Génétique

Traumatismes cérébraux : le rétablissement influencé par le génotype APOE ?

Caducee.net, le 09/04/2002 : Le génotype APOE est impliqué dans le risque de développement de la maladie d'Alzheimer. De nouveaux travaux montrent que ce génotype pourrait également avoir une influence sur la sévérité des traumatismes cérébraux. Deux articles publiés aujourd'hui dans la revue Neurology évoquent cette relation entre APOE et la sévérité de ces traumatismes. […].

Le Centre for Therapeutics Discovery de Medical Research Council Technology lance son premier « appel de cibles » en vue de mettre au point des médicaments dans des secteurs où il y a d'importants besoins

PR Newswire, le 03/02/2010 : LONDRES, February 4 /PRNewswire/ -- Un important centre créé par le Medical Research Council (MRC) et le MRC Technology (MRCT) afin d'accélérer la découverte et la mise au point de nouveaux médicaments a lancé son premier appel de cibles aujourd'hui. […].

La stratégie d’interférence par ARN pour combattre le VIH

Caducee.net, le 02/05/2002 : «Cela pourrait devenir une petite bombe dans l’arsenal [thérapeutique anti-VIH]». C’est ainsi qu’a résumé John Rossi, du Beckman Research Institute of the City of Hope (Duarte, Californie, EU), les découvertes de son équipe sur une nouvelle façon de ‘tuer le virus dans l’œuf’, en faisant exprimer aux cellules infectées par le VIH des petits ARNs venant interférer (siRNA) avec la machinerie réplicative virale. […].

Herceptin maintenant approuvé en Union européenne pour les patients atteint de cancer avancé de l'estomac HER2-positif

PR Newswire, le 28/01/2010 : BÂLE, Suisse, January 28 /PRNewswire/ -- Roche (SIX : RO, ROG; OTCQX : RHHBY) a annoncé aujourd'hui que la Commission européenne avait approuvé Herceptin (trastuzumab) en association avec la chimiothérapie pour l'utilisation chez des patients souffrants d'un cancer de l'estomac (gastrique) HER2-positif métastatique. L'approbation est basée sur des résultats dérivant de l'essai international ToGA, qui a démontré que le traitement par Herceptin prolonge considérablement la vie des patients atteints de ce cancer agressif. La survie globale chez les patients comportant des niveaux élevés de HER2 pendant l'essai ToGA était de 16 mois comparativement à 11,8 mois (en moyenne) chez les patients traités uniquement par chimiothérapie.(i) […].

Etiologie moléculaire de l’ophtalmoplégie externe progressive

Caducee.net, le 07/05/2002 : L’ophtalmoplégie externe progressive (OEP) est une maladie mitochondriale autosomique dominante caractérisée au niveau moléculaire par des mutations multiples sur l’ADN mitochondrial. Des chercheurs de Caroline du Nord aux Etats Unis montrent précisément que la progression de l’OEP est corrélée à l’accumulation de ces mutations engendrées par un mutant de l’unique ADN polymérase mitochondriale, appelée pol-gamma. […].

Le vaccin oral contre la poliomyélite n’est pas à l’origine de l’épidémie de SIDA

Caducee.net, le 14/05/2002 : Grâce à l’utilisation d’une banque d’ADN mitochondrial de macaque enfin disponible, des chercheurs de l’Institut Pasteur de Paris confirment, comparaisons de séquences à l’appui, que l’ADN simien contenu dans le vaccin contre la poliomyélite ne contient que de l’ADN de macaque, et pas d’ADN de chimpanzé, coupant court aux suspicions de transmission du virus du SIDA en Afrique dans les années 50 par un vaccin oral qui aurait pu être contaminé par l’analogue simien du VIH, le SIV. […].

Mutations BRCA1/BRCA2 : la salpingo-ovariectomie réduirait le risque de cancer

Caducee.net, le 21/05/2002 : Une étude menée sur des femmes porteuses de mutations BRCA1 ou BRCA2 montre que la salpingo-ovariectomie préventive permet de réduire le risque de cancer du sein et de l’ovaire. La tendance observée après environ deux ans mérite un suivi approfondi. […].

L’ovariectomie réduit le risque de cancer gynécologique chez les patientes avec des mutations BRCA1 ou BRCA2

Caducee.net, le 23/05/2002 : Chez les porteuses de mutations BRCA1 ou BRCA2 à risque, l’ovariectomie réduit très significativement le risque de cancer gynécologique, indique une étude rétrospective sur plus de 500 femmes. Ces résultats en faveur de l’ovariectomie prophylactique semblent confortés par une autre étude, celle-ci prospective, et parue également dans le NEJM du 23 mai. […].

La leucémie myéloïde chronique peut avoir une origine in utero et se déclencher ultérieurement

Caducee.net, le 30/05/2002 : C’est la conclusion qui se dégage de cette recherche anglo-américaine sur l’étude des translocations génétiques à l’origine de la leucémie myéloïde chronique (LMC), réalisée auprès de 10 enfants atteints de LMC dont les chercheurs disposait d’échantillons sanguins prélevés à leur naissance. Cinq d’entre eux ont montré qu’il pré-existait une translocation [t(8;21)AML1-ETO] dans leur génome bien que deux n’aient développé une LMC qu’après l’âge de 10 ans. […].

L’amylose héréditaire de type immunoglobulinémique échappe souvent au diagnostic

Caducee.net, le 06/06/2002 : D’après une étude épidémiogénétique britannique publiée aujourd’hui dans la revue médicale The New England Journal of Medicine, le diagnostic d’amylose immunoglobulinémique (type AL ou primitive) échappe souvent au diagnostic différentiel lorsqu’elle n’est pas généralisée et qu’il n’y a pas d’antécédent familial. […].

Identification du locus impliqué dans la production du cérumen

Caducee.net, le 07/06/2002 : Une équipe japonaise, grâce à l’étude épidémiogénétique des membres d'une famille présentant un dimorphisme de la production de cérumen, a réussi à localiser une région péricentromérique du chromosome 16 qu'ils ont associée à la production de cérumen. Publiée dans la livraison de demain du Lancet, cette étude permet de franchir une étape dans la compréhension du fonctionnement des glandes apocrines. […].

L’anémie de Fanconi liée aux mutations dans BRCA2

Caducee.net, le 13/06/2002 : Selon une nouvelle recherche publiée en avance sur le site internet de la revue Science, une susceptibilité au cancer du sein liée aux gènes BRCA pourrait être associée à l’anémie de Fanconi (AF), une maladie autosomique récessive rare. Parmi six cas de AF, des mutations bi-alléliques dans le gène BRCA2 ont en effet été observées. […].

Un ‘îlot de pouvoir pathogène’ a été découvert chez les entérocoques résistants à la vancomycine

Caducee.net, le 13/06/2002 : L’étude du génome de plusieurs souches d’Enterococcus faecalis vient de montrer que les déterminants de virulence sont situés sur une région bien définie sur le génome. Plusieurs gènes inconnus ont été identifiés dans cette région et semblent particulièrement associés aux isolats pathogènes. Les chercheurs estiment qu’ils définissent de nouvelles cibles thérapeutiques. […].

Le tissu intestinal contient aussi des cellules issues de la moelle osseuse

Caducee.net, le 20/06/2002 : Une recherche anglaise basée sur la technique d’hybridation in situ par des sondes spécifiques du chromosome Y, montre chez la souris comme chez l’homme, que ces mammifères ayant bénéficié d’une greffe de moelle osseuse possèdent des cellules intestinales différenciées issues des cellules souches transplantées. […].

La vitamine E pourrait réduire le risque d’Alzheimer mais d’autres études sont indispensables

Caducee.net, le 26/06/2002 : Le rôle des antioxydants contenus dans l’alimentation fait l’objet de nombreux travaux quant à sa capacité à réduire le risque de maladie d’Alzheimer. Deux nouvelles études tendent à montrer une réduction du risque lorsque l’alimentation est riche en vitamine C et vitamine E. Cependant, cet effet positif n’est encore que supposé et seules des études complémentaires permettront de trancher. […].

La vitamine E semble inefficace dans la prévention de la dégénérescence maculaire liée à l’âge

Caducee.net, le 05/07/2002 : La dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) est la principale cause de cécité dans les pays occidentaux. Le stress oxydatif a été proposé comme facteur de risque dans la DMLA. Une large étude australienne vient de montrer que les effets antioxydants d’une complémentation quotidienne en vitamine E ne permettent pas de réduire le risque de DMLA. […].

Un gène découvert dans le syndrome de Troyer

Caducee.net, le 22/07/2002 : Des chercheurs britanniques ont mis en évidence sur le chromosome 13 un gène impliqué dans le syndrome de Troyer, une forme héréditaire de paraplégie spasmodique. Le gène découvert est celui de la spartine, une protéine impliquée dans le trafic et dans l’architecture intracellulaire. Les résultats sont publiés en avance sur le site internet de la revue Nature Genetics. […].

Un défaut d’épissage dans l’ARN pourrait être à l’origine de la myopathie atrophique

Caducee.net, le 23/07/2002 : Des chercheurs américains, en travaillant sur un modèle murin de myopathie atrophique avec myotonie (MAM), ont montré que l’expression de répétitions génétiques CUG sur certains ARNm réduisait la conductivité des canaux à chlore et conduisait à l’hyperexcitabilité des muscles squelettiques entraînant la myotonie. […].