Autisme : une prédisposition génétique identifiée

Des chercheurs viennent de découvrir qu’une certaine forme du gène MET est associée à une augmentation du risque d’autisme. Ce résultat devrait surtout permettre de mieux comprendre les mécanismes biologiques en jeu dans l’autisme.

Cette forme de prédisposition génétique à l’autisme est présentée dans la revue scientifique américaine PNAS par Campbell et collaborateurs. Dans leur article, ces chercheurs rappellent que le chromosome 7q11 a été précédemment identifié comme étant une région porteuse d’un gène candidat de prédisposition pour l’autisme. C’est justement dans cette région que les chercheurs ont analysé la séquence du gène MET. Ce gène code le récepteur tyrosine kinase MET qui est impliqué dans un large spectre de fonctions biologiques : développement cérébral, régulation du système immunitaire ou encore processus métastatique.

L’analyse a porté sur un groupe de plus de 1231 patients qui souffraient d’autisme ou de troubles autistiques apparentés. L’analyse a mis en évidence une variation de la séquence promotrice du gène MET (allèle C). Ceci se traduit une diminution du taux de protéine MET.

Mais surtout, cette mutation était retrouvée plus fréquemment chez les enfants autistes que chez les sujets contrôles, et encore plus dans les familles où plusieurs cas d’autisme étaient identifiés. Selon les auteurs, les individus porteurs de ces deux allèles C (génotype CC) auraient une risque d’autisme multiplié par 2,27 comparés aux individus porteurs du génotype GG.

Source: www.pnas.org /cgi/doi/10.1073/pnas.0605296103, PNAS Early Edition

Caducée.net ©Tous droits réservés. Enregistrement, reproduction et copie interdits.