Génétique

Des mutations TGFBR2 en cause dans des formes familiales d'anévrysme et de dissection de l'aorte thoracique

Caducee.net, le 25/07/2005 : Un groupe de chercheurs de plusieurs laboratoires vient de décrire le rôle de mutations du récepteur de type II du TGF-beta (TGFBR2) dans la prédisposition génétique à la dissection aortique. Ce résultat montre aussi que le rôle de ce récepteur doit être mieux compris dans le cadre plus général de cette pathologie. […].

Une carte génomique globale de la prédisposition à la maladie de Parkinson

Caducee.net, le 13/09/2005 : Des chercheurs de la Mayo Clinic en collaboration avec des scientifiques de Perlegens Science ont produit une première carte génomique de la variabilité génétique associée à la maladie de Parkinson. Leurs résultats qui seront publiés dans l’édition de novembre de l’American Journal of Human Genetics mettent l’accent sur 12 gènes. […].

Neuroblastome : les délétions 1p et 11q de plus mauvais pronostic

Caducee.net, le 24/11/2005 : Les délétions de matériel génétique sur les loci 1p36 et 11q23 sont liées à des neuroblastomes de plus mauvais pronostic, montre une étude qui a comparé plus de 900 de ces tumeurs. Les résultats ont fait l’objet d’une publication dans la dernière livraison du New England Journal of Medicine. […].

La transmission du paludisme en direct

Caducee.net, le 23/01/2006 : Des chercheurs de l’Institut Pasteur (unité de biologie et génétique du paludisme) ont observé en direct la transmission du Plasmodium à des souris lors de la piqûre par un moustique. Les résultats viennent d’être publiés dans la revue Nature Medicine. […].

Alcoolisme : à la recherche des facteurs de prédisposition génétique

Caducee.net, le 20/04/2006 : L’alcoolisme présente des facteurs de risques environnementaux et génétiques. De nouveaux travaux viennent de préciser les gènes qui jouent un rôle potentiel dans cette prédisposition génétique. Ils soulignent aussi la complexité des interactions et des mécanismes biologiques en jeu. […].

Les antidépresseurs sous la dépendance de la génétique

Caducee.net, le 04/10/2006 : Le profil génétique influence la réponse aux antidépresseurs, démontre une étude parue aujourd’hui dans le JAMA. […].

Une mutation, un système immunitaire et un effet sur le risque de cancer

Caducee.net, le 23/04/2007 : Une variation génétique qui affecte la région promotrice du gène de la caspase 8 est associée à une diminution de la susceptibilité à divers cancers, montrent des résultats publiés aujourd’hui dans la revue Nature Genetics. […].

Identification de nouveaux gènes dans le cancer du sein

Caducee.net, le 28/05/2007 : Quatre nouveaux gènes de susceptibilité au cancer du sein ont été découverts dans une vaste étude génétique sur plusieurs milliers de cas et de contrôles. Les données suggèrent que d’autres allèles pourraient être identifiés par cette méthode. […].

Cellectricon lance le premier système au monde permettant le criblage à haut débit de l'interférence ARN

PR Newswire, le 27/03/2008 : GÖTEBORG, Suède, March 27 /PRNewswire/ -- Cellectricon, fournisseur de premier plan de solutions de criblage destinées à la recherche de nouveaux médicaments, a annoncé aujourd'hui le lancement du nouveau système Cellaxess(R)HT. Le premier système de transfection à haut débit entièrement automatisé au monde permet l'administration sans réactif de matériel génétique à une vaste gamme de types de cellules pertinentes biologiquement. Le système sera lancé lors de la 14e édition de la Conférence et rencontre annuelle du SBS, tenue du 6 au 10 avril à Saint Louis, dans le Missouri, aux États-Unis. […].

CSL Behring a rempli le principal critère d'évaluation de l'étude clinique du C1-INH pour le traitement de l'angio-oedème héréditaire

PR Newswire, le 26/11/2007 : KING OF PRUSSIA, Pennsylvanie, November 27 /PRNewswire/ -- CSL Behring a annoncé aujourd'hui qu'elle a rempli le principal critère d'évaluation d'un essai clinique de phase III du concentré de C1-inhibiteur (C1-INH) pasteurisé d'origine humaine visant à traiter les patients souffrant de l'angio-oedème héréditaire (AOH), trouble génétique rare pouvant provoquer des crises douloureuses, et parfois mortelles, d'oedème (gonflement) du visage, des voies respiratoires, de l'abdomen et des extrémités. […].

Raptor Pharmaceuticals annonce l'acquisition d'un programme clinique initial et l'établissement d'une filiale pour le développement de médicaments de phase clinique

PR Newswire, le 22/10/2007 : NOVATO, Californie, October 22 /PRNewswire/ -- Raptor Pharmaceuticals Corp. (« Raptor ») (OTC Bulletin Board : RPTP.OB) a annoncé aujourd'hui l'acquisition de son premier programme clinique et la formation d'une filiale à part entière, Bennu Pharmaceuticals Inc. La filiale sera en charge du développement clinique des médicaments-candidats thérapeutiques découverts en interne et basés sur les plates-formes de livraison de nouveaux médicaments de Raptor Pharmaceutical, ainsi que des produits cliniques sous licence. Dans un premier temps, Bennu se concentrera sur un produit ciblant le déficit en aldéhyde déshydrogénase (« ALDH2 »), un trouble métabolique génétique. Le candidat produit pour le déficit en ALDH2 faisait partie des actifs rachetés par Raptor à Convivia, Inc. (« Convivia »), une société californienne de développement pharmaceutique. Raptor a également nommé Ted Daley, PDG et fondateur de Convivia, au poste de président de Bennu. […].

Un nouveau traitement de l'hypertension artérielle qui agit sur le cerveau

Caducee.net, le 27/05/2008 : Une enzyme, appelée aminopeptidase A (APA), constitue une cible thérapeutique potentielle pour le traitement de certaines formes d'hypertension artérielle. C'est ce que viennent de montrer Catherine Llorens-Cortes, directrice de l'Unité Inserm 691 "Neuropeptides centraux et régulation hydrique et cardiovasculaire", et son équipe, en collaboration avec l'équipe de Bernard Roques, au sein de l'Unité Inserm 640 "Pharmacologie clinique et génétique". L'APA, est une enzyme capable de produire dans le cerveau l'angiotensine III, l'un des peptides clés du système rénineangiotensine (1) cérébral, dont le rôle consiste à réguler de façon tonique la pression artérielle chez l'animal hypertendu. Les chercheurs montrent que le blocage de l'APA dans le cerveau normalise la pression artérielle dans différents modèles expérimentaux d'hypertension artérielle. Le détail de leurs travaux est publié dans la revue Hypertension datée de mai 2008. […].

Out of Mesopotamia : histoire évolutive de la tuberculose

Caducee.net, le 13/10/2008 : La tuberculose est l'une des principales maladies infectieuses humaines et des études récentes révèlent un regain inquiétant d'épidémies dues à des souches multi-résistantes. Le bacille de Koch a ainsi fait plus de 1,7 millions de victimes en 2004, selon l'OMS. Bien que funestement célèbre, peu d'informations relatives à l'origine, l'âge et la dispersion des souches appartenant au complexe Mycobacterium tuberculosis sont disponibles. Les travaux de Thierry Wirth, Professeur au Muséum (EPHE) dans l'équipe de génétique des populations de l'UMR « Origines, structure, évolution de la biodiversité » (CNRS/MNHN/EPHE) et de Philip Supply directeur de recherche (CNRS) à l'institut Pasteur de Lille, publiés récemment dans la revue Plos Pathogens apportent des réponses. À l'heure où la tuberculose redevient un fléau menaçant, la compréhension de sa coévolution avec l'homme depuis les temps préhistoriques est importante. […].

La reprogrammation de cellules sénescentes ouvre de grandes perspectives en médecine régénérative

Caducee.net, le 02/11/2011 : Depuis 2007, on sait reprogrammer in vitro des cellules adultes en cellules souches pluripotentes "iPSC" (Induced pluripotent stem Cells) qui peuvent à leur tour se différencier selon les conditions de culture en  n'importe quelle cellule de l'organisme.  Mais cette reprogrammation génétique se heurtait à la limite de la sénescence, état biologique dans lequel la cellule est figée et ne peut plus se diviser.Jean-Marc Lemaitre et son équipe  de l’Institut de génomique fonctionnelle de l’Université de Montpellier pensent au contraire que la sénescence n’est pas une fatalité et décident de le prouver. […].

De nouveaux partenariats ainsi que de récents progrès concernant les programmes de développement de médicaments à base d'ARN poussent Santaris Pharma A/S à établir certaines opérations aux États-Unis

PR Newswire, le 17/09/2009 : HOERSHOLM, Danemark et SAN DIEGO, Californie, September 17 /PRNewswire/ -- Santaris Pharma A/S, une société biopharmaceutique non cotée spécialisée dans la mise au point de médicaments à base d'ARN appliqués aux ARNm et aux micro-ARN liés à des maladies, a annoncé aujourd'hui avoir établi certaines opérations aux États-Unis. Que ce soit à l'interne ou par l'entremise de ses partenaires, la société possède un important service de développement des médicaments qui comprend des programmes pour guérir les troubles du métabolisme, les maladies infectieuses et inflammatoires ainsi que les troubles d'ordre génétique. […].

Des souris clonées ont une espérance de vie réduite

Caducee.net, le 11/02/2002 : Une équipe de scientifiques japonais vient de montrer que des souris clonées à partir de cellules somatiques vivent moins longtemps que des souris avec le même fond génétique mais conçues par croisement naturel. […].

22ème Congrès de l'ECNP 2009 : les monoamines jouent-elles un rôle dans les troubles de la conduite ?

PR Newswire, le 13/09/2009 : ISTANBUL, Turquie, September 13 /PRNewswire/ -- De nouveaux résultats sur l'importance de l'activité de la MAO dans les plaquettes sanguines et des variantes génétiques de la MAO par rapport au comportement antisocial ont été présentés aujourd'hui par le Prof. Lars Oreland, de l'Université d'Uppsala, en Suède, à l'occasion d'une conférence de presse organisée au cours du 22ème Congrès de l'ECNP. Le Prof. Oreland a souligné qu'en se basant sur l'interaction génétique-environnement, on peut voir que les systèmes de monoamines cérébrales jouent un rôle essentiel dans le façonnement de la personnalité et dans les troubles de la conduite. Les gènes de monoamine oxydase (MAO) semblent être les premiers gènes étroitement liés au comportement antisocial ou au trouble de la conduite. […].

Léiomyomes utérins : le gène de la fumarate hydratase mis en cause

Caducee.net, le 25/02/2002 : Les léiomyomes utérins ou fibromes utérins sont des tumeurs bénignes fréquentes. Un article paru dans la revue Nature Genetics pose les bases de son origine génétique. En effet, l'étude de cas familiaux d'un syndrome associant léiomyomes utérins et cutanés met en cause des mutations du gène de la fumarate hydratase. […].