Une nouvelle forme d’immunodéficience innée

Une recherche américaine publiée dans la revue Nature montre qu’un défaut génétique rare peut conduire à des cas d’immunodéficience chez l’homme. Les chercheurs ont trouvé chez 2 individus apparentés un défaut dans le gène de la caspase-8, une enzyme contrôlant l’apoptose des cellules immunitaires, qui provoque un déséquilibre du système immunitaire lors de son activation et conduit à un syndrome d’immunodéficience profond.

«Auparavant, personne n’avait encore démontré que la caspase-8 pouvait jouer un rôle dans le contrôle de la réponse immunitaire à une infection», a commenté l’auteur principal, Michael Lenardo.

La caspase-8 est une protéase qui contrôle le phénomène d’apoptose cellulaire et régule la prolifération des lymphocytes lors de leur activation, permettant ainsi de maintenir une homéostasie des différents types cellulaires impliqués dans la réponse immunitaire.

Les chercheurs ont examiné un frère et une sœur, affectés par des troubles importants du système immunitaire, qui ressemblaient aux symptômes du syndrome lymphoprolifératif auto-immun, dans lequel le gène de la caspase-10 est affecté. Les deux individus avaient un gène de la caspase-10 normal, mais en revanche possédaient une mutation sur les deux copies du gène de la caspase-8.

Dans le cas de ces deux personnes, toutes leurs cellules immunitaires avaient un défaut d’activation, dont l’origine était le défaut en caspase-8, les rendant très vulnérables aux infections et peu répondeurs aux vaccinations. Les auteurs cherchent maintenant à savoir si la caspase-8 est impliquée dans d’autres troubles du système immunitaire.

Source: Nature 26 septembre 2002;419:3959

PI