Formes familiales du cancer du sein : de nouvelles mutations

De nouvelles mutations associées à un risque familial élevé de cancer du sein ont été détectées. Elles concernent les gènes BRCA1, BRCA2, CHEK2 et TP53, montre une étude publiée aujourd’hui dans le JAMA.

Un autre résultat important de cette étude signée par Walsh et collaborateurs est que ces mutations BRCA1 et BRCA2 ne sont pas détectées par les tests génétiques habituels, ce qui pose la question de la nécessité de nouveaux outils diagnostiques pour sonder ces mutations. En effet, malgré un test génétique commercial négatif (absence de mutation) pour BRCA1 et BRCA2, environ 12% des patientes avec un cancer du sein et plusieurs antécédents familiaux sont en fait porteuses d’un réarrangement génomique de BRCA1 et BRCA2.

L’étude a été conduite auprès de 300 patientes avec un cancer du sein, pour lesquelles on connaissait au moins quatre cas familiaux de cancer du sein ou cancer ovarien et chez lesquelles les résultats d’un test génétique commercial pour les mutations BRCA1 et BRCA2 étaient négatifs. Le but des auteurs était d’identifier d’autres mutations que celles connues et associées à un risque familial élevé de cancer du sein.

Parmi les 300 personnes testées, 52 (17%) présentaient des mutations jusqu’ici inconnues dont 35 (12%) avec des réarrangements génomiques de BRCA1 et BRCA2, 14 (5%) avec des mutations CHEK2 et 3 (1%) avec des mutations dans le gène TP53.

Source : JAMA. 2006;295:1379-1388.Caducée.net ©Tous droits réservés. Enregistrement, reproduction et copie interdits.