Un gène découvert dans le syndrome de Troyer

Des chercheurs britanniques ont mis en évidence sur le chromosome 13 un gène impliqué dans le syndrome de Troyer, une forme héréditaire de paraplégie spasmodique. Le gène découvert est celui de la spartine, une protéine impliquée dans le trafic et dans l’architecture intracellulaire. Les résultats sont publiés en avance sur le site internet de la revue Nature Genetics.

Le syndrome de Troyer se caractérise par une paraplégie spasmodique, une petite taille, une diminution du volume musculaire, des mouvements anormaux à type d'athétose et un retard mental. Les mouvements athétosiques sont involontaires, lents, irréguliers, de petite amplitude, ininterrompus, affectant tout particulièrement la tête, les membres et le cou.

Bien que des loci aient déjà été identifiés dans la paraplégie spasmodique familiale (PSF ou syndrome de Strümpell-Lorrain, voir dépêche Caducee du 29/10/2001), les formes particulières de PSF comme le syndrome de Troyer (ST) n’ont pas souvent la chance de pouvoir être associées à un seul gène.

L’analyse génétique par recoupement de 21 individus atteints du ST, a permis de déterminer un locus sur le chromosome 13 et de fixer un l’intervalle de 731 kb (13q12.3 entre les marqueurs D13S1840 et D13S1845), dans lequel une mutation affectant le cadre de lecture du gène SPG20 (codant la spartine) a été identifiée.

Les analyses de comparaisons de séquences ont montré des similitudes entre la spartine et des protéines impliquées dans le trafic endosomal, ainsi qu’avec la spastine, une protéine intervenant dans l’interaction entre les microtubules, cette dernière étant fréquemment altérée dans la PSF.

Source: Nature Genetics 22 juillet 2002;publication en ligne avancée, doi:10.1038/ng937

PI