Génétique

Consommation d’alcool et évolution clinique de la pancréatite chronique

Caducee.net, le 14/03/2001 : Une étude montre que parmi les patients présentant un début de pancréatite chronique après 35 ans, une consommation d’alcool, même faible (< 50 g/jour) se traduit par une évolution plus rapide de la maladie. Les résultats de cette étude sont parus dans Mayo Clinic Proceedings. […].

Une nouvelle technique greffe de cellules souches pour le traitement de la granulomatose chronique

Caducee.net, le 22/03/2001 : Des auteurs américains décrivent dans le dernier NEJM une nouvelle stratégie d'allogreffe dans le traitement de la granulomatose chronique en utilisant des cellules souches du sang périphérique de donneurs HLA compatibles. Cette technique non myelosuppressive fait appel à une élimination des lymphocytes T du greffon afin de limiter les réactions du greffon contre l'hôte. […].

Epidémie d’oreillons limitée à une communauté religieuse

Caducee.net, le 21/06/2000 : C’est une curieuse épidémie de 144 cas d’oreillons, déclarés entre juillet 1998 et avril 1999 dans une communauté religieuse de Londres, que décrivent dans le dernier numéro d’Eurosurveillances le Dr C.A. van den Bosch et ses collègues du East London and the City Health Authority de Londres. L’infection a été confirmée chez 51 des 62 personnes qui ont eu un test salivaire. La moitié des cas cliniques et la moitié des cas confirmés avaient pourtant reçu une dose de vaccin ROR. L’efficacité du vaccin est en cours d’évaluation dans cette minorité du nord de Londres dans le cadre d’une étude cas-témoin. […].

Des formes d'ataxie cérébelleuse liées à une déficience en coenzyme Q10

Caducee.net, le 10/04/2001 : Certaines formes familiales d'ataxie cérébelleuse se caractérisent par une déficience en coenzyme Q10 dans le muscle, révèle un article dans le dernier numéro de Neurology. Un traitement par coenzyme Q10 améliore l'état des patients. […].

Précisions sur le déficit constitutionnel en protéine B du surfactant pulmonaire

Caducee.net, le 29/06/2000 : Le diagnostic de déficit en protéine B du surfactant pulmonaire doit être évoqué devant toute détresse respiratoire survenant chez un nouveau-né à terme ou proche du terme et n’évoluant pas favorablement après 5 jours de vie, indique une étude de pédiatres et biochimistes parisiens et lillois parue dans les Archives de pédiatrie. […].

Resténose et inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine

Caducee.net, le 27/04/2001 : Les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA) ne réduisent pas le risque de resténose après angioplastie chez des patients génétiquement prédisposés. Au contraire, les inhibiteurs de l'ECA accentuent la resténose par rapport au placebo. Ceci est la conclusion d'une étude française qui paraîtra demain dans l'hebdomadaire médical The Lancet. […].

Maladie de Parkinson : rôle potentiel de la caféine dans la réduction du risque

Caducee.net, le 10/05/2001 : Des chercheurs du Massachusetts General Hospital ont montré sur un modèle animal, le rôle neuroprotecteur de la caféine dans la prévention de la maladie de Parkinson. Celle-ci agirait en inactivant le récepteur A2A de l’adénosine. Les résultats de cette étude sont publiés dans The Journal of Neuroscience. […].

Cancer : une étude sur des jumeaux apporte des précisions sur la contribution relative des facteurs environnementaux et héréditaires

Caducee.net, le 17/07/2000 : Publié dans la dernière livraison du New England Journal of Medicine, un travail réalisé par des chercheurs suédois, danois, finnois indique que les facteurs génétiques hérités n’apportent qu’une contribution mineure à la sensibilité de la plupart des types de néoplasie. […].

Les gènes, une variable parmi d'autres…

Caducee.net, le 21/07/2000 : Modifier génétiquement des souris pour lier un gène à un comportement particulier n'est peut-être pas suffisant. Des chercheurs italiens et français ont montré que le comportement de telles souris face aux amphétamines pouvait être profondément modifié par une privation transitoire de nourriture. Ce résultat publié dans la revue américaine Science souligne la nécessité de prendre en compte à la fois les facteurs génétiques et environnementaux dans ce type d'expériences. […].

Le gène impliqué dans les formes familiales d'hypertension artérielle pulmonaire primitive (HTAPP) vient d'être caractérisé

Caducee.net, le 26/07/2000 : Des mutations dans la séquence codante du gène BMPR2 situé sur le chromosome 2 sont responsables des cas familiaux de la maladie, révèle une étude qui paraîtra dans Nature Genetics au mois de septembre. Ce gène code pour un récepteur au TGF-β de type II. Les mutations bloqueraient la transduction du signal cellulaire médié par ce récepteur. […].

Du nouveau dans la lutte contre les virus à ARN

Caducee.net, le 22/05/2001 : La ribavirine utilisée contre certains virus exerce une activité mutagène sur ces virus. De nouveaux travaux apportent la preuve qu'elle entraîne suffisamment d'erreurs pour attendre un taux de mutation létal pour le virus. D'après les chercheurs, des molécules mutagènes dérivées de la ribavirine pourraient aboutir à de nouveaux traitements contre les virus à ARN. […].

Métabolisme dopaminergique et schizophrénie

Caducee.net, le 29/05/2001 : Des variations de la séquence du gène COMT semblent avoir un impact sur la fonction du cortex préfrontal. Cet effet proviendrait d'une altération du catabolisme de la dopamine dans cette région et contribuerait à une augmentation du risque de schizophrénie. […].

Syndrome de Bloom et risque de cancer colorectal

Caducee.net, le 24/09/2002 : Deux recherches menées chez la souris et chez l’homme montrent que les individus porteurs à l’état hétérozygote de la mutation responsable du syndrome de Bloom, une variété de nanisme intra-utérin qui se transmet sous le mode autosomique récessif, présentent un risque augmenté de plus d’un facteur deux de développer un cancer colorectal que les autres. […].

Une déficience en sélénium favoriserait l'émergence de virus plus virulents

Caducee.net, le 11/06/2001 : Le sélénium est un oligo-élément retrouvé dans la glutathion peroxydase, une enzyme qui participe à la lutte contre le stress oxydatif. Des travaux réalisés sur des souris indiquent qu'une déficience en cet oligo-élément faciliterait l'apparition de virus plus virulents chez les animaux infectés par le virus de la grippe. Les chercheurs à l'origine de cette découverte estiment qu'il pourrait en être de même chez l'homme et pourquoi pas pour d'autres oligo-éléments. […].

L'expression des gènes est profondément modifiée par le VIH

Caducee.net, le 14/06/2001 : Les effets des premières étapes de l'infection par le VIH sont désormais mieux connus. Des chercheurs de l'Université de Californie à San Diego ont étudié l'expression simultanée d'environ 7.000 gènes dans des lymphocytes CD4+ infectés par le VIH. Très rapidement, l'infection entraîne une série d'activations/inactivations de centaines de gènes impliqués dans le maintien de l'intégrité cellulaire, les fonctions mitochondriales, le système de réparation de l'ADN ou encore l'apoptose. […].

Cancérologie : un vaccin ADN efficace contre l’angiogenèse

Caducee.net, le 07/11/2002 : L’inhibition de l’angiogenèse est une option de choix dans la lutte antitumorale. Un groupe américain a mis au point un vaccin ADN qui permet de prévenir l’angiogenèse et d’inhiber la croissance tumorale. Ce vaccin testé avec succès chez des souris fait l’objet d’une publication avancée sur le site de la revue Nature Medicine. […].

Une mutation impliquée dans une forme précoce de maladie de Parkinson

Caducee.net, le 25/11/2002 : Une équipe internationale vient d’identifier une mutation associée à une forme précoce de maladie de Parkinson. La fonction du gène mis en cause reste à élucider. […].

Les puces à ADN pour le dépistage du cancer de la prostate

Caducee.net, le 23/08/2001 : La technique des puces à ADN ou "DNA microarrays" est en plein essor, notamment comme outil diagnostique et pronostique en cancérologie. Des chercheurs américains décrivent dans la dernière parution de la revue Nature comment ce procédé peut être utilisé dans le cancer de la prostate pour différencier les tissus sains des tumeurs malignes. […].