Dépistage néonatal

Hypothyroïdie congénitale : grâce au dépistage néonatal systématique, les personnes atteintes et traitées vivent normalement

Caducee.net, le 13/07/2011 : Une étude épidémiologique française a été réalisée sur l’état de santé des jeunes adultes ayant bénéficié d’un traitement pour une  hypothyroïdie congénitale découverte dans le cadre du dépistage néonatal systématique. […].

Dépistage néonatal de la mucoviscidose : 10 années d'expérience dans la région Bretagne

Caducee.net, le 01/09/2000 : Des médecins français viennent de publier dans le Lancet le bilan de 10 années d'expérience dans le dépistage de la mucoviscidose en Bretagne. Ce programme a permis d'identifier un grand nombre de mutations sur le gène impliqué et constitue "un bon modèle pour les pays désireux d'initier un tel système", déclarent les auteurs. […].

Des experts en Europe et aux États-Unis se penchent sur l'enjeu que constitue la nécessité de faire des maladies rares une priorité de santé publique mondiale

PR Newswire, le 28/02/2011 : PARIS, February 28, 2011 /PRNewswire/ -- CSL Behring annonce le lancement d'une édition spéciale de sa série Key Issues Dialogue à l'occasion de la Journée internationale des maladies rares 2011 qui vise à mieux faire connaître les maladies rares et leur impact sur la vie des personnes affectées. Le dialogue s'est ouvert sur deux continents et a été l'occasion de partager et d'explorer des idées et informations importantes pour les malades, les soignants et les prestataires de soins médicaux. […].

PerkinElmer se renforce dans le Diagnostic Prénatal Non Invasif automatisé et économique

PerkinElmer, le 08/03/2016 : PerkinElmer, leader mondial du dépistage prénatal annonce que l'acquisition de la start-up suédoise Vanadis Diagnostics et de sa technologie innovante Smart NIPT basé sur l'ADN circulant, lui permet l'accès au marché du Dépistage Prénétal Non Invasif (DPNI). […].

Implants cochléaires : une implantation précoce et un mode de communication oral sont déterminants

Caducee.net, le 04/08/2000 : Chez les enfants pour lesquels les prothèses auditives n'apportent pas de bénéfice, les implants cochléaires assurent une meilleure perception du langage. Un article qui paraîtra demain dans le Lancet indique que 5 ans après l'implantation, le nombre de mots perçus par minute passe de 0 à environ 45. Le succès de cette procédure est essentiellement lié à une implantation précoce et un mode de communication oral. […].

Un gène responsable d'une nouvelle forme d'hypothyroïdie

Caducee.net, le 29/04/2008 : Un groupe de chercheurs de Rotterdam, de Dundee (Ecosse) et de Berlin, en collaboration avec des chercheurs de l'Inserm (Unité Inserm U845/ Université Paris Descartes/Hôpital Necker-Enfants malades) vient d'élucider sur le plan génétique la cause d'une forme d'hypothyroïdie congénitale. Elle  concerne environ 15 % des cas en France et se caractérise par une altération des capacités de la thyroïde à capter les molécules d'iode ingérées. Au-delà d'une meilleure compréhension de cette pathologie rare, cette découverte permettra d'envisager pourquoi dans des zones de carence en iode identique dans le monde, on observe des manifestations cliniques d'hypothyroïdie très variables. Ces résultats sont publiés dans The New England Journal of Medicine du 24 avril 2008. […].

Biologie médicale :Bilan de l’évolution récente des prescriptions

ANAES, le 11/11/2004 : La deuxième édition de BIOLAM 1 , « Biologie Assurance Maladie », publication de la CNAMTS, dresse une analyse détaillée de l’évolution des analyses biologiques entre 2001 et 2002. […].