Mutation

Impact des mutations BRCA2 sur le risque de cancer du pancréas et de la prostate

Caducee.net, le 05/09/2005 : Des mutations BRCA2 impliquées dans une augmentation du risque de cancer du sein et ovarien augmentent aussi de façon significative le risque de cancer du pancréas et de cancer de la prostate chez les hommes. Ceci est la conclusion d'une étude publiée dans les colonnes du Journal of Medical Genetics. […].

Grippe : augmentation des résistances aux antiviraux

Caducee.net, le 23/09/2005 : Dans un contexte où l’Organisation Mondiale de la Santé demande à tous les pays la plus grande vigilance face à un éventuelle épidémie de grippe aviaire chez l’homme, une nouvelle étude vient de montrer que les résistances aux agents antigrippaux ont augmenté de 12% dans le monde depuis le milieu des années 1990. […].

Le locus BRCA3 ne serait pas lié au cancer du sein

Caducee.net, le 15/01/2002 : Ce sont les conclusions du Breast Cancer Linkage Consortium qui publie ses résultats dans les compte rendus de l’académie des sciences américaine, et qui contredit ainsi les travaux d’une équipe scandinave qui concluaient à un lien entre différents marqueurs de ce locus et la maladie (Kainu et al., 2000 PNAS 97:9603-8.). […].

Cancer : le profilage génétique, la clé vers un meilleur traitement ?

Caducee.net, le 07/11/2005 : Deux articles publiés ces jours-ci dans les colonnes de la revue Nature soulignent une fois de plus le potentiel de l’étude de certains profils génétiques afin d’optimiser pronostic et traitement du cancer. […].

Le récepteur PPARa semble impliqué dans certaines formes d'hypertrophie ventriculaire gauche

Caducee.net, le 22/01/2002 : Un allèle du gène du récepteur PPARa (peroxisome proliferator activated receptor alpha) retrouvé chez 20 % de la population pourrait expliquer pourquoi certains individus sont prédisposés au développement d'une hypertrophie ventriculaire gauche (HVG). […].

Ataxies spinocérébelleuses dominantes : un nouveau gène identifié

Caducee.net, le 23/01/2006 : L’ataxie spinocérébelleuse de type 5 est imputable à des mutations du gène codant la β-III spectrine, une protéine en relation avec la voie de signalisation du glutamate. […].

Mieux comprendre les causes de la thrombose veineuse dans les transports aériens

Caducee.net, le 18/03/2006 : Une immobilité prolongée ne serait pas le seul facteur de risque pour expliquer les thromboses veineuses associées aux trajets aériens prolongés. Les modifications de pressions et l’hypoxie joueraient également un rôle. […].

Formes familiales du cancer du sein : de nouvelles mutations

Caducee.net, le 22/03/2006 : De nouvelles mutations associées à un risque familial élevé de cancer du sein ont été détectées. Elles concernent les gènes BRCA1, BRCA2, CHEK2 et TP53, montre une étude publiée aujourd’hui dans le JAMA. […].

La grippe aviaire fait toujours la une

Caducee.net, le 21/04/2006 : Cette semaine, la revue scientifique américaine Science consacre un numéro spécial à la grippe aviaire avec des articles qui abordent le sujet sous divers angles. […].

Autisme : une prédisposition génétique identifiée

Caducee.net, le 18/10/2006 : Des chercheurs viennent de découvrir qu’une certaine forme du gène MET est associée à une augmentation du risque d’autisme. Ce résultat devrait surtout permettre de mieux comprendre les mécanismes biologiques en jeu dans l’autisme. […].

Accident vasculaire cérébral : un risque génétique identifié

Caducee.net, le 09/01/2007 : Un groupe de recherche à identifié un facteur génétique associé à une augmentation du risque d’accident vasculaire cérébral ischémique. Ceci a été mis en évidence dans une population japonaise et la variation génétique en question serait beaucoup moins fréquente dans la population européenne. […].

La communication synaptique mise en cause dans l’autisme

Caducee.net, le 30/12/1999 : D’après des travaux obtenus sur un modèle animal, une augmentation des transmissions synaptiques inhibitrices pourrait contribuer aux troubles du spectre autistique (TSA) chez l’homme. Ces résultats viennent d’être publiés dans la revue Science. […].

Une molécule utilisée dans l'hypertension artérielle pulmonaire pourrait aider à traiter la drépanocytose

Caducee.net, le 03/04/2008 : La drépanocytose ou anémie falciforme est la maladie génétique de l'hémoglobine la plus fréquente. Priorité de santé publique de l'OMS, elle fait l'objet d'un dépistage à la naissance dans les pays industrialisés. A défaut d'une prise en charge rapide, cette pathologie due à une malformation des globules rouges peut en effet s'avérer mortelle, en raison de crises répétées d'obstruction des petits vaisseaux. Alors que les thérapies actuelles visent principalement à éviter la survenue et les conséquences de ces crises drépanocytaires, des chercheurs du Centre de Recherche Cardiovasculaire Inserm Lariboisière (Unité Inserm 689), de l'Université de Vérone en Italie et leurs collègues viennent de mettre en évidence le mécanisme contribuant à leur survenue. Ils montrent alors le potentiel thérapeutique d'une molécule disponible sur le marché et utilisée en traitement de l'hypertension artérielle pulmonaire. Leurs travaux sont publiés en ligne dans le Journal of Clinical Investigation. […].

Cancers du sein. Et si leur pouvoir invasif était latent dès le début de leur développement

Caducee.net, le 08/04/2008 : Pourquoi certains cancers sont-ils plus agressifs que les autres ? C'est la question à laquelle ont voulu répondre, à l'Institut Curie, des chercheurs de l'Inserm et des médecins, en étudiant le profil biologique d'une forme de cancer du sein. Résultats étonnants : l'agressivité tumorale semble déterminée dès les toutes premières cellules tumorales et la diversité biologique observée dans les cancers invasifs existe déjà dans les formes localisées. Ces résultats pourraient permettre de mieux définir des sous-populations de cancers localisés et adapter le traitement en fonction des risques associés. Mais avec ces travaux publiés dans Clinical Cancer Research du 1er avril, la question de l'origine de l'agressivité des cellules tumorales reste entière : si elle n'émane pas des modifications biologiques acquises dans le temps par les cellules tumorales, comment se déclenche la capacité invasive ? […].

Essai clinique pour traiter une rare maladie de la peau avec la technologie siRNA

PR Newswire, le 17/01/2008 : SALT LAKE CITY, January 17 /PRNewswire/ -- PC Project, une organisation caritative, a annoncé que des essais cliniques de phase 1b ont commencé aujourd'hui pour le traitement du syndrome de Jadassohn-Lewandowsky (appelé aussi pachyonychie congénitale, ou PC) avec une thérapie à base de petit ARN interférent (siRNA). La PC est une maladie génétique héréditaire transmise suivant le mode dominant et naissant de mutations des gènes encodeurs de la kératine qui confèrent aux cellules de la peau leur intégrité structurelle. […].

La Preimplantation Genetic Diagnosis International Society réfute l'opinion de l'American Society of Reproductive Medicine et déclare que le dépistage génétique préimplantatoire est bénéfique lorsqu'il est effectué dans des centres compétents en la matière

PR Newswire, le 17/10/2007 : CHICAGO, October 17 /PRNewswire/ -- La Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (PGDIS) diffuse une déclaration en réponse à une opinion exprimée aujourd'hui par le comité de pratique de l'American Society for Reproductive Medicine (ASRM). […].

Agendia acquiert les droits de la découverte d'un mécanisme important de résistance aux médicaments dans le cancer du sein qui mènera possiblement à un test de sensibilité de l'Herceptine(R)

PR Newswire, le 15/10/2007 : AMSTERDAM, October 15 /PRNewswire/ -- Agendia BV, leader mondial dans le domaine en pleine évolution des diagnostics moléculaires, a annoncé aujourd'hui qu'elle a acquis les droits de la découverte d'un mécanisme important de résistance au médicament Herceptine(R), fréquemment utilisé dans le traitement du cancer du sein, dont il est question dans l'édition du 15 octobre de la revue scientifique « Cancer Cell ». […].

Intellect Neurosciences, Inc. et CHDI, Inc. passent un accord de test de composé pour évaluer OXIGON(TM) en tant que traitement potentiel de la maladie d'Huntington

PR Newswire, le 20/09/2007 : NEW YORK, September 20 /PRNewswire/ -- Intellect Neurosciences, Inc. (OTC Bulletin Board: ILNS), une société biopharmaceutique orientée vers la mise au point d'agents thérapeutiques modifiant le cours de la maladie pour traiter et prévenir la maladie d'Alzheimer et les troubles liés et CHDI, Inc., une organisation à but non lucratif qui découvre et développe des médicaments permettant d'éviter ou de ralentir la maladie d'Huntington, ont annoncé aujourd'hui un accord en vertu duquel CHDI évaluera OXIGON(TM) d'Intellect en tant que traitement potentiel contre la maladie d'Huntington. CHDI dispose d'un éventail de divers outils de recherche pertinents, y compris des épreuves in vitro et in vivo et des modèles animaliers. Intellect a terminé des essais cliniques de phase I d'OXIGON(TM) chez des patients du troisième âge en bonne santé. […].