Douze marqueurs de la maladie de Huntington
Des chercheurs ont identifié un groupe de 12 gènes qui pourraient être des marqueurs diagnostiques pour la maladie de Huntington.
Borovecki et collaborateurs ont utilisé des puces à ADN pour caractériser le profil génétique de patients atteints de maladie de Huntington et le comparer à celui de patients témoins. Le profilage a été réalisé à partir d'échantillons sanguins.
Les chercheurs ont identifié un groupe de 12 gènes dont l'expression était plus élevée dans les cas de maladie de Huntington. De plus, le profil d'expression lié à ces 12 gènes permettait de distinguer les sujets contrôles, les patients asymptomatiques porteur de la mutation liée à la maladie et enfin les patients symptomatiques. Enfin, les analyses post-mortem semblent indiquer que cette mesure à partir de prélèvements sanguins reflète les mécanismes de la maladie en jeu dans le cerveau des patients.
Il reste maintenant à vérifier l'intérêt de ces marqueurs pour le diagnostic et le suivi de la maladie de Huntington, concluent les chercheurs.
Source : www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.0504921102
Descripteur MESH : Maladie , Maladie de Huntington , Gènes , Patients , ADN , Cerveau , Diagnostic , Génétique , Mutation