Mutation

Un gène régulateur des cellules souches nerveuses

Caducee.net, le 02/11/2001 : Des chercheurs du Howard Hughes Medical Institute de Los Angeles en Californie ont découvert qu’un gène, Pten, fréquemment impliqué dans de nombreux cancers, était également un régulateur de la prolifération des cellules souches nerveuses. PTEN, la protéine codée par ce gène, pourrait, si l’on découvre les mécanismes de son action sur la prolifération cellulaire, aider à traiter les maladies neurologiques via des thérapies par cellules souches, selon les auteurs de l’étude. […].

Un nouveau vecteur viral allié de la thérapie anti cancéreuse

Caducee.net, le 05/11/2001 : Une équipe américaine de San Diego en Californie (EU) vient de démontrer l’efficacité d’un adénovirus recombinant dans la thérapie anti cancéreuse. Les chercheurs ont construit le vecteur 01/PEME, qui est silencieux dans les cellules normales et qui est capable de se servir du protooncogène p53 uniquement dans les cellules cancéreuses pour s’y répliquer et inhiber la division cellulaire. […].

Diabète de type 2 : un traitement personnalisé selon la cause

Caducee.net, le 22/10/2003 : Plus de 150 millions de personnes sont touchées par le diabète de type 2 dans le monde. Une étude montre comment la réponse au traitement peut être modifiée par la ou les causes sous-jacentes de la maladie. L’individualisation du traitement reste l’objectif final de la recherche des causes du diabète. […].

Une mise à jour des risques associés aux gènes BRCA1 et BRCA2

Caducee.net, le 24/10/2003 : Une étude publiée dans Science indique que le risque de cancer du sein avant 80 ans chez les femmes porteuses de mutations sur BRCA1 ou BRCA2 dépasse 80 %. Une analyse du risque de cancer des ovaires vient compléter ce chiffre. […].

Des accès fébriles répétés imputables au récepteur du TNF

Caducee.net, le 12/11/2001 : Dans la dernière édition des Archives of Internal Medicine des médecins néerlandais décrivent le cas de deux patients qui présentaient des accès fébriles non expliqués. Une analyse génétique a permis de diagnostiquer un "TRAPS" ou TNF receptor-associated periodic syndrome. […].

L'hémoglobine C protège des formes sévères de paludisme

Caducee.net, le 15/11/2001 : Une étude parue aujourd'hui dans Nature montre que les porteurs de l'hémoglobine C (HbC) ont moins de risques de développer une forme grave de paludisme à Plasmodium falciparum. Cet avantage est significatif chez les hétérozygotes (HbAC) et encore davantage chez les homozygotes (HbCC) où la réduction du risque de forme grave est de 93 %. […].

Des objectifs pour 2003 à l’OMS

Caducee.net, le 29/12/2003 : L’Organisation mondiale de la santé (OMS) doit aujourd’hui faire face à plusieurs situations sanitaires dramatiques et particulièrement l’épidémie de VIH/SIDA en Afrique. En cette fin d’année, le nouveau directeur général de l’OMS Junk-Wook Lee fait part dans le Lancet de ses projets de gestion des priorités. […].

Déficit immunitaire combiné sévère : des résultats encourageants avec la thérapie génique

Caducee.net, le 28/12/2004 : Une étude anglaise publiée dans le Lancet apporte de nouveaux éléments positifs sur l'efficacité de la thérapie génique pour le traitement du déficit immunitaire combiné sévère liée au chromosome X (SCID-X1). […].

Les mutations de l'ADN mitochondrial jouent un rôle dans le cancer de la prostate

Caducee.net, le 17/01/2005 : Les mutations de l'ADN des mitochondries joue un rôle important dans le développement du cancer de la prostate selon des résultats publiés sur le site Internet de la revue des Comptes rendus de l'Académie Nationale américaine des Sciences (PNAS). […].

VIH-1 et brefs sursauts de virémie

Caducee.net, le 16/02/2005 : Chez les patients traités efficacement par antirétroviraux, de brèves élévations de la charge virale sont le plus souvent des évènements aléatoires sans conséquence clinique significative, selon une étude préliminaire parue dans le JAMA. […].

Cancer du sein : un coup de projecteur sur les effets des mutations BRCA2

Caducee.net, le 30/03/2005 : De nouveaux résultats permettent de mieux expliquer comment, au niveau moléculaire, des mutations du gène BRCA2 peuvent perturber les mécanismes de réparation de l'ADN et donc promouvoir le risque de cancer. Ces données sont présentées dans une étude qui parait dans l'édition de Nature datée du 31 mars. […].

Un modèle murin de drépanocytose humaine corrigé par thérapie génique

Caducee.net, le 14/12/2001 : Une équipe internationale coordonnée par le français Philippe Leboulch, qui travaille au MIT (Cambridge, Massachusetts, EU) et dans l’unité INSERM 111 (Hôpital St Louis, Paris, France), a mis au point une nouvelle technique de transfert de gène permettant de corriger le gène humain de la globine βA défectueux dans la drépanocytose. Selon les chercheurs, qui publient leurs résultats dans Science, le transgène est stable, exprimé dans 99% des érythrocytes circulants et permet de corriger les symptômes de la maladie. […].

Le gène APC, premier responsable dans le cancer du colon ?

Caducee.net, le 18/12/2001 : C’est tout du moins ce que pensent des chercheurs de l’université Thomas Jefferson (Philadelphie, EU), après avoir modélisé par l’informatique, le développement incontrôlé des cellules souches issues des cryptes de la muqueuse intestinale, en se basant sur des patients atteints de polypose adénomateuse familiale colique (PAFC). Cette simulation suggèrerait que le gène APC régulerait le nombre de cellules souches des cryptes et que son altération conduirait à une surproduction de ces cellules, initiant le processus de tumorisation dans le colon. […].

Un gène de prédisposition pour le cancer des testicules

Caducee.net, le 18/05/2005 : Des travaux qui viennent d'être publiés dans la revue scientifique Nature ont permis d'identifier un gène de prédisposition au développement du cancer des testicules chez la souris. Ce gène est responsable d'une augmentation de l'incidence du cancer des testicules de 5% à 94% dans une lignée de souris identifiée il y a plus de 30 ans. […].

Thérapie génique de la mucoviscidose en partie réussie

Caducee.net, le 31/12/2001 : Des chercheurs américains ont pu en partie restaurer l’activité du gène défectueux responsable de la mucoviscidose (e.g. CFTR) en utilisant un système adénoviral qui apporte le gène sauvage sous sa forme ARN non mature. En travaillant sur des xénogreffes de tissus épithéliaux pulmonaires humains malades transplantés chez la souris, les chercheurs ont réussi à restaurer une activité de 22% des canaux à chlore (codés par CFTR) par rapport aux cellules normales. […].

Des mutations TGFBR2 en cause dans des formes familiales d'anévrysme et de dissection de l'aorte thoracique

Caducee.net, le 25/07/2005 : Un groupe de chercheurs de plusieurs laboratoires vient de décrire le rôle de mutations du récepteur de type II du TGF-beta (TGFBR2) dans la prédisposition génétique à la dissection aortique. Ce résultat montre aussi que le rôle de ce récepteur doit être mieux compris dans le cadre plus général de cette pathologie. […].

Douze marqueurs de la maladie de Huntington

Caducee.net, le 26/07/2005 : Des chercheurs ont identifié un groupe de 12 gènes qui pourraient être des marqueurs diagnostiques pour la maladie de Huntington. […].

L'interleukine 1 impliquée dans le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité ?

Caducee.net, le 08/01/2002 : Outre son rôle dans la réponse inflammatoire, on sait que l'interleukine 1 est impliquée dans le contrôle de plusieurs évènements neuronaux. Les travaux de chercheurs israéliens suggèrent que des variations du gène de l'antagoniste du récepteur de l'IL-1 (IL-1Ra) pourraient augmenter la prédisposition au développement du trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Leurs travaux font l'objet d'une parution dans la revue Molecular Psychiatry. […].