Déficit immunitaire combiné sévère : des résultats encourageants avec la thérapie génique

Une étude anglaise publiée dans le Lancet apporte de nouveaux éléments positifs sur l'efficacité de la thérapie génique pour le traitement du déficit immunitaire combiné sévère liée au chromosome X (SCID-X1).

Dans cette étude, Bobby Gaspard et collaborateurs décrivent comment un protocole de thérapie génique a permis d'aboutir à la correction de cette immunodéficience chez quatre très jeunes enfants. La SCID-X1 est causée par une mutation qui compromet le développement des lymphocytes T et des cellules NK. La fonction des lymphocytes B est également très perturbée. Les enfants touchés par ce déficit sont donc particulièrement vulnérables aux infections.

Le protocole détaillé dans cette étude repose sur le prélèvement chez les patients de cellules souche de moelle osseuse. Ces cellules sont ensuite cultivées ex-vivo et mises en présence d'un vecteur rétroviral porteur d'une copie correcte du gène en cause. Les cellules corrigées sont ensuite réinjectées au patient.

D'après les résultats publiés, les quatre patients ont montré des améliorations significatives aussi bien sur le plan clinique qu'hématologique. Aucun effet indésirable sérieux n'a été encore observé. Globalement, les fonctions immunitaires ont été rétablies chez ces quatre patients.

Adrian Trasher (Institute of Child Health, Londres) ajoute qu'à l'examen de suivi le plus récent, tous les patients étaient retournés au domicile dans un environnement familial et social normal, sans restriction d'activité.

Source : Lancet 2004; 364: 2181–87