Léiomyomes utérins : le gène de la fumarate hydratase mis en cause

Les léiomyomes utérins ou fibromes utérins sont des tumeurs bénignes fréquentes. Un article paru dans la revue Nature Genetics pose les bases de son origine génétique. En effet, l'étude de cas familiaux d'un syndrome associant léiomyomes utérins et cutanés met en cause des mutations du gène de la fumarate hydratase.

Trois groupes de scientifiques réunis au sein du "Multiple Leiomyoma Consortium" ont découvert que des personnes avec des léiomyomes utérins et cutanés sont porteuses de mutations du gène de la fumarate hydratase. Ce syndrome multiple associe léiomyomes utérins et cutanés et est transmis selon un mode autosomique dominant dans les familles affectées.

Les travaux nouvellement publiés sur ces familles ont été encadré par Ian Tomlinson (Imperial Cancer Research Fund, Londres), Richard Houlston (Institute of Cancer Research, Grande Bretagne) et Lauri Aaltonen (Université d'Helsinki).

Ce groupe international a donc identifié des mutations de la fumarate hydratase (FH) dans ces familles touchées. Encore appelée fumarase, cette enzyme mitochondriale est directement impliquée dans le cycle de Krebs. Elle est participe au métabolisme énergétique fondamental de la cellule.

Les résultats apportés par le "Multiple Leiomyoma Consortium" montrent que l'absence ou que la réduction marquée de l'activité FH favorise le développement des tumeurs à partir de certaines cellules. Le mécanisme reste encore à déterminer.

Il est encore prématuré d'affirmer que la FH est impliquée dans les léiomyomes utérins en absence de léiomyomes cutanés. Toutefois, cette voie métabolique pourrait être impliquée dans leur formation. Pour ces raisons, la recherche de mutations dans le gène de la FH comme cause potentielle des fibromes utérins pourrait aider mieux comprendre cette affection qui touche environ 25 % des femmes.

Source : Nature Genetics, Advance online publication :25 February 2002, DOI:10.1038/ng849