Mise en évidence de certaines caractéristiques génétiques de l’épilepsie myoclonique juvénile

L’épilepsie myoclonique juvénile obéit à un déterminisme génétique complexe, rapportent dans la Revue neurologique des neurologues du Centre Saint-Paul de Marseille, l’hôpital Belle-Idée de Genève (Suisse), du CHU Pasteur de Nice, et du CHU Guy-de-Chaulliac de Montpellier. Ces auteurs concluent que pour l’identification des facteurs de prédisposition, des méthodes ne nécessitant pas une connaissance des modes de transmission (études cas-témoins, méthode des haplotypes non transmis) apparaissent comme les mieux adaptées.

Comme le rappellent le Dr P. Gellisse et ses collègues, 2 facteurs de prédisposition de l’épilepsie myoclonique juvénile ont été identifiés sur le chromosome 6p et sur le chromosome 15q. Ces résultats ont été confirmés par certaines études, rejetés par d’autres, ce qui illustre les difficultés des études de liaisons génétiques lorsque le mode de transmission n’est pas élucidé.

L’étude a consisté à préciser les modèles de transmission de l’épilepsie myoclonique juvénile en se basant sur une série de 170 patients consécutifs.

Les résultats concernent une population de 104 femmes et de 66 hommes avec, au 1er et au 2e degré, des antécédents d’épilepsie chez 24 % et 17 % des patients.

12 sujets avaient plus d’un parent. Au total, des antécédents ont été notés chez 36 % des individus. Dans la majorité des cas, il s’agissait de frères ou de sœurs.

Une transmission directe de l’épilepsie myoclonique juvénile ou d’une autre épilepsie généralisée idiopathique a été peu fréquente, comprenant une transmission maternelle chez 73 % des sujets et une transmission paternelle dans 27 % des cas.

Source : Revue neurologique, 2000; 1S15.