Des gènes responsables des syndromes de la fente palatine et du bec de lièvre identifiés

La revue Nature Genetics publiera dans son numéro d’octobre deux études sur la première découverte de gènes impliqués dans certaines formes de fentes palatines et de becs de lièvre. Ces découvertes ouvrent la voie du développement de la recherche génétique de ces affections multigéniques.

Les formes de fentes palatines et/ou de bec de lièvre se produisent très tôt durant le développement embryonnaire. Ces défauts buccaux, observés souvent en association avec d’autres anomalies, sont présents dans 0,2 à 4 naissances sur 1000. Quelques cas sont congénitaux alors que d’autres sont sporadiques et ont pour cause des facteurs à la fois génétiques et environnementaux.

Philip Stanier et ses collaborateurs de l’Imperial College à Londres, décrivent la mise en évidence d’un gène lié au chromosome X, TBX22 (pour T-Box transcription factor), qui lorsqu’il est muté, provoque une forme de fente du palais. La même mutation est retrouvée parmi plusieurs familles provenant d’ethnies différentes.

Richard Spritz et ses collègues au Colorado, avec le concours de chercheurs vénézuéliens ont, eux, identifié une mutation non sens homozygote du gène PVRL1 (W185X) prédisposant les individus d’une certaine population du nord du Venezuela, à une forme sporadique de défaut palatin et de lèvre fendue. Ce même gène est retrouvé dans une forme congénitale de syndrome palatin et de lèvre fendue parmi une autre population vénézuélienne.

Ces deux études fournissent désormais des bases génétiques solides et concrètes de recherche à venir sur les causes des syndromes de becs de lièvre et de fentes palatines. « A long terme, l’identification des cibles de la protéine codée par le gène TBX22, fournira des espoirs d’intervention thérapeutique prénatale pour la fente palatine », a souligné le docteur Stanier.

Source : Nature Genet octobre 2001 ;29.