Hémoglobinurie paroxystique nocturne : première enquête patient

À l’occasion de la semaine de sensibilisation à l’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN), l’association HPN France, le centre de référence des aplasies médullaires et de l’HPN, et Alexion Pharma France présentent les résultats de la première enquête réalisée en France sur l’expérience, auparavant peu documentée, des personnes atteintes de cette maladie rare du sang, abordant des sujets cruciaux pour leur prise en charge tels que le délai de diagnostic et l’impact sur la vie quotidienne.

L’HPN est une maladie chronique, progressive et potentiellement mortelle qui, si elle n’est pas traitée, peut provoquer de nombreux symptômes débilitants et complications, dont des cas de thrombose [1 ,2, 13, 14, 15]. La thrombose survient lorsqu’un caillot de sang présent à l’intérieur d’un vaisseau sanguin ralentit ou bloque la circulation du sang. Des cas graves de thrombose peuvent se produire dans tout le corps et endommager des organes vitaux ainsi que provoquer des accidents vasculaires cérébraux, des crises cardiaques et potentiellement un décès prématuré [3-11, 13, 15, 16]. L’HPN peut affecter sans avertissement des hommes et des femmes de toutes origines et de tous âges, avec une moyenne d’âge d’apparition des symptômes au début de la trentaine [5, 12, 13, 16]. L’HPN reste souvent non — identifiée, avec des retards de diagnostic allant d’un à plus de cinq ans dépendamment des pays [12].

« L’HPN est connue depuis longtemps pour ses conséquences cliniques dévastatrices, provoquant toute une série de complications dont certaines peuvent mettre en jeu le pronostic vital si aucun traitement n’est mis en place », a déclaré Muriel Dahan, vice-présidente d’HPN France et mère d’une jeune femme souffrant d’HPN. « Cependant, l’expérience des personnes souffrant de HPN en France restait jusqu’à présent peu connue, ce qui est pourtant crucial pour mesurer l’étendue des obstacles auxquels elles sont confrontées. Cette enquête est la première à documenter cette situation et jouera un rôle essentiel dans la recherche de nouveaux moyens d’améliorer leur qualité de vie ».

L’enquête, qui a déroulé en janvier 2020, a porté sur un échantillon de 58 personnes atteintes d’HPN en France, ainsi que des entretiens avec 12 spécialistes de l’HPN et l’association HPN France Aplasie Médullaire. Elle démontre que l’HPN peut encore avoir un impact significatif sur la vie quotidienne des personnes — 55 % des répondants estiment que cette maladie a eu un impact significatif sur leurs activités physiques, 45 % disent qu’elle a eu un impact sur leurs activités domestiques (ménage, cuisine, garde d’enfants, etc.) et 50 % disent qu’elle a entravé leur vie professionnelle. Concernant la vie professionnelle, les patients ont évoqué la difficulté de trouver des emplois compatibles avec leurs besoins de flexibilité compte tenu de leur condition. En outre, un tiers des 36 patients répondants ont dû suivre leur traitement pour l’HPN sur leur temps de travail.

« Bien qu’il reste encore du travail afin d’améliorer la qualité de vie des personnes vivants avec une maladie rare, des améliorations notables ont été réalisées sur le diagnostic de l’HPN en France depuis 15 ans », a noté le professeur Régis Peffault de Latour, hématologue à l’hôpital Saint-Louis à Paris (AP — HP) et coordinateur du centre de référence aplasies médullaires et HPN. « Grâce au travail continu de l’ensemble des acteurs du réseau du centre de référence pour mieux faire connaître l’HPN, les délais de diagnostic en France sont désormais nettement plus courts. »

Concernant le diagnostic, les patients ont déclaré dans l’enquête qu’ils consultaient généralement un médecin à cause de quatre symptômes principaux : une fatigue intense (63 %), une anémie (56 %), un essoufflement (54 %) et une urine de couleur foncée (47 %). Les patients ont dû consulter environ deux médecins en moyenne et près des deux tiers d’entre eux ont été diagnostiqués dans les 12 mois suivants les premiers symptômes. Dans l’ensemble, une fois le diagnostic posé, presque tous les patients de cette l’enquête ont estimé que leur médecin avait pris le temps de les écouter (94 %) et de leur expliquer correctement cette maladie (96 %).

« Vivre avec l’HPN est certainement un défi pour les patients, tant pour leur vie quotidienne, à court et à long terme, que pour celle de leur famille », a précisé Suliya Madani, Directrice médicale, France et Belux, Alexion, AstraZeneca Rare Disease. « Cette enquête était cruciale pour mettre en évidence les domaines où les besoins ne sont pas satisfaits, et nous sommes fermement décidés à poursuivre notre travail en collaboration avec les associations de patients, les professionnels de santé et les autorités publiques pour améliorer la vie des personnes atteintes d’HPN », conclut Suliya Madani.

À propos de l’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN)

L’HPN est une maladie grave et ultra-rare du sang aux conséquences dévastatrices. Elle se caractérise par la destruction des globules rouges, que l’on appelle également hémolyse. L’HPN survient lorsque le système du complément — une partie du système immunitaire de l’organisme — réagit de manière excessive, conduisant l’organisme à attaquer ses propres globules rouges. L’HPN passe souvent inaperçue, le délai de diagnostic pouvant aller d’un à plus de cinq ans. Les patients atteints d’HPN peuvent présenter de nombreux symptômes différents, tels que la fatigue, des difficultés à avaler, un essoufflement, des douleurs abdominales, un dysfonctionnement érectile, une urine de couleur foncée et une anémie. La conséquence la plus dévastatrice de l’hémolyse chronique est la formation de caillots sanguins qui peuvent se former dans les vaisseaux sanguins de tout le corps, endommager les organes vitaux et potentiellement conduire à un décès prématuré. Le pronostic de l’HPN peut être mauvais dans de nombreux cas, de sorte qu’un diagnostic précis et rapide — en plus d’un traitement approprié — est essentiel pour améliorer l’état des patients.

À propos d’HPN France — Aplasie Médullaire

L’Association HPN France — Aplasie Médullaire est une association loi 1901, créée en 2004 par de jeunes patients, leurs familles et des professionnels de santé.

Composée uniquement de bénévoles, l’association a pour vocation d’aider la recherche sur ces deux pathologies en récoltant des fonds, d’informer les patients et leurs familles sur leurs maladies et les traitements, de sensibiliser le grand public sur le don du sang, de plaquettes et de moelle osseuse, de mettre en relation les patients et leur entourage et de réconforter et soutenir les patients et leurs familles au quotidien.

Plus d’informations sur : https://hpnfrance.com/

À propos du centre de référence des aplasies médullaires et de l’HPN

Le centre de référence des aplasies médullaires de l’HPN a été mis en place en 2007 par le Pr Gérard Socié, service d’hématologie greffe de l’hôpital Saint-Louis à Paris en collaboration avec le service d’Hématologie Pédiatrique de l’Hôpital Robert Debré et le laboratoire d’hématologie biologique du Pr Jean Soulier. Le centre est actuellement coordonné par le Pr Régis Peffault de Latour (Hématologie Greffe Hôpital Saint-Louis). Le Dr Flore Sicre de Fontbrune (Hématologie Greffe Hôpital Saint-Louis) est la responsable du site pour la prise en charge des patients adultes, le Dr Thierry Leblanc (Hématologie Pédiatrique) est le responsable du site constitutif pour la prise en charge des patients pédiatriques.

En 2017, 8 centres de compétences ont été labellisés dans le cadre du 3ème plan Maladies Rares du fait de leur activité importante et de leur importance dans la prise en charge des patients atteints de ces pathologies : il s’agit des services d’Hématologie Adulte de Lille (Dr Louis Terriou), de Lyon (Dr Fiorenza Barraco), de Marseille (Dr Aude Chardonnier), de Bordeaux (Dr Edouard Forcade), de Fort de France (Dr Philippe Renaudier), de Saint-Pierre de la Réunion (Dr Patricia Zunic) et des services d’Hématologie Pédiatrique de Lille (Dr Bénédicte Bruno), de Marseille (Dr Arthur Sterin).

Un réseau de correspondants privilégiés, répartis sur tout le territoire, et qui interagit en permanence avec le centre de référence est identifié, leurs coordonnées sont disponibles au niveau de la liste des membres.

Plus d’informations sur :

http://www.aplasiemedullaire.com/website/accueil_du_site_du_centre_de_reference_des_aplasies

_medullaires_acquises_et_constitutionnelles_&1.html

À propos de Alexion

Alexion, AstraZeneca Rare Disease, est le groupe au sein d’AstraZeneca axé sur les maladies rares, créé suite à l’acquisition en 2021 d’Alexion Pharmaceuticals, Inc. En tant que leader des maladies rares depuis près de 30 ans, Alexion se concentre sur le service aux patients et aux familles touchés par les maladies rares et des conditions dévastatrices par la découverte, le développement et la commercialisation de médicaments qui changent la vie. Alexion concentre ses efforts de recherche sur de nouvelles molécules et cibles dans la cascade du complément et ses efforts de développement

en hématologie, néphrologie, neurologie, dans les troubles métaboliques, la cardiologie, l’ophtalmologie et les soins critiques. Basée à Boston, dans le Massachusetts, Alexion a des bureaux dans le monde entier et sert des patients dans plus de 50 pays. Plus d’informations disponibles sur https://alexionpharma.fr/

À propos de AstraZeneca

AstraZeneca (LSE/STO/Nasdaq : AZN) est une société biopharmaceutique internationale à vocation scientifique qui se concentre sur la découverte, le développement et la commercialisation de médicaments sur ordonnance dans les domaines de l’oncologie, des maladies rares et de la biopharmacie, notamment pour les maladies cardiovasculaires, rénales, métaboliques, respiratoires et immunologiques. Basée à Cambridge, au Royaume-Uni, AstraZeneca est présente dans plus de 100 pays et ses médicaments innovants sont utilisés par des millions de patients dans le monde. Pour plus d’informations, veuillez consulter le site astrazeneca.fr et suivre la société sur Twitter

@AstraZenecaFR.

À propos de la première enquête sur l’expérience de patients vivant avec l’hémoglobinurie paroxystique nocturne

La première enquête sur l’expérience de patients vivant avec l’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est le fruit d’une collaboration entre l’association HPN France, le centre de référence des aplasies médullaires et de l’HPN, et Alexion Pharma France et a pour objectif d’analyser les défis auxquels doivent faire face les patients atteints d’HPN.

L’enquête a été menée au cours du mois de janvier 2020 et a porté sur un échantillon de 58 personnes atteintes d’HPN en France17, ainsi qu’avec des entretiens avec 12 spécialistes de l’HPN et l’association HPN France Aplasie Médullaire.

Les répondants étaient de manière équivalente des femmes (52 %) et des hommes (48 %), vivant majoritairement en milieu rural (30 %), en ville moyenne (25 %) et en métropole (19 %). La plupart d’entre eux avait entre 35 et 54 ans (34 %), entre 18 et 34 ans (19 %), et entre 65 et 74 ans (19 %). La plus grande partie des personnes interrogées ont une activité professionnelle (45 %) ou sont retraité(e) (36 %).

References:

1. 1. Sahin F, et Am J Blood Res. 2016 ; 6 (2) : 19-27.
2. 2. Peacock-Young B, et Haematologica. 2018;103(1):9-17
3. 3. Hill A, Richards SJ, Hillmen P. Br J Haematol. 2007 May;137 (3) : 181-92.
4. 4. Hillmen P, Lewis SM, Bessler M, et N Engl J Med. 1995 Nov 9;333(19):1253-8.
5. 5. Schrezenmeier H, Muus P, Socié G, et Haematologica. 2014;99:922-929.
6. 6. Brodsky Blood Rev. 2008;22:65-74.
7. 7. Weitz I, Meyers G, Lamy T, et Intern Med J. 2013;43:298-307.