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Drépanocytose
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Une molécule utilisée dans l'hypertension artérielle pulmonaire pourrait aider à traiter la drépanocytose
Caducee.net, le 03/04/2008 : La drépanocytose ou anémie falciforme est la maladie génétique de l'hémoglobine la plus fréquente. Priorité de santé publique de l'OMS, elle fait l'objet d'un dépistage à la naissance dans les pays industrialisés. A défaut d'une prise en charge rapide, cette pathologie due à une malformation des globules rouges peut en effet s'avérer mortelle, en raison de crises répétées d'obstruction des petits vaisseaux. Alors que les thérapies actuelles visent principalement à éviter la survenue et les conséquences de ces crises drépanocytaires, des chercheurs du Centre de Recherche Cardiovasculaire Inserm Lariboisière (Unité Inserm 689), de l'Université de Vérone en Italie et leurs collègues viennent de mettre en évidence le mécanisme contribuant à leur survenue. Ils montrent alors le potentiel thérapeutique d'une molécule disponible sur le marché et utilisée en traitement de l'hypertension artérielle pulmonaire. Leurs travaux sont publiés en ligne dans le Journal of Clinical Investigation. […].
Un modèle murin de drépanocytose humaine corrigé par thérapie génique
Caducee.net, le 14/12/2001 : Une équipe internationale coordonnée par le français Philippe Leboulch, qui travaille au MIT (Cambridge, Massachusetts, EU) et dans l’unité INSERM 111 (Hôpital St Louis, Paris, France), a mis au point une nouvelle technique de transfert de gène permettant de corriger le gène humain de la globine βA défectueux dans la drépanocytose. Selon les chercheurs, qui publient leurs résultats dans Science, le transgène est stable, exprimé dans 99% des érythrocytes circulants et permet de corriger les symptômes de la maladie. […].
AVC et drépanocytose : un outil pronostique
Caducee.net, le 22/03/2005 : Un nouveau moyen de prédire le risque d'accident vasculaire cérébral (AVC) chez les patients atteints de drépanocytose vient d'être décrit dans la revue Nature Genetics. Cet outil pronostique serait plus précis et plus rapide que les moyens actuels. […].
De l’impact familial de la drépanocytose dans un pays africain
Caducee.net, le 29/06/2000 : L’impact défavorable de la drépanocytose sur la dynamique familiale est un fait réel, indiquent dans les Archives de pédiatrie des cliniciens togolais au terme d’une étude dont l’objectif était d’évaluer les répercussions de la présence d’un enfant drépanocytaire sur la vie de la famille dans ce pays d’Afrique. […].
Révolution en thérapie génétique : Casgevy et CRISPR/Cas9 changent la donne pour les patients atteints de thalassémie et de drépanocytose
Caducee.net, le 18/12/2023 : L'Agence Européenne des Médicaments a récemment approuvé Casgevy, le premier médicament utilisant la technologie d'édition génétique CRISPR/Cas9. Cette avancée est destinée aux patients de 12 ans et plus souffrant de bêta-thalassémie dépendante de transfusion et de drépanocytose sévère. Cette approbation représente une lueur d'espoir pour de nombreux patients, en particulier ceux sans donneur compatible pour une transplantation de cellules souches hématopoïétiques. […].
Drépanocytose : brisons le silence
Jeanne-Chantal Bonhomme , le 20/06/2022 : Maladie du sang méconnue, la drépanocytose est pourtant la première maladie génétique en France et dans le monde entraînant des crises extrêmement douloureuses et potentiellement mortelles. Elle touche plus de 50 millions de personnes sur la planète et 20 000 malades en France avec 400 cas parmi les nourrissons chaque année. […].
Le clonage thérapeutique pour soigner la drépanocytose
Caducee.net, le 10/01/2006 : Sera-t-il un jour possible de soigner la drépanocytose par thérapie génique ? C’est du moins ce que proposent des chercheurs qui sont parvenus à corriger la mutation chez des souris en utilisant et en manipulant des cellules souches embryonnaires. […].
Les syndromes drépanocytaires majeurs sont fréquents en pédiatrie au Sénégal
Caducee.net, le 07/03/2000 : Les syndromes drépanocytaires majeurs, notamment homozygotes, sont fréquents au Sénégal, indique une étude publiée dans les Archives de Pédiatrie et réalisée par des pédiatres de l’unIversité Cheikh-Anta-Diop de Dakar (hôpital d’enfants Albert-Royer). Elle montre que la drépanocytose est relativement bien tolérée chez l’enfant et l’adolescent sénégalais, malgré les conditions socio-économiques défavorables, et ce vraisemblablement du fait de facteurs génétiques, mais aussi environnementaux. […].
Emmaus Life Sciences annonce que le New England Journal of Medicine a publié les résultats de l'essai de Phase 3 sur Endari™ (L-glutamine en poudre administrée par voie orale) contre la drépanocytose
Emmaus Life Sciences, Inc., le 19/07/2018 : L'article fournit les résultats ayant démontré une réduction de 25 pour cent du nombre de crises drépanocytaires chez les patients recevant Endari, comparé à ceux recevant un placebo ; p=0,005 (médian 3 versus médian 4) et une nette réduction de 33 pour cent du nombre d'hospitalisations ; p=0,005 (médian 2 versus médian 3). Les conclusions supplémentaires ont fait état d'une réduction de 41 pour cent des jours cumulés à l'hôpital ; p=0,02 (médian 6,5 jours versus médian 11 jours), et une réduction de plus de 60 pour cent de l'incidence de syndrome thoracique aigu (STA) ; p=0,003 (13 patients sur 152 [8,6 %] ont présenté au moins un STA, comparé à 18 des 78 dans le groupe placebo [23,1 %]). Les effets indésirables les plus communs (plus de 10 pour cent des cas) de l'étude clinique ont été la constipation, la nausée, la céphalée, la douleur abdominale, la toux, la douleur aux extrémités, la douleur dorsale et la douleur thoracique. […].
Drépanocytose : l’hydroxyurée réduit le risque de décès
Caducee.net, le 01/04/2003 : L’emploi de l’hydroxyurée dans le traitement de la drépanocytose chez des patients adultes permet de réduire de 40 % le risque de décès sur une période de neuf ans. […].
Drépanocytose et immunité acquise contre le paludisme
Caducee.net, le 30/05/2005 : La protection conférée par la drépanocytose contre le paludisme n'est pas seulement liée à une immunité innée contre le parasite mais aussi à une immunité acquise. Des chercheurs ont en effet montré que la protection contre le paludisme augmente durant l'enfance et atteint un maximum à l'âge de 10 ans. […].
Du zinc pour les enfants drépanocytaires
Caducee.net, le 23/01/2002 : La drépanocytose est associée à un poids normal à la naissance mais on observe par la suite un retard de développement et de croissance. Un article paru dans l'American Journal of Clinical Nutrition montre qu'une complémentation en zinc améliore la croissance et la prise de poids chez ces enfants. […].
Drépanocytose : une modification de la biodisponibilité du monoxyde d’azote
Caducee.net, le 13/11/2002 : Une étude qui paraîtra prochainement dans Nature Medicine explique un peu mieux les complications vasculaires liées à la drépanocytose. La libération d’hémoglobine lors de l’hémolyse réduit la biodisponibilité du NO en raison d’une réaction directe entre le NO et l’hémoglobine libre. […].
Drépanocytose et grossesse : le risque de décès est toujours possible chez la mère comme chez l’enfant
Caducee.net, le 14/03/2000 : Publiée dans le dernier numéro de la revue ‘Journal de Gynécologie-Obstétrique et de Médecine de la Reproduction’, une étude réalisée par des gynécologues, réanimateurs et pédiatres de la Guadeloupe afin d’établir un bilan du suivi (1993-1997) des grossesses de 58 femmes depuis la création du Centre Caribéen de Drapanocytose (CCD) confirme que la grossesse chez la femme atteinte de drépanocytose, quel que soit le génotype, est marquée par une morbidité élevée et par un risque toujours possible de décès, aussi bien chez la mère que chez l’enfant. […].
Précisions sur les causes et l’évolution des syndromes thoraciques aigus chez les patients souffrant de drépanocytose
Caducee.net, le 26/06/2000 : Chez les patients souffrant de drépanocytose, le syndrome thoracique aigu est souvent la conséquence d’une embolie graisseuse et d’une infection, en particulier quand il s’agit de pneumopathies communautaires. Telle est la conclusion d’une étude multicentrique américaine publiée dans le New England Journal of Medicine. […].
Drépanocytose et héparine
Caducee.net, le 24/04/2002 : Peut-on envisager d'employer l'héparine dans le cadre de la prise en charge de la drépanocytose ? Des résultats présentés par une équipe américaine viennent de montrer que l'héparine peut inhiber l'adhérence des hématies falciformes sur les cellules endothéliales. Ces données expérimentales suggèrent que l'héparine pourrait éventuellement prévenir les complications vaso-occlusives chez les sujets drépanocytaires. […].
L'impact de cinq affections courantes sur la contraception
FIH, le 01/01/2000 : Une femme avec une pression artérielle élevée (hypertension) sera plus limitée que d'autres femmes dans son choix d'une méthode contraceptive. Les options possibles dépendront des antécédents et de la gravité de la maladie, de la présence de complications (telles qu'une maladie vasculaire associée ou des organes atteints) et de la possibilité de surveiller sa tension artérielle. […].
L'impact de cinq affections courantes sur la contraception
FIH, le 01/01/2000 : Une femme avec une pression artérielle élevée (hypertension) sera plus limitée que d'autres femmes dans son choix d'une méthode contraceptive. Les options possibles dépendront des antécédents et de la gravité de la maladie, de la présence de complications (telles qu'une maladie vasculaire associée ou des organes atteints) et de la possibilité de surveiller sa tension artérielle. […].