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Mutation
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Une pression mécanique accélère les étapes précoces du cancer du côlon
Caducee.net, le 13/10/2008 : Tout n'est pas placé sous le joug des gènes dans la cancérogenèse : à l'Institut Curie, l'équipe d'Emmanuel Farge, directeur de recherche Inserm (UMR 168 CNRS/Institut Curie) vient de montrer en collaboration avec l'équipe de Sylvie Robine (UMR144 CNRS/Institut Curie) qu'une pression mécanique pouvait modifier l'expression des gènes et plus particulièrement activer les oncogènes(1) Myc et Twist, deux acteurs précoces du développement des cancers du côlon.Alors que l'inactivation du gène APC reste l'événement génétique nécessaire au développement de ce type de cancer, une pression mécanique au niveau du côlon donne le « coup d'accélérateur » à la cancérogenèse dans leurs modèles animaux. Et si l'essor de la masse tumorale était, elle-même, à l'origine de cette pression ? Cette découverte publiée dans Human Science Frontier Journal entraîne les chercheurs sur le terrain de la mécano-sensibilité du vivant dans le champ tumoral, et ouvre de nouveaux champs d'investigation. […].
Prise en charge personnalisée des patients : l'INCa publie deux nouveaux rapports sur les tests de génétique moléculaire des cancers
Caducee.net, le 27/01/2012 : Depuis 2006, 28 plateformes hospitalières de génétique moléculaire des cancers soutenues par l'INCa et la DGOS (Direction générale de l'offre de soins), permettent aux patients de bénéficier de tests moléculaires effectués sur leurs tumeurs, quel que soit leur lieu de prise en charge. […].
L’haploïdie du gène NSD1 est la cause du syndrome de Sotos
Caducee.net, le 19/03/2002 : L’ambiguïté sur les facteurs génétiques du syndrome de Sotos (SS) semble être levée avec cette étude publiée dans Nature Genetics. En effet, Naohiro et al (Nagasaki, Japon) montrent parmi 43 individus atteints par des cas sporadiques de SS, des mutations dans une copie du gène NSD1. Ces résultats indiquent que l’haplo-insuffisance de NSD1 est la cause majeure du SS. […].
Etiologie moléculaire de l’ophtalmoplégie externe progressive
Caducee.net, le 07/05/2002 : L’ophtalmoplégie externe progressive (OEP) est une maladie mitochondriale autosomique dominante caractérisée au niveau moléculaire par des mutations multiples sur l’ADN mitochondrial. Des chercheurs de Caroline du Nord aux Etats Unis montrent précisément que la progression de l’OEP est corrélée à l’accumulation de ces mutations engendrées par un mutant de l’unique ADN polymérase mitochondriale, appelée pol-gamma. […].
La leucémie myéloïde chronique peut avoir une origine in utero et se déclencher ultérieurement
Caducee.net, le 30/05/2002 : C’est la conclusion qui se dégage de cette recherche anglo-américaine sur l’étude des translocations génétiques à l’origine de la leucémie myéloïde chronique (LMC), réalisée auprès de 10 enfants atteints de LMC dont les chercheurs disposait d’échantillons sanguins prélevés à leur naissance. Cinq d’entre eux ont montré qu’il pré-existait une translocation [t(8;21)AML1-ETO] dans leur génome bien que deux n’aient développé une LMC qu’après l’âge de 10 ans. […].
Un acide biliaire pour lutter contre la maladie de Huntington ?
Caducee.net, le 31/07/2002 : Il n’existe actuellement aucun traitement contre la maladie de Huntington, affection neurodégénérative d’origine génétique. Un groupe de l’Université du Minnesota vient de montrer qu’un acide biliaire permet de limiter les dommages neurologiques et fonctionnels dans un modèle de la maladie chez la souris. Cette démarche pourrait constituer une nouvelle approche dans le traitement de cette pathologie. […].
ARIAD annonce le début de son essai de dosage de phase II d'Iclusig® (ponatinib) mi-2015
ARIAD Pharmaceuticals, Inc., le 06/01/2015 : « Cet essai clinique devrait fournir des données importantes sur l'efficacité du traitement à l'Iclusig® en commençant à des doses inférieures à celle approuvée actuellement et en maintenant les patients à un faible dosage. Nous espérons pouvoir ainsi mieux caractériser le profil d'innocuité d'Iclusig® administré à des doses initiales inférieures », a déclaré Frank G. Haluska, M.D., Ph.D., vice-président directeur de la recherche et du développement clinique et chef du service médical chez ARIAD. « Nous espérons aussi que cet essai nous permettra d'explorer plus en détail les stratégies de réduction de dose une fois que les patients auront atteint une réponse cytogénétique majeure, afin de maximiser le rapport bénéfice-risque d'une personne sous traitement. » […].
ESPERITE (ESP) valide SERENITY, le test de dépistage du risque de cancer du sein et des ovaires, qui séquence l'intégralité des gènes BRCA1 et BRCA2 et détecte tous les variants.
Esperite N.V., le 14/04/2015 : SERENITY, détection précoce de la prédisposition génétique au cancer du sein et des ovaires, largement accessible en Europe dés fin mai. […].
Neuropathie Optique Héréditaire de Leber : GenSight Biologics lance une étude de phase III
GENSIGHT, le 01/03/2016 : GenSight Biologics S.A. (GenSight), société biopharmaceutique dédiée à la découverte et au développement de thérapies géniques innovantes pour le traitement des maladies neurodégénératives de la rétine, et à l'avenir, du système nerveux central, annonce aujourd'hui le recrutement du premier patient dans RESCUE et REVERSE, deux études pivotales de Phase III de son principal candidat médicament GS010 dans le traitement de la Neuropathie Optique Héréditaire de Leber (NOHL). […].
Mélanome avancé : feu vert européen pour le nivolumab associé à l'ipilimumab
Caducee.net, le 13/05/2016 : Bristol-Myers Squibb a annoncé aujourd’hui que la Commission Européenne (CE) avait approuvé nivolumab en association avec ipilimumab dans le traitement du mélanome avancé (non résécable ou métastatique) chez l’adulte, représentant ainsi la première association approuvée de deux agents immuno-oncologiques dans l’Union Européenne (UE). Cette approbation autorise la commercialisation de nivolumab ipilimumab à travers les 28 États membres de l’UE. […].
AB Science présentera les données de l'étude de phase 3 dans la mastocytose systémique sévère au 21eme Congrès international de de l'Association Européenne d'Hématologie
AB Science, le 30/05/2016 : AB Science SA (NYSE Euronext - FR0010557264 - AB), société pharmaceutique spécialisée dans la recherche, le développement et la commercialisation d'inhibiteurs de protéines kinases (IPK), annonce aujourd'hui que les résultats de son étude de phase 3 dans le traitement de la mastocytose systémique sévère feront l'objet d'une présentation orale au 21e congrès de l'Association Européenne d'Hématologie (9-12 juin 2016, Copenhague, Danemark). […].
Pfizer Oncologie présente de nouvelles données sur IBRANCE à l'occasion du 40e SABCS 2017
Caducee.net, le 12/12/2017 : Pfizer Oncologie présente de nouvelles données à l'occasion du 40e SABCS 2017 (San Antonio Breast Cancer Symposium) du 5 au 9 décembre. Un total de 16 communications Pfizer (dont 13 posters et 3 sessions orales) présentent les dernières actualités du développement clinique dans le cancer du sein, positionnant Pfizer comme un acteur incontournable dans les progrès actuels pour mieux prendre en charge ce cancer, notamment dans ses formes les plus avancées et agressives. […].
MeSoigner mise sur l’intelligence artificielle pour généraliser le dispositif
Me Soigner, le 19/07/2018 : L’entreprise MeSoigner, ambitionne de déployer le “Bilan Partagé de Médication” autorisé depuis mars 2018 par l’Union Nationale des Caisses d’Assurances Maladie dans les pharmacies. Son objectif est d’équiper 2 000 pharmacies dans les prochains mois, de leur nouveau logiciel doté d’une intelligence artificielle et développé en partenariat avec le Comité de Valorisation de l’Acte Officinal (CVAO). Le lancement est prévu le 16 juillet prochain. […].
Merck obtient des brevets américains pour sa technologie fondamentale CRISPR-Cas9
Merck, le 11/05/2020 : DARMSTADT, Allemagne, 11 mai 2020 /PRNewswire/ -- Merck, une société scientifique et technologique de premier plan, a annoncé aujourd'hui que deux de ses brevets d'édition génomique assistée par CRISPR-Cas9 ont été acceptés aux États-Unis. Cela permet ainsi à Merck de soutenir les scientifiques et chercheurs américains dans leurs travaux pour faire avancer et protéger les programmes de développement de thérapies géniques. La société négocie actuellement la concession sous licence de sa technologie fondamentale à des fins thérapeutiques et autres, et recherche des partenaires de collaboration pour la recherche et le développement de produits. […].
IMV reçoit des subventions de la part d’agences gouvernementales pour la phase 1 du développement clinique du vaccin contre la COVID-19
IMV Inc., le 05/08/2020 : La société reçoit 4,15 millions de dollars canadiens de services-conseils et de financement du Programme d'aide à la recherche industrielle du Conseil national de recherches du Canada (PARI CNRC), de l'Agence de promotion économique du Canada atlantique (APECA) et de l’organisme Fabrication de Prochaine Génération Canada (NGen) pour soutenir la production rapide de DPX-COVID-19 19 et son évaluation dans un essai clinique de phase 1. En plus de ce financement, IMV a également reçu 600 000 $ CA du Programme d'aide à l'innovation du PARI CNRC (PARI IAP). […].
Variants Coronavirus : la DGS annonce la fermeture des classes dès le premier cas contact, un isolement de 10 jours et la systématisation des tests de criblages
Caducee.net, le 08/02/2021 : Alors que la tension se maintient à un niveau élevé sur le front de la covid-19, les autorités sanitaires s’inquiètent du développement des variants en métropole et particulièrement les variants dits brésiliens et sud-africains qui présentent un risque d’échappement immunitaire et vaccinal. À tel point que la DGS vient d’annoncer un durcissement drastique des mesures d’isolements et du protocole sanitaire dans les écoles, ainsi que l’obligation de réaliser des tests de criblage pour tous les tests PCR positifs. […].
Ostéoporose et calculs rénaux : une cause génétique commune dévoilée
Inserm, le 26/09/2002 : L'équipe de Gérard Friedlander (directeur de l'Unité Inserm 426 " Transports épithéliaux : bases structurales, modulations, modèles pathologiques " et du service d'explorations fonctionnelles à l'hôpital Bichat à Paris) a identifié, chez des patients souffrant d'ostéoporose ou de lithiase rénale, une anomalie d'un gène exprimé dans le rein. Chez ces patients, ce gène comporte des mutations qui diminuent la capacité du rein à retenir le phosphate. Traduite par une fuite exagérée du phosphate dans les urines, cette déficience est observée dans des cas d'ostéoporose et de lithiase rénale. Cette découverte ouvre de nouvelles perspectives pour l'exploration de ces maladies. L'explicitation de ce mécanisme génétique ouvrira aussi la voie à l'amélioration des approches thérapeutiques déjà mises en œuvre pour diminuer la fuite rénale de phosphate et visant à retenir celui-ci dans l'organisme. […].
Sanofi et Alnylam rapportent les premiers résultats positifs de l'étude de phase 3 APOLLO consacrée au patisiran dans le traitement de la polyneuropathie amyloïde familiale à la transthyrétine
Sanofi, le 20/09/2017 : Sanofi et Alnylam rapportent les premiers résultats positifs de l'étude de phase 3 APOLLO consacrée au patisiran dans le traitement de la polyneuropathie amyloïde familiale à la transthyrétine […].