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Mutation
368 résultats triés par date
affichage des articles n° 253 à 271
Du nouveau dans la compréhension de la mort neuronale observée dans la sclérose latérale amyotrophique
Caducee.net, le 11/03/2002 : Des chercheurs de l’université Johns Hopkins (San Diego, Californie, EU) ont montré, dans un modèle murin de sclérose latérale amyotrophique (SLA ou maladie de Lou Gehrig), que c’est l’accumulation de la forme mutée du gène impliqué dans environ 2,5% des formes familiales de SLA, la superoxyde dismutase (SOD), qui est à l’origine des symptômes de la maladie, et non son absence d’activité. […].
La polykystose rénale se dévoile un peu plus encore
Caducee.net, le 20/03/2002 : Après les découvertes successives de deux gènes impliqués dans la polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD, autosomal dominant polycystic kidney disease), le gène PKD2 en décembre 2000 (voir dépêche) puis le gène PKD1 en février 2002 (voir dépêche), des chercheurs américains ont mis en évidence la fonction de PKD2 dans les cellules épithéliales rénales. […].
Vers une classification génétique de la maladie de Crohn
Caducee.net, le 24/04/2002 : Il a été montré que des mutations du gène NOD2 pouvaient augmenter le risque de maladie de Crohn. Même si la fonction précise de ce gène est encore obscure, deux nouvelles études indiquent que l'étude du génotype NOD2 peut aider à définir et classer différentes formes de maladie de Crohn. […].
L’espérance de vie est-elle augmentée dans les cas de cancer de l’ovaire lié à BRCA1?
Caducee.net, le 16/05/2002 : Une équipe américaine de l’Iowa montre que, contrairement à ce qui est suggéré dans certaines études, les femmes avec un cancer héréditaire de l’ovaire lié au gène BRCA1, ne possèdent pas une espérance de vie supérieure à celle des femmes présentant une autre forme de ce cancer. […].
L’anémie de Fanconi liée aux mutations dans BRCA2
Caducee.net, le 13/06/2002 : Selon une nouvelle recherche publiée en avance sur le site internet de la revue Science, une susceptibilité au cancer du sein liée aux gènes BRCA pourrait être associée à l’anémie de Fanconi (AF), une maladie autosomique récessive rare. Parmi six cas de AF, des mutations bi-alléliques dans le gène BRCA2 ont en effet été observées. […].
Des mutations du gène SUFU prédisposent au médulloblastome
Caducee.net, le 17/06/2002 : Des chercheurs viennent de démontrer que certains médulloblastomes sont causés par des mutations du gène SUFU. Cette anomalie conduit à une dérégulation de la voie de signalisation hedgehog, stimulant ainsi la multiplication des cellules qui donnent naissance au médulloblastome. […].
La susceptibilité génétique au mélanome est influencée par des facteurs géographiques
Caducee.net, le 19/06/2002 : Les mutations du gène CDKN2A sont les causes les plus fréquentes des cas familiaux de mélanome. Selon une étude internationale, la probabilité de développer un mélanome pour les porteurs de ces mutations est surtout influencée par les variables géographiques. […].
L’incidence des cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob en augmentation en Suisse
Caducee.net, le 15/07/2002 : Le nombre de nouveaux cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) en Suisse a été multiplié par deux en 2001, indique une étude publiée dans la revue médicale The Lancet. Cette tendance à la hausse tend à se confirmer en 2002 si l’on considère les chiffres disponibles jusqu’à aujourd’hui. La cause de cette augmentation est encore floue mais les cas ne semblent pas dus à la transmission de l’agent de l’encéphalopathie spongiforme bovine (ESB). […].
Un gène découvert dans le syndrome de Troyer
Caducee.net, le 22/07/2002 : Des chercheurs britanniques ont mis en évidence sur le chromosome 13 un gène impliqué dans le syndrome de Troyer, une forme héréditaire de paraplégie spasmodique. Le gène découvert est celui de la spartine, une protéine impliquée dans le trafic et dans l’architecture intracellulaire. Les résultats sont publiés en avance sur le site internet de la revue Nature Genetics. […].
Cancer de la peau : des résultats prometteurs avec l'anticorps MK-3475
Caducee.net, le 21/11/2013 : Au congrès de la Society for Melanoma Research, le Dr Caroline Robert, dermatologue, cancérologue et chef du service de Dermatologie à Gustave Roussy (Villejuif), a présenté les résultats actualisés de l’essai clinique portant sur le MK-3475, une nouvelle molécule d’immunothérapie (anti-PD-1). Les 135 patients atteints d’un mélanome métastatique inclus dans l’étude multicentrique de phase I dont les premiers résultats prometteurs ont été publiés en juin dans la revue New England Journal of Medicine ont été suivis pendant 24 semaines supplémentaires. […].
Cancer de la peau : des résultats prometteurs avec l'anticorps MK-3475
Caducee.net, le 21/11/2013 : Au congrès de la Society for Melanoma Research, le Dr Caroline Robert, dermatologue, cancérologue et chef du service de Dermatologie à Gustave Roussy (Villejuif), a présenté les résultats actualisés de l’essai clinique portant sur le MK-3475, une nouvelle molécule d’immunothérapie (anti-PD-1). Les 135 patients atteints d’un mélanome métastatique inclus dans l’étude multicentrique de phase I dont les premiers résultats prometteurs ont été publiés en juin dans la revue New England Journal of Medicine ont été suivis pendant 24 semaines supplémentaires. […].
Les perspectives du génie génétique : les plantes modifiées et l'alimentation
Yves CHUPEAU, le 15/06/2000 : Le point complet sur les perspectives du génie génétique : les plantes modifiées et l'alimentation : . […].
Les perspectives du génie génétique : les plantes modifiées et l'alimentation
Yves CHUPEAU, le 15/06/2000 : Le point complet sur les perspectives du génie génétique : les plantes modifiées et l'alimentation : . […].
Cancers du poumon non à petites cellules : le nivolumab reçoit un avis favorable du CHMP
BMS, le 26/05/2015 : Bristol-Myers Squibb a annoncé que le Comité des médicaments à usage humain (Committee for Medicinal Products for Human Use, CHMP) de l’Agence Européenne des Médicaments (EMA) a émis un avis favorable recommandant le nivolumab, un inhibiteur de PD-1, pour son homologation pour le traitement des cancers du poumon épidermoïdes localement avancés ou métastatiques non à petites cellules (CBNPC) après une chimiothérapie chez l’adulte. L’avis positif du CHMP va maintenant être examiné par la Commission européenne, qui a le pouvoir d’approuver les médicaments dans l’Union européenne (UE). […].
Le Nivolumab de BMS approuvé par la commission européenne
Caducee.net, le 21/07/2015 : BMS a annoncé que la Commission Européenne a approuvé Nivolumab BMS pour le traitement du cancer du poumon non à petites cellules (CBNPC) de type épidermoïde (SQ) localement avancé ou métastatique après une chimiothérapie antérieure 2. Cette approbation marque la première avancée thérapeutique du CBNPC SQ depuis plus d’une décennie dans l’Union Européenne (UE). Nivolumab est également le premier inhibiteur PD-1 à démontrer une amélioration de la survie globale (SG) chez des patients atteints de CBNPC SQ préalablement traités1. Cette approbation autorise la commercialisation de Nivolumab dans tous les 28 États membres de l’UE. […].
Les résultats d’une nouvelle recherche démontrent une activité anti-tumorale de KEYTRUDA® (pembrolizumab) chez les patients à un stade avancé de carcinome nasopharyngé
MSD, le 27/09/2015 : « Le carcinome nasopharyngé avancé est une forme chronique de cancer de la tête et du cou souvent associée à un mauvais pronostic », a déclaré le Dr Hsu. « Les données présentées à l’EEC représentent le potentiel des nouvelles approches de traitement de ce type de cancer, pour lequel il n’existe actuellement que des options de traitement limitées, ainsi que le potentiel de soutenir davantage des recherches supplémentaires sur la façon dont KEYTRUDA peut agir dans certains types de cancer de la tête et du cou. » […].
Janssen dépose une demande auprès de l’EMA pour élargir l’utilisation d’IMBRUVICA® (ibrutinib)
Janssen-Cilag International NV, le 03/11/2015 : La demande est basée sur les données de l’essai clinique RESONATETM-2 (PCYC-1115) randomisé, multicentrique et ouvert de phase 3 évaluant l’utilisation d’IMBRUVICA par rapport au chlorambucil chez les patients atteints de LLC ou de petit lymphome lymphocytaire (PLL) non précédemment traité, âgés de 65 ans ou plus. […].
VIH : AMM européenne accordé à Genvoya de GILEAD
Gilead Sciences, Inc., le 24/11/2015 : La Commission européenne accorde une autorisation de mise sur le marché pour Genvoya®, le comprimé à prise uniquotidienne (elvitégravir, cobicistat, emtricitabine et ténofovir alafénamide) de Gilead pour le traitement de l'infection par VIH-1 […].