L’amylose héréditaire de type immunoglobulinémique échappe souvent au diagnostic

D’après une étude épidémiogénétique britannique publiée aujourd’hui dans la revue médicale The New England Journal of Medicine, le diagnostic d’amylose immunoglobulinémique (type AL ou primitive) échappe souvent au diagnostic différentiel lorsqu’elle n’est pas généralisée et qu’il n’y a pas d’antécédent familial.

Parce l’amylose héréditaire autosomique dominante est extrêmement rare et n’est pas incluse systématiquement dans les diagnostics différentiels d’amylose, Helen Lachmann et ses collaborateurs de l’University College Medical School de Londres, ont conduit une large étude afin d’estimer la prévalence de mutations impliquées dans les amyloses parmi 350 patients atteints d’une amylose généralisée.

Des mutations amyloïdogéniques (gènes de la transthyrétine, de la chaîne alpha du fibrinogène, du lysozyme ou de l’apolipoprotéine A) ont été trouvées chez 34 patients (9,7%), dont 18 présentes dans le gène de la chaîne alpha du fibrinogène et 13 dans celui de la transthyrétine.

Chez ces 34 patients, le diagnostic d’amylose héréditaire a été confirmé et une gammapathie monoclonale de bas stade a été détectée parmi 8 d’entre eux (24%).

En conclusion, les auteurs pensent qu’une origine génétique devrait être systématiquement envisagée chez les patients avec une amylose qui n’est pas généralisée et réactive (type inflammatoire) et chez qui la conformation d’amylose primitive n’a pu être obtenue.

Source: N Engl J Med 6 juin 2002;346(23):1786-91

PI