Génétique

Maladie d'Alzheimer : les mécanismes moléculaires expliqués

Caducee.net, le 01/03/2000 : Des chercheurs américains viennent pour la première fois d'expliquer in vivo le mécanisme de formation des plaques séniles responsables de la maladie d'Alzheimer. Cette découverte, qui sera publiée dans le numéro du 14 mars de Proceedings of the National Academy of Sciences, permet également de comprendre pourquoi des personnes porteuses d'une mutation sur le gène codant pour l'apolipoprotéine E présentent plus de risques de développer la maladie. […].

Le développement de la cataracte serait lié à la taille et au poids chez l’homme

Caducee.net, le 27/11/2000 : Dans une étude prospective, le Dr D. Schaumberg et ses collaborateurs ont trouvé que la taille et l’adiposité abdominale sont chez l’homme associés à un risque plus important de cataracte. Cette étude paraîtra dans le numéro de décembre de l’American Journal of Clinical Nutrition. […].

Diabète de type 2 : une équipe franco-suisse identifie un nouveau gène codant pour un facteur de transcription ilôt-spécifique

Caducee.net, le 14/03/2000 : Les groupes de Gérard Waeber (département de médecine interne et de pathologie CHUV, Lausanne, Suisse) et de Phillipe Froguel (Institut Pasteur, Lille) rapportent dans le dernier numéro de la revue américaine ‘Nature Genetics’ avoir identifié que le gène MAPK8IP1, codant pour l’IB-1 (islet-brain-1), ainsi nommé car exprimé préférentiellement dans le cerveau et les ilôts pancréatiques, est impliqué dans le diabète de type 2. […].

Drépanocytose et grossesse : le risque de décès est toujours possible chez la mère comme chez l’enfant

Caducee.net, le 14/03/2000 : Publiée dans le dernier numéro de la revue ‘Journal de Gynécologie-Obstétrique et de Médecine de la Reproduction’, une étude réalisée par des gynécologues, réanimateurs et pédiatres de la Guadeloupe afin d’établir un bilan du suivi (1993-1997) des grossesses de 58 femmes depuis la création du Centre Caribéen de Drapanocytose (CCD) confirme que la grossesse chez la femme atteinte de drépanocytose, quel que soit le génotype, est marquée par une morbidité élevée et par un risque toujours possible de décès, aussi bien chez la mère que chez l’enfant. […].

Un modèle transgénique d’arthrite rhumatoïde

Caducee.net, le 14/03/2000 : Une équipe française a développé un modèle murin transgénique d’arthrite rhumatoïde, affection rhumatologique dont le développement est fortement est associé à l’expression de certains allèles HLA. […].

Des mutations des gènes des protéines contractiles sont liées à des formes familiales de cardiomyopathies dilatées

Caducee.net, le 07/12/2000 : Des chercheurs viennent d'identifier plusieurs mutations dans des gènes codant pour des protéines du sarcomères du cardiomyocyte. Ces mutations sont responsables de formes familiales de cardiomyopathies dilatées. Ce résultat est particulièrement intéressant car d'autres mutations dans ces mêmes gènes sont associées à des cardiomyopathies hypertrophiques familiales. Ainsi, des mutations sur ces gènes peuvent entraîner selon leur nature des cardiomyopathies hypertrophiques ou dilatées. […].

Séquençage : le premier génome de plante est décrypté

Caducee.net, le 14/12/2000 : La séquence complète du premier génome de plante vient d'être publiée dans la revue Nature du 14 décembre. Dénommée Arabidopsis thaliana, elle vient s'ajouter à la liste grandissante des organismes déjà séquencés tels que la levure, le ver Caenorhabditis elegans, la drosophile, plusieurs virus et bactéries ainsi que la quasi-totalité du génome humain. […].

La mutation d’un gène chez la drosophile double sa durée de vie

Caducee.net, le 15/12/2000 : Des chercheurs de l’Université du Connecticut ont montré que cinq mutations indépendantes dans le gène Indy chez la drosophile résulteraient dans un doublement de la durée de vie, et ceci sans apparemment altérer sa « qualité de vie ». Une analyse de la séquence révèle que le produit de ce gène, nommé Indy, est étroitement apparenté à une protéine du métabolisme intermédiaire chez les mammifères. Les résultats de leur étude sont parus dans la revue Science. […].

Le séquençage du génome la drosophile est terminé

Caducee.net, le 24/03/2000 : Le séquençage du génome de Drosophila melanogaster vient d'aboutir grâce à la collaboration de plusieurs équipes de recherches dans le monde. Dans la revue Science, de nombreux articles sont consacrés au séquençage du génome du fameux moucheron. La connaissance de l'ensemble des gènes de cet organisme aura inévitablement des implications directes en terme de biologie et médecine. Ce travail n'est qu'une étape d'un programme de séquençage plus ambitieux qui doit aboutir au séquençage complet du génome humain d'ici 2001. […].

Virologie et santé publique : épidémiologie moléculaire et évolution des souches d’entérovirus 71 isolées depuis 1970

Caducee.net, le 27/03/2000 : Les entérovirus 71, responsables d’épidémies de grande ampleur, notamment en Malaisie en 1997 et à Taïwan en 1998 où ils ont été très meurtriers, devraient faire l’objet d’une surveillance épidémiologique renforcée afin de poursuivre leur caractérisation sur le plan moléculaire et peut-être mieux comprendre l’ensemble des manifestations qui leur sont imputables (syndrome pieds-mains-bouches, rhomboencéphalites, méningites, paralysies flasques, œdèmes pulmonaires hémorragiques, myocardites), déclarent le groupe de B. Brown des Centers for Diseases Control (CDC) d’Atlanta (Georgie, USA) dans le mensuel américain ‘Journal of Virology’ au terme d’une étude sur 133 souches d’entérovirus 71 isolées en Chine, au Canada et en Malaisie. L’intégralité de la séquence du gène viral codant pour la protéine majeure de capside VP1 a été déterminée pour toutes les souches étudiées par ces biologistes moléculaires et virologues. […].

Un allèle du promoteur du gène de l’interleukine-10 serait impliqué dans la susceptibilité à l’hépatopathie alcoolique avancée

Caducee.net, le 29/03/2000 : Parmi les gros buveurs, le fait de posséder l’allèle A à la position –627 du promoteur du gène de l’interleukine-10 - cytokine ayant des propriétés anti-inflammatoire, anti-immune, et anti-fibrosante -, est associé à un risque accru de maladie hépatique avancée, rapporte dans le dernier numéro de la revue ‘Gut’ le groupe du Dr C. Day du département de médecine de la Medical School de Newscastle-upon-Tyne (Grande-Bretagne). Ce résultat est en accord avec les récentes données fonctionnelles qui montrent que l’allèle –627*A est associé à une faible expression d’IL-10, ce qui favorise l’inflammation, médiée par des phénomènes immunitaires, ainsi que les mécanismes impliqués dans la fibrose associée à aux lésions hépatiques dues à l’alcool. […].

Intérêt de la différence de potentiel nasal (DPN) dans le diagnostic de la mucoviscidose

Caducee.net, le 03/04/2000 : Des pédiatres et physiologistes du CHU de Lille et du CH de Valenciennes ont indiqué au cours du 4e Congrès de pneumologie de langue française que la mesure de la différence de potentiel nasal couplée aux tests pharmacologiques présente un intérêt dans les formes cliniques atypiques de la mucoviscidose. Cependant, les réponses observées dépendent de la diversité des mutations connues dans cette maladie. […].

Maladie de Parkinson : du nouveau sur le gène de l’α-synucléine

Caducee.net, le 15/01/2001 : En comparant la région du gène de l'α-synucléine humain impliqué dans la maladie de Parkinson et la région équivalente chez la souris, des chercheurs américains ont identifié des séquences contrôles potentielles de la régulation de l’activité de ce gène. Les résultats de cette étude sont parus dans Genome Research. […].

On dénombre plus de 400 essais cliniques de thérapie génique dans le monde aujourd’hui

Caducee.net, le 28/04/2000 : A ce jour, on recense dans le monde environ 400 essais cliniques, 3300 patients participant à ces essais. 300 essais se déroulent sur le continent américain, 70 en Europe. La plupart de ces essais sont des études de phase I ou II. On ne compte que 2 essais de phase III menés aux Etats-Unis, en l’occurrence dans le traitement du glioblastome et du mélanome. […].

Le clonage permet de rajeunir les cellules

Caducee.net, le 28/04/2000 : Des chercheurs américains rapportent dans le dernier numéro de Science que les cellules de 6 vaches issues d'un clonage ne présentent aucun signe de viellissement et apparaissent même plus jeunes que les "cellules mères" qui ont servi à ce clonage. Ce résultat, en contradiction avec les études menées sur la brebis Dolly, indique qu'il est possible "d'effacer la mémoire des cellules". Cependant, les processus biologiques à l'origine de cette remise à zéro sont pour l'instant inconnus. […].

Un gène impliqué dans la schizophrénie pourrait bientôt être découvert

Caducee.net, le 28/04/2000 : Des chercheurs canadiens et américains viennent d'identifier une région précise du chromosome 1 qui semble être liée à la schizophrénie. Cette localisation a été rendue possible par l'étude de 22 familles dont au moins deux membres étaient schizophrènes. […].

Diabète et thérapie génique : vers la production d'insuline par les cellules hépatiques

Caducee.net, le 02/05/2000 : L'insertion dans des cellules hépatiques d'un gène qui contrôle la production d'insuline permet de corriger l'hyperglycémie chez des souris. Cette nouvelle approche pourrait permettre de remplacer les cellules hépatiques défectueuses. […].

Une forme de tachycardie serait liée à une mutation génétique

Caducee.net, le 30/01/2001 : Une étude internationale parue dans la revue Circulation montre que des mutations sur le gène RyR2 sont responsables de la tachycardie ventriculaire polymorphique familiale. […].