la souris. […].