Des mutations TGFBR2 en cause dans des formes familiales d'anévrysme et de dissection de l'aorte thoracique

Un groupe de chercheurs de plusieurs laboratoires vient de décrire le rôle de mutations du récepteur de type II du TGF-beta (TGFBR2) dans la prédisposition génétique à la dissection aortique. Ce résultat montre aussi que le rôle de ce récepteur doit être mieux compris dans le cadre plus général de cette pathologie.

Cette étude réalisée par Pannu et collaborateurs a été publiée sur le site Internet de la revue Circulation. Les auteurs ont séquencé le gène codant TGFBR2 issu de 80 cas familiaux d'anévrysmes aortiques conduisant à une dissection de type A (TAAD). Quatre mutations ont été identifiées dans différentes familles : elle concernent toutes un même acide aminé du récepteur. D'après les chercheurs cette mutation qui prédispose à une forme familiale de TAAD serait en cause dans 5% des cas.

Source : Circulation, published online before print July 18, 2005; Circulation 2005, doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.105.537340)