Sclérose latérale amyotrophique et démence fronto-temporale : Une région du chromosome 9 mise en cause

Certains patients peuvent présenter simultanément deux maladies neurodégénératives. En étudiant le profil génétique de familles de malades, des chercheurs et médecins américains ont pu montrer qu'une région du chromosome 9 (9q21-q22) était impliquée dans la présentation simultanée de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et de la démence fronto-temporale (DFT).

La SLA (maladie de Charcot ou maladie de Lou Gehrig) est une maladie neurodégénérative qui atteint les motoneurones du tronc cérébral, de la moelle épinière et du cortex cérébral. Elle se traduit par des paralysies d'extension progressive et s'accompagne de plusieurs symptômes. Elle met en jeu le pronostic vital du patient. Son incidence est de 1,5/100.000 par an. Les formes familiales constituent environ 5 % des cas.

La démence fronto-temporale en une démence dégénérative qui débute généralement entre 45 et 64 ans. Elle débute souvent par des troubles du comportement puis son évolution (5-10 ans) conduit à une apathie avec mutisme. C'est la deuxième cause de démence dégénérative après la maladie d'Alzheimer.

L'étiologie des ces deux affections reste inconnue, bien que divers travaux aient mis en évidence plusieurs mécanismes physiopatholigiques dans la SLA.

Hosler et al présentent dans le dernier numéro du Journal of American Medical Association une étude sur l'analyse de 20 familles (793 personnes) chez lesquelles au moins deux cas de SLA avaient été diagnostiqués.

L'objectif initial était d'identifier des loci impliqués dans la SLA. Cependant, en étudiant des groupes de familles dans lesquelles des sujets avaient développé une SLA et DFT, les auteurs ont pu identifier un locus impliqué dans la survenue de ces deux maladies. Ce locus, qui couvre environ 17 cM (centi Morgan) est situé sur le chromosome 9 (9q21-q22).

Il faut cependant noter que cette liaison n'a pas été retrouvée dans les cas familiaux de SLA sans démence fronto-temporale simultanée.

Source : JAMA 2000;284:1664-1669