Génétique

Test de diagnostic prénatal : éviter l’amniocentèse par le tri sélectif des cellules embryonnaires dans le sang maternel

Caducee.net, le 25/01/2002 : Une équipe française de l’Inserm (Hôpital Necker, Paris) présente dans la revue American Journal of Pathology une méthode fiable et rapide de détection des cellules embryonnaires dans la circulation sanguine de la femme enceinte. Cette technique se base sur la taille des cellules trophoblastiques embryonnaires, plus importante que celles des cellules sanguines. Couplée à une détection par PCR, cette technique paraît être d’une grande spécificité et possède l’avantage de ne pas recourir aux méthodes invasives employées pour le diagnostic prénatal. […].

Le récepteur du facteur de croissance épidermique serait primordial pour le développement des tumeurs intestinales

Caducee.net, le 30/01/2002 : Une équipe de chercheurs américains a démontré que le récepteur du facteur de croissance épidermique (Egfr) est nécessaire pour la formation de la plupart des tumeurs intestinales chez la souris. Par ailleurs, leurs travaux indiquent que des inhibiteurs de l'Egfr pourraient être utiles dans les formes de cancer colorectal avancé. […].

Le surpoids de l'enfant est lié au profil de croissance au cours des premiers mois

Caducee.net, le 04/02/2002 : Une prise de poids rapide pendant les quatre premiers mois de vie est associée à un risque d'obésité plus élevé à l'âge de sept ans. Cette relation est indépendante du poids à la naissance et du poids à l'âge de un an. […].

Cellules souches embryonnaires, éthique et réglementation

Caducee.net, le 04/02/2002 : Une table ronde internationale intitulée : ‘Un état des lieux législatif et réglementaire sur l’utilisation des cellules souches embryonnaires’, a eu lieu samedi 2 février à la Cité des Sciences et de l’Industrie, venant clôturer une série de conférences consacrée à l’utilisation des cellules souches en recherche (consultables sur le site http://www.cite-sciences.fr ). Y participaient scientifiques, juristes et politiques, qui ont débattu, avec le public venu nombreux, de la question centrale de l’utilisation du tissu embryonnaire par les chercheurs. Cette discussion, très animée, était placée dans le contexte d’une actualité forte sur le sujet puisque actuellement notre représentation nationale est en train de débattre du nouveau projet de révision des lois sur la bioéthique de 1994. […].

Maladie de Crohn et infection bactérienne

Caducee.net, le 05/02/2002 : Des chercheurs français rapportent dans les compte rendus de l’académie des Sciences américaine comment une infection bactérienne intestinale peut conduire au développement des symptômes inflammatoires de la maladie de Crohn (MC). C’est l’attachement de certaines souches bactériennes à la molécule CD55 des cellules épithéliales intestinales via leur adhésine qui induirait, par une cascade d’activation impliquant des molécule du CMH, la présence de macrophages au site de l’infection, conduisant à une inflammation persistante de l’intestin. […].

Découverte d'un gène impliqué dans la forme la plus fréquente de glaucome

Caducee.net, le 08/02/2002 : Des chercheurs américains et anglais ont identifié un des gènes impliqués dans le glaucome primitif à angle ouvert (GPAO). Le gène mis en cause a été nommé OPTN et il code pour l'optineurine, une protéine dont la fonction reste à préciser. Ces résultats sont rapportés dans un article qui paraît dans l'édition du 8 février de la revue Science. […].

De nouveaux résultats de l'étude CLARITY portant sur l'activité de la maladie chez des patients atteints de sclérose en plaques traités par 'Cladribine Comprimés' ont été présentés au 25e congrès de l'ECTRIMS

PR Newswire, le 11/09/2009 : DÜSSELDORF, Allemagne et GENEVE, September 11 /PRNewswire/ -- Merck Serono, division de Merck KGaA (Darmstadt, Allemagne), a annoncé de nouveaux résultats issus d'une analyse post-hoc de l'étude CLARITY(1), étude de Phase III, d'une durée de deux ans (96 semaines), contrôlée par placebo, au cours de laquelle un traitement de courte durée par 'Cladribine comprimés' (formulation orale exclusive de cladribine de Merck Serono) était administré à des patients atteints d'une forme rémittente-récidivante de sclérose en plaques. Les résultats de cette analyse post-hoc de l'étude CLARITY ont été présentés au 25e congrès de l'European Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis (ECTRIMS ; Comité Européen pour le Traitement et la Recherche sur la sclérose en plaques) à Düsseldorf (Allemagne).(2) […].

Le gène atm enfin relié à l’hérédité du cancer du sein

Caducee.net, le 18/02/2002 : Depuis longtemps identifié comme ayant une relation possible avec certains cas de cancers du sein ( voir dépêche caducée), le gène atm, impliqué dans l’ataxie-télangiectasie (ou syndrome de Madame Louis-Bar) vient d’être identifié comme étant associé à un risque de cancer du sein parmi plusieurs familles affectées par cette maladie. […].

Lien accru entre tabagisme et cancer de la prostate en l’absence de certains gènes

Caducee.net, le 20/02/2002 : Une étude cas/contrôle effectuée par des chercheurs du département de biologie cellulaire du cancer de la Harvard School of Public Health (Boston, Massachusetts, EU), montre que les gros fumeurs dépourvus d’un certain gène de détoxification cellulaire (GSTT1), possèdent un risque plus élevé de cancer prostatique, comparés aux fumeurs possédant ce gène. […].

La fondatrice de Curidium lance Elixior, une société de conseil spécialisée dans le développement et la croissance des activités innovantes dans le domaine de la médecine personnalisée

PR Newswire, le 07/09/2009 : LONDRES, September 7 /PRNewswire/ -- Le Dr Anne Bruinvels, fondatrice et ancienne PDG de Curidium, a annoncé le lancement officiel d'Elixior Limited, une société de conseil spécialisée dans le développement et la croissance des activités innovantes dans le domaine de la médecine personnalisée. […].

Tabagisme et réduction du risque de maladie Parkinson

Caducee.net, le 27/02/2002 : Une étude sur des jumeaux montre une fois de plus que le risque de maladie de Parkinson est inversement corrélé à la consommation de cigarettes. Cet effet est plus marqué chez les jumeaux homozygotes. […].

La metformine réduit l’incidence de fausse couche liée au syndrome des ovaires polykystiques

Caducee.net, le 01/03/2002 : Une étude rétrospective financée par l’institut national américain du développement et de la santé infantile, semble montrer que la metformine (Glucophage® ) permet de réduire le risque d’interruption involontaire de grossesse durant le premier trimestre parmi les femmes atteintes du syndrome des ovaires polykystiques (SOP). Les résultats sont publiés par l’équipe de John Nestler (Medical College of Virginia, Richmond, Virginie, EU) dans Clinical Endocrinology & Metabolism. […].

Les néo-neurones formés chez l’adulte sont fonctionnels

Caducee.net, le 01/03/2002 : Bien que l’on sache désormais qu’il existe une neurogenèse chez l’adulte, on ne savait pas encore si les nouveaux neurones possédaient une fonctionnalité. C’est chose faite avec cette étude publiée dans Nature qui montre que les nouvelles cellules nerveuses élaborées dans l’hippocampe de souris ont toutes les propriétés des cellules matures du cerveau et qu’elles génèrent des potentiels d’action caractéristiques des neurones fonctionnels. […].

Un gène impliqué à la fois dans le retard mental et l’épilepsie

Caducee.net, le 11/03/2002 : De nombreux gènes sont impliqués dans le retard mental, ce trouble se trouvant souvent associé à l’épilepsie. Parmi les quelques 100 gènes situés sur le chromosome X, prédisposant au retard mental, des chercheurs australiens, canadiens, norvégiens et belges ont mis en évidence un gène, arx, impliqué dans les deux pathologies, et contrôlant de nombreux gènes. […].

Raptor Pharmaceutical termine l'essai clinique de phase 2b de DR Cystéamine dans la cystinose

PR Newswire, le 23/11/2009 : NOVATO, Californie, November 23 /PRNewswire/ -- Raptor Pharmaceutical Corp. (« Raptor » ou la « Société ») (Nasdaq : RPTP), a annoncé aujourd'hui les résultats d'un essai clinique de phase 2b de sa forme exclusive de bitartrate de cystéamine à action retardée (« DR Cystéamine ») chez les patients souffrant de cystinose néphropathique (« cystinose »). L'essai, qui s'est déroulé au General Clinical Research Center de l'Université de Californie à San Diego (« UCSD ») a évalué l'innocuité, la tolérabilité et les propriétés pharmacocinétiques et pharmacodynamiques d'une dose unique de DR Cystéamine chez neuf patients atteints de cystinose. […].

L’haploïdie du gène NSD1 est la cause du syndrome de Sotos

Caducee.net, le 19/03/2002 : L’ambiguïté sur les facteurs génétiques du syndrome de Sotos (SS) semble être levée avec cette étude publiée dans Nature Genetics. En effet, Naohiro et al (Nagasaki, Japon) montrent parmi 43 individus atteints par des cas sporadiques de SS, des mutations dans une copie du gène NSD1. Ces résultats indiquent que l’haplo-insuffisance de NSD1 est la cause majeure du SS. […].

Un gène impliqué dans la fibromatose gingivale héréditaire mis en évidence

Caducee.net, le 02/04/2002 : Des chercheurs américains et brésiliens en parodontologie, reportent dans la revue American Journal of Human Genetics l’identification et la caractérisation d’un gène retrouvé anormal parmi des individus affectés par une forme d’hyperplasie gingivale, la fibromatose gingivale héréditaire (FGH), une maladie rare autosomique dominante. Ce gène, appelé SOS1, est situé sur le bras court du chromosome 2 et se trouve impliqué à l’état normal dans la voie d’activation cellulaire ‘ras’ dépendante participant au développement de la gencive. […].

Le diabète de type 1 déclenché par les anticorps maternels ?

Caducee.net, le 02/04/2002 : Des expériences menées sur des souris montrent que les anticorps maternels joueraient un rôle primordial dans le développement du diabète de type 1. Cette étude rigoureuse est particulièrement intéressante car l'on considère actuellement le diabète de type 1 comme une maladie auto-immune médiée par les lymphocytes T et dans laquelle les auto-anticorps dirigés contre les cellules bêta-pancréatiques ne sont que des marqueurs. […].