Hypothyroïdie congénitale : grâce au dépistage néonatal systématique, les personnes atteintes et traitées vivent normalement

Une étude épidémiologique française a été réalisée sur l’état de santé des jeunes adultes ayant bénéficié d’un traitement pour une  hypothyroïdie congénitale découverte dans le cadre du dépistage néonatal systématique.

Depuis plus de 30 ans un dépistage systématique de l’hypothyroïdie congénitale est réalisé en France chez tous les bébés avant la sortie de la maternité. Le Professeur Juliane Léger et son équipe  ont mis en place une étude du suivi à long terme de l’état de santé des personnes traitées pour hypothyroïdie congénitale suite à ce dépistage. Cette recherche a été promue par l’Assistance-Hôpitaux de Paris et a été financée par le  Programme Hospitalier de Recherche Clinique National (DGOS-Ministère de la Santé). Elle a également obtenu le soutien de l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant, l’unité d’épidémiologie et de recherche clinique des hôpitaux Beaujon et Robert Debré (AP-HP), la fondation Wyeth pour la santé de l’enfant et de l’adolescent. Cette étude, réalisée à partir de la base de données nationale du dépistage néonatal, a pour objectif d’actualiser les connaissances et d’évaluer l’état de santé des jeunes adultes atteints d’hypothyroïdie congénitale mais  qui, grâce au dépistage,  reçoivent un traitement par les hormones thyroïdiennes depuis leur naissance. L’hypothyroïdie congénitale est une maladie rare (environ 1 sur 3500 naissances) en relation le plus souvent avec une anomalie de développement de la glande thyroïde. Avant l’institution du dépistage néonatal systématique, et sans traitement approprié,  cette pathologie entrainait  un retard mental irréversible. Les études réalisées chez l’enfant ont montré l’amélioration considérable du pronostic que permet un traitement précoce dès la période néonatale. Plus de 1700 jeunes adultes ont été diagnostiqués lors des premières années de la mise en place du dépistage systématique et ont commencé un traitement par les hormones thyroïdiennes entre 1977 et 1988. 1 202 de ces jeunes adultes ont participé à cette  enquête nationale. Leur état de santé a été comparé à celui des personnes observées dans la population française de même âge et de même sexe (enquête décennale Santé de l’Insee). Les résultats de cette enquête confirment l’extrême efficacité du dépistage néonatal systématique. La majorité des personnes  ont déclaré un bon état de santé et une intégration sociale et professionnelle satisfaisante, comparable à la population française sans hypothyroïdie congénitale. L’analyse des résultats a aussi montré que les patients ayant une forme particulièrement sévère d’hypothyroïdie congénitale, et ceux dont l’équilibre du traitement n’était pas satisfaisant - avec des périodes d’hypothyroïdie due à un traitement inadéquat -, avaient une moins bonne appréciation de leur qualité de vie liée à la santé et plus de risque de présenter des problèmes de santé ainsi qu’un niveau d’atteinte professionnelle moins bon. Ces résultats montrent la nécessité de maintenir un équilibre thyroïdien adéquat avec une surveillance régulière des hormones thyroïdiennes par une prise de sang annuelle. Chez les femmes, l’équilibre thyroïdien est aussi particulièrement important au moment des grossesses car les besoins en hormones thyroïdiennes augmentent dès le début de la grossesse et l’augmentation de la dose quotidienne de traitement doit avoir lieu rapidement. Ces données seront complétées par l’analyse menée actuellement sur la fertilité et le déroulement des grossesses. Cette étude permet donc de confirmer l’intérêt du dépistage néonatal systématique pour l’amélioration de l’état de santé et la prévention des handicaps liés à cette maladie. Le premier dépistage néonatal systématique mis en place en France et dans la plupart des pays, celui de la phénylcétonurie, a été une réussite. Le dépistage a été par la suite étendu à quatre maladie : hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose, mucoviscidose. Le programme de dépistage néonatal est sous la responsabilité de l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’enfant et est financé en totalité par l’Assurance Maladie. Source: Subtle Health Impairment and Socioeducational Attainment in Young Adult Patients with Congenital Hypothyroidism Diagnosed by Neonatal Screening: A Longitudinal Population-Based Cohort Study  - Juliane Léger, Emmanuel Ecosse, Michel Roussey, Jean Louis Lanoë, Béatrice Larroque and the French Congenital Hypothyroidism Study Group*–Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, juin 2011