Cancer du sein : un coup de projecteur sur les effets des mutations BRCA2

De nouveaux résultats permettent de mieux expliquer comment, au niveau moléculaire, des mutations du gène BRCA2 peuvent perturber les mécanismes de réparation de l'ADN et donc promouvoir le risque de cancer. Ces données sont présentées dans une étude qui parait dans l'édition de Nature datée du 31 mars.

Environ 80 % des personnes qui héritent de mutations dans BRCA2 développeront éventuellement un cancer du sein, des ovaires ou d'autres cancers. La forme sauvage de la protéine codée par ce gène joue un rôle dans la réparation de l'ADN par le biais d'interaction avec RAD51, une autre protéine impliquée dans le processus de réparation de l'ADN.

Stephen West et ses collaborateurs viennent de montrer que l'interaction de ces deux protéines est inhibée par la phosphorylation de l'extrémité C-terminale de BRCA-2. Certaines mutations de BRCA2 modifient son état de phosphorylation et pourraient donc empêcher la régulation normale des mécanismes de réparation de l'ADN. D'après les auteurs, ces résultats montrent clairement comment des mutation du gène BRCA2 peuvent avoir un impact direct sur les processus de réparation de l'ADN et donc la prédisposition au développement de cancers.

Source : Nature 2005;434:598-604