Thérapie génique de la mucoviscidose en partie réussie

Des chercheurs américains ont pu en partie restaurer l’activité du gène défectueux responsable de la mucoviscidose (e.g. CFTR) en utilisant un système adénoviral qui apporte le gène sauvage sous sa forme ARN non mature. En travaillant sur des xénogreffes de tissus épithéliaux pulmonaires humains malades transplantés chez la souris, les chercheurs ont réussi à restaurer une activité de 22% des canaux à chlore (codés par CFTR) par rapport aux cellules normales.

John Engelhardt et ses collaborateurs (Université de l’Iowa, Iowa city, EU) ont voulu corriger le défaut cellulaire entraîné par la mutation DeltaF508 du gène CFTR en introduisant dans les cellules malades l’ARN non mature du gène CFTR qui est pris en charge par la machinerie de maturation (spliceosome) des cellules transfectées par l’adénovirus ‘thérapeutique’.

Les chercheurs ont réussi à restaurer partiellement l’absence d’ARN messager endogène du gène CFTR ainsi que de sa protéine, à hauteur de 22% dans les xénogreffes (perméabilité aux ions chlorures) d’épithélia humains malades.

Ces résultats fournissent selon les auteurs de réels espoirs thérapeutiques pour réparer les tissus épithéliaux pulmonaires atteints par la mucoviscidose. Selon eux, le niveau observé de restauration de l’activité des canaux à chlore, pourrait permettre de palier les symptômes de la maladie.

Source : Nature Biotechnology janvier 2001;20:47-52.