Génétique

Ataxie de Friedreich : premiers résultats dans le traitement des troubles neurologiques

INSERM, le 14/05/2007 : Une équipe de chercheurs de l'Unité Inserm 781 « Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement » dirigée par Arnold Munnich (hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP), en collaboration avec Ioav Cabantchik (Université Hébraïque de Jérusalem), vient d'obtenir des résultats prometteurs dans le traitement des atteintes neurologiques de l'ataxie de Friedreich, la plus fréquente des ataxies héréditaires. La coordination des mouvements, la parole ainsi que certains troubles sensitifs se sont améliorés sous l'effet de la défériprone, une molécule qui piège le fer accumulé de façon anormale dans certaines régions du cerveau. Ces résultats positifs, obtenus dès la phase I/II d'un essai financé et promu par l'Assistance Publique -Hôpitaux de Paris et sa délégation Interrégionale à la recherche Clinique, offrent des perspectives thérapeutiques à court terme pour cette maladie gravement invalidante. […].

Janssen reçoit un avis favorable du CHMP pour le SYMTUZA™, premier régime thérapeutique à comprimé unique à base de darunavir pour le traitement du VIH

Janssen, le 27/07/2017 : En cas d'approbation, il s'agirait du seul RCU à base de darunavir indiqué pour le traitement de l'infection au virus de l'immunodéficience humaine de type 1 (VIH-1) chez les adultes et les adolescents âgés de 12 et plus avec un poids corporel d'au moins 40 kg, avec des tests génotypiques pour en guider l'utilisation. Ce RCU combine l'efficacité et la durabilité éprouvées du darunavir au profil rénal et de densité minérale osseuse amélioré du F/TAF, en comparaison avec le F/TDF (fumarate de ténofovir disoproxil), et sera le seul traitement capable de fournir les avantages d'un RCU en terme d'observance, couplé à la barrière génétique élevée à la résistance qu'offre le darunavir. […].

Caractérisation d’une nouvelle protéine codée par l’herpesvirus de type 8 apparentée aux facteurs de régulation de l’interféron

Caducee.net, le 11/08/2000 : Dans un article qui sera publié dans une quinzaine de jours, dans l’édition du 1er septembre du Journal of Virology, des chercheurs du département de biologie moléculaire et de génétique de la Johns Hopkins University School of Medicine (Baltimore, Maryland) annoncent avoir caractérisé une nouvelle protéine codée par le HHV-8 baptisée vIRF-3. Celle-ci présente une homologie avec des facteurs de régulation de l’interféron cellulaire et viral. Ces travaux pourraient aider à la conception de nouvelles statégies antivirales, pas seulement dirigées contre le HHV-8, virus impliqué dans la pathogénèse de maladies tumorales opportunistes liées à l’infection à VIH. […].

Découverte d’un antigène responsable de polyarthrite rhumatoïde dans un modèle animal

Caducee.net, le 26/11/1999 : Des chercheurs travaillant à l’Institut de génétique et de biologie moléculaire de Strasbourg annoncent avoir identifié l’antigène responsable d’une maladie articulaire mimant sur les plans clinique, histologique et immunologique la polyarthrite rhumatoïde. Surprise : l’expression de cet antigène est ubiquitaire, ce qui contredit le dogme d’une réaction autoimune spécifique des articulations. L’antigène est une enzyme glycolytique : la glucose-6-phosphate isomérase (GPI). […].

Le HTLV-1 retrouvé au Chili dans une momie vieille de 1.500 ans

Caducee.net, le 30/11/1999 : Des traces de matériel génétique du rétrovirus HTLV-1 (human T-cell lymphotropic virus type-1), responsable de leucémie/lymphome et/ou de myélopathie chronique, a été retrouvée chez une momie retrouvée dans les Andes, au nord du Chili. […].

Sclérose latérale amyotrophique et démence fronto-temporale : Une région du chromosome 9 mise en cause

Caducee.net, le 04/10/2000 : Certains patients peuvent présenter simultanément deux maladies neurodégénératives. En étudiant le profil génétique de familles de malades, des chercheurs et médecins américains ont pu montrer qu'une région du chromosome 9 (9q21-q22) était impliquée dans la présentation simultanée de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et de la démence fronto-temporale (DFT). […].

Mutations sur le gène HPC2/ELAC2 et cancer de la prostate

Caducee.net, le 11/10/2000 : Une équipe de l’Université de Pennsylvanie vient de montrer que deux mutations présentes sur le gène HPC2/ELAC2 ont un lien étroit avec l’apparition du cancer de la prostate. Ces nouveaux résultats ouvrent la voie à la mise au point d’un test génétique qui pourrait être proposé aux personnes à risque. […].

Diabète de type 2 : la découverte d’une mutation rare ouvre la voie à une nouvelle approche thérapeutique

Caducee.net, le 23/12/1999 : Des chercheurs britanniques rapportent avoir détecté la présence d’une mutation germinale chez trois personnes présentant une résistance sévère à l’insuline, avec apparition précoce d’un diabète de type 2 et d’une hypertension artérielle. Cette mutation entraîne une perte de fonction du récepteur nucléaire PPAR gamma. Bien que cette anomalie génétique soit rare, cette découverte a d’importantes implications. Elle permet en effet de penser que des agents présentant une forte affinité pour PPAR gamma pourraient être de puissants agents anti-diabétiques. […].

Cancer : un actinomycète génétiquement modifié producteur d'un agent anti-microtubules

Caducee.net, le 02/02/2000 : La production d'un anticancéreux naturel prometteur, l'épothilone, serait bientôt possible grâce au génie génétique. Une équipe américaine rapporte avoir réussi à faire produire cet agent anti-microtubules par un actinomycète génétiquement modifié. Jusqu'à présent, l'épothilone était extraite en très faible quantité d'un autre microorganisme. Ce système d'expression hétérologue pourrait permettre, après optimisation, d'obtenir suffisamment d'épothilone pour débuter des essais cliniques. […].

Polyarthrite rhumatoïde juvénile : un traitement par étanercept permet d’obtenir une amélioration clinique significative

Caducee.net, le 16/03/2000 : Protéine de fusion obtenue par génie génétique (Enbrel, Immunex), l’étanercept permet d’obtenir une amélioration significative chez des patients présentant une polyarthrite rhumatoïde juvénile polyarticulaire active, qui ne toléraient pas le méthotrexate ou qui présentaient une réponse insuffisante. C’est la conclusion d’une étude multicentrique, randomisée, double aveugle, publiée dans le New England Journal of Medicine, réalisée par le Dr Daniel Lowell et ses collaborateurs du Children’s Hospital Medical Center de Cincinnati (Ohio, USA) sous l’égide du Pediatric Rheumatology Collaborative Study Group. […].

Le HTLV-II régule négativement la réplication du VIH-1 dans les PBMC stimulés par l’IL-2 chez les individus co-infectés

Caducee.net, le 05/05/2000 : Publiée dans le dernier numéro de la revue américaine Blood, une étude de chercheurs italiens de l’Université de Parme, de l’Institut de biochimie génétique de Pavie et l’Université de Veronne vient de montrer que le virus HTLV-II régule négativement la réplication du VIH-1 dans les monocytes sanguins périphériques stimulés par l’IL-2 chez les individus co-infectés par l’intermédiaire de l’expression de la chimiokine MIP-1. […].

Remplacer les cellules ciliées de l'oreille interne par la thérapie génique

Caducee.net, le 17/05/2000 : Des chercheurs américains sont parvenus à générer de nouvelles cellules ciliées de l'oreille interne par génie génétique. La possibilité de stimuler la croissance de ces cellules de l'oreille interne pourrait éventuellement être utilisée pour le traitement des troubles de l'audition et de l'équilibre. […].

Après l’ADN nu, la piste de l’immunisation génique à l’aide d’ARN nu

Caducee.net, le 23/05/2000 : Des chercheurs de l’Unité de génétique moléculaire des virus respiratoires de l’Institut Pasteur de Paris explorent une nouvelle immunisation génique basée sur l’utilisation d’ARN autoréplicatifs (réplicons) dérivés du génome de virus à ARN virus positif comme vecteurs pour l’expression in vivo d’antigènes hétérologues. Ils étudient la capacité de ces réplicons sous la forme d’ARN nu à introduire une réponse immunitaire chez la souris. […].

Mise en évidence de certaines caractéristiques génétiques de l’épilepsie myoclonique juvénile

Caducee.net, le 07/06/2000 : L’épilepsie myoclonique juvénile obéit à un déterminisme génétique complexe, rapportent dans la Revue neurologique des neurologues du Centre Saint-Paul de Marseille, l’hôpital Belle-Idée de Genève (Suisse), du CHU Pasteur de Nice, et du CHU Guy-de-Chaulliac de Montpellier. Ces auteurs concluent que pour l’identification des facteurs de prédisposition, des méthodes ne nécessitant pas une connaissance des modes de transmission (études cas-témoins, méthode des haplotypes non transmis) apparaissent comme les mieux adaptées. […].

Une étude anglaise montre que des facteurs génétiques et environnementaux interviennent dans la cataracte nucléaire liée à l’âge

Caducee.net, le 15/06/2000 : Au terme d’une étude sur 506 paires de jumelles (226 monozygotes et 280 dizygotes), âgées de 50 à 79 ans, des ophtalmologistes anglais du Twin Research and Genetic Epidemiology du St Thomas’ Hospital de Londres indiquent dans le dernier numéro du New England Journal of Medicine que la composante génétique est importante dans cette pathologie pourtant liée à l’âge de façon si évidente. […].

Le chancelier Schroeder envisage de prendre d’importantes décisions sur les biotechnologies dans les années à venir

Caducee.net, le 26/07/2000 : Le chancelier allemand Gerhard Schroeder a déclaré mardi qu’il prévoyait que son gouvernement prenne des décisions majeures dans le secteur des biotechnologies dans des deux ans à venir pour favoriser concrêtement à la réalisation des récentes avancées de biologie moléculaire et de la génétique. […].

Trois scientifiques pasteuriens distingués par le Howard Hughes Medical Institute

Caducee.net, le 31/07/2000 : Dans le but de promouvoir la recherche contre les maladies infectieuses et parasitaires, le Howard Hughes Medical Institute (HHMI) a attribué des bourses, d'un montant total de 15 millions de dollars à 45 scientifiques de haut niveau de 20 pays différents. Trois Français, des chercheurs pasteuriens, figurent parmi les bénéficiaires : Pascale Cossart, chef de l'Unité Interactions Bactéries Cellules , Robert Menard, chef du Laboratoire de Biologie et Génétique du Paludisme et Philippe Sansonetti, chef de l'Unité Pathogénie Microbienne Moléculaire (Unité mixte Institut Pasteur-Inserm U 389). […].

Génétique : 1,7 fois plus de mutations chez les hommes que chez les femmes

Caducee.net, le 10/08/2000 : Des chercheurs du Howard Hughes Medical Institute de Cambridge (Massachusetts) ont démontré que la fréquence des mutations est 1,7 fois plus élevée dans les cellules germinales masculines que dans leur équivalent féminin. On estimait jusqu'à présent que le taux de mutation était, chez les primates, 5 fois plus élevé chez les individus de sexe masculin. Selon le chercheur D. Page, cette nouvelle estimation pourrait modifier notre approche de la génétique médicale. […].