Identification d'un gène impliqué dans l'autisme

Certaines mutations rares du gène WNT2 semblent augmenter le risque d'autisme tandis que d'autres, plus fréquentes, pourraient avoir une importance moindre. Cependant, les scientifiques à l'origine de cette découverte estiment que leurs résultats doivent être confirmés chez d'autres patients.

Les travaux du Dr Wassink (Université de l'Iowa) et de ses confrères viennent d'être publiés dans l'American Journal of Genetics. Plusieurs études récentes ont établi une relation une région du chromosome 7 et l'autisme. Or, il a été montré que le gène WNT2 est localisé dans cette région nommée 7q31-33. De plus, ce gène appartient à une famille de gènes plus large dont certains sont impliqués dans le développement du cerveau. Ces différentes données ont conduit Wassink et al. à s'intéresser au gène WNT2.

Parmi les 135 personnes autistes impliquées dans l'étude, les chercheurs ont pu identifier deux familles chez lesquelles des variants de WNT2 étaient retrouvés chez un parent et chez les enfants autistes seulement. Les mutations non-conservatives identifiées étaient situées dans la région codante du gène. Aucune de ces mutations n'a été retrouvée lors de l'examen de 160 sujets témoins. Les chercheurs indiquent que ces mutations ne conditionnent pas l'autisme mais ils supposent qu'elles "augmentent la susceptibilité à l'autisme".

D'autres résultats montrent qu'un autre type de mutation plus fréquente nommé SNP (single nucleotid polymorphism) pourrait également influencer l'expression de WNT2, mais sa contribution à la maladie serait moindre.

Par ailleurs, ces travaux ont établi que le gène était exprimé dans le thalamus chez l'homme. Selon les chercheurs, l'ensemble de ces données laisse penser qu'une altération de WNT2 peut être impliquée dans le développement de l'autisme. Encore une fois, ces analyses génétiques demandent à être répétées sur d'autres patients.

Source : National Institute of Mental Health. Evidence supporting WNT2 as an autism susceptibility gene, Wassink et al, American Journal of Medical Genetics; édition du 17 mai 2001.