Génétique

Une nouvelle forme d’immunodéficience innée

Caducee.net, le 26/09/2002 : Une recherche américaine publiée dans la revue Nature montre qu’un défaut génétique rare peut conduire à des cas d’immunodéficience chez l’homme. Les chercheurs ont trouvé chez 2 individus apparentés un défaut dans le gène de la caspase-8, une enzyme contrôlant l’apoptose des cellules immunitaires, qui provoque un déséquilibre du système immunitaire lors de son activation et conduit à un syndrome d’immunodéficience profond. […].

Vaccin contre le VIH : début d’un nouvel essai aux Etats-Unis

Caducee.net, le 15/11/2002 : Des essais cliniques sur un nouveau vaccin dirigé contre les trois sous-types (clades) de VIH ont débuté cette semaine. Développé par plusieurs équipes américaines, ce vaccin fait appel à du matériel génétique du VIH de clade A, B et C, qui sont en cause dans environ 90 % des infections par le VIH dans le monde. […].

Le VIH active son hôte avant même l'intégration de son génome

Caducee.net, le 24/08/2001 : Des chercheurs américains viennent de mettre à jour un nouveau mécanisme utilisé par le VIH pour assurer l'intégration de son patrimoine génétique à celui de la cellule hôte. Avant cette intégration, la copie ADN du génome du virus est utilisée pour la transcription de deux gènes viraux : tat et nef. Les protéines stimulent alors l'activité des lymphocytes infectés qui sortent de leur état quiescent, permettant ainsi l'intégration du génome viral à celui de la cellule. […].

Des gènes responsables des syndromes de la fente palatine et du bec de lièvre identifiés

Caducee.net, le 18/09/2001 : La revue Nature Genetics publiera dans son numéro d’octobre deux études sur la première découverte de gènes impliqués dans certaines formes de fentes palatines et de becs de lièvre. Ces découvertes ouvrent la voie du développement de la recherche génétique de ces affections multigéniques. […].

L’origine des maladies à prions pourrait bien être le cannibalisme

Caducee.net, le 11/04/2003 : D’après une étude épidémio-génétique réalisée à la fois sur les populations cannibales de Papouasie-Nouvelle Guinée et sur différentes populations du globe, il apparaît exister de nombreuses évidences anthropologiques allant dans le sens d’une origine préhistorique des maladies à Prions transmissibles à l’homme et véhiculées par les pratiques cannibales courantes avant notre ère. […].

Puberté et risque de cancer du sein : une étude sur des jumelles

Caducee.net, le 08/06/2003 : Les résultats de cette étude publiée dans le New England Journal of Medicine tendent à valider l’hypothèse selon laquelle le risque génétique de cancer du sein est augmenté en cas d’exposition précoce aux hormones ovariennes. […].

Un nouveau regard sur les différences hommes/femmes

Caducee.net, le 20/06/2003 : La séquence détaillée du génome du chromosome Y vient d’être publiée dans la revue Nature. De nombreux cas de stérilité masculine ont une cause génétique et la séquence du chromosome Y devrait livrer des informations précises sur leurs origines. […].

Des gènes psychotiques ?

Caducee.net, le 09/09/2003 : La schizophrénie et le trouble bipolaire semblent bien partager une origine génétique commune. D’après une série de résultats parus dans le Lancet, ces pathologies sont liées à un défaut d’expression de gènes impliqués dans la formation de la myéline dans le système nerveux central. […].

L'aldostérone serait impliquée dans le contrôle de la glycémie

Caducee.net, le 31/10/2001 : C'est du moins la conclusion d'une équipe internationale qui étudiait la relation entre l'hypertension et des variations du gène de l'aldostérone synthase. D'une façon inattendue, les chercheurs rapportent qu'une "variation génétique dans ce gène est associée aux taux de glucose plasmatique et au diabète " dans la population qu'ils étudiaient. […].

Des jumeaux pour mieux comprendre la sclérose en plaques (SEP)

Caducee.net, le 30/09/2003 : Une étude à grande échelle sur les jumeaux et la sclérose en plaques apporte de nouveaux éléments sur le rôle de la génétique et de l’environnement dans le développement de la maladie. […].

Un gène de prédisposition à l’asthme

Caducee.net, le 27/10/2003 : Une équipe de l’Université d’Oxford a identifié une variation génétique impliquée dans l’asthme. Elle est associée à la prédisposition au développement de la maladie. […].

Les signes très précoces de la maladie d’Alzheimer

Caducee.net, le 17/12/2003 : Il a déjà été montré que la maladie d’Alzheimer est associée à une perturbation du métabolisme du glucose dans plusieurs régions cérébrales. Des chercheurs montrent que ces anomalies peuvent être détectées très tôt, c'est-à-dire entre 20 et 40 ans chez des personnes porteuses d’une prédisposition génétique à la maladie d’Alzheimer. […].

Du nouveau sur la narcolepsie

Caducee.net, le 13/12/2004 : Une étude préliminaire publiée dans le Lancet indique que la narcolepsie pourrait être liée à un processus auto-immun dans certains cas. Ce résultat concerne des sujets avec un certain profil génétique et ouvre la voie à des développements diagnostiques et thérapeutiques. […].

Arthrose : un gène identifié

Caducee.net, le 05/01/2005 : Des chercheurs japonais ont identifié un facteur génétique qui influence la prédisposition au développement de l'arthrose. Cette découverte apporte de nouveaux éléments sur la progression de la maladie et pourrait ouvrir la voie à de nouvelles stratégies thérapeutiques. […].

Détecter des mutations germinales dans le cancer colorectal

Caducee.net, le 21/02/2005 : Dans le cadre de la caractérisation du cancer colorectal, des chercheurs ont identifié un test génétique qui permet de détecter plus de mutations délétères que le séquençage d'ADN classique. […].

Mutations dans le gène responsable de la mucoviscidose et risques de pancréatites

Caducee.net, le 05/12/2001 : Une étude conjointe entre la faculté de médecine de l’université de Caroline du Nord et la Duke University, à Durham (EU), a montré que l’origine de la pancréatite chronique non alcoolique est génétique et liée au gène CFTR impliqué dans la mucoviscidose. Les risques de pancréatite seraient augmentés d’un facteur 40 chez les personnes ayant deux mutations dans le gène CFTR et de 20 fois chez les personnes ayant une mutation dans le gène PSTI, un inhibiteur de la sécrétion de trypsine. […].

Un nouveau test pour mieux contrôler la trypanosomiase

Caducee.net, le 14/12/2001 : Des chercheurs anglais ont développé un test génétique qui permettrait de mieux suivre la présence de Trypanosoma brucei rhodesiense dans le bétail. Cette approche assurerait un meilleur contrôle de la trypanosomiase dans les régions où T b rhodesiense est prévalent. […].

Les vrais jumeaux peuvent exprimer des gènes différemment

Caducee.net, le 13/07/2005 : Une équipe de recherche vient de montrer que des vrais jumeaux peuvent présenter des différences dans le profil d'expression de leur gène. Même lorsque le matériel génétique est identique, des facteurs épigénétiques peuvent modifier le moment et la qualité de l'expression des gènes. […].